GENE GUIDE
Sindrome correlata all’IRF2BPL
Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome correlata all'IRF2BPL.
La sindrome legata all’IRF2BPL è anche chiamata disturbo del neurosviluppo con regressione, movimenti anomali, perdita del linguaggio e convulsioni (NEDAMSS). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome IRF2BPL per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Si concentra su uno studio di ricerca che ha incluso cinque persone che presentavano un’alterazione alla fine del gene IRF2BPL. Questi tipi di alterazioni geniche sono collegate a sintomi del neurosviluppo. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.