Sindrome correlata a RALGAPB

State ricevendo queste informazioni perché voi o vostro figlio avete un’alterazione in un gene dell’autismo recentemente scoperto, RALGAPB.

Le alterazioni del gene RALGAPB sono legate alla disabilità intellettiva e all’autismo. Poiché RALGAPB è un farmaco nuovo per l’autismo, non disponiamo di informazioni specifiche su quali problemi medici ci si possa aspettare ora e nel prossimo futuro. Possiamo dire che RALGAPB svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.

Voi, o un vostro familiare, siete uno di quelli che potrebbero essere un numero molto piccolo di persone con autismo al mondo che presentano un’alterazione del gene RALGAPB. Gli scienziati si aspettano di trovare un maggior numero di persone che presentano alterazioni in RALGAPB man mano che migliorerà l’accesso ai test genetici.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia. Il rischio di avere un altro figlio con alterazioni di RALGAPB dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona che presenta alterazioni in RALGAPB, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0 per cento di avere un figlio che presenta alterazioni in RALGAPB.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio con alterazioni in RALGAPB è del 50%.

Per una persona che presenta alterazioni di RALGAPB, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2021, sono state descritte nella ricerca medica circa cinque persone al mondo con alterazioni del gene RALGAPB.

Il primo caso di questa condizione è stato descritto nel 2013. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.