La sindrome KCNB1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene KCNB1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome KCNB1 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome di KCNB1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome KCNB1.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome KCNB1 è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome KCNB1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2024, sono state identificate 119 persone con la sindrome di KCNB1 in una clinica medica. Il primo caso di sindrome KCNB1 è stato descritto nel 2014.

Le persone affette da sindrome KCNB1 non hanno un aspetto diverso.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a KCNB1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali.
• Consulenze di genetica.
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
• Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome legata a KCNB1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Linguaggio e apprendimento

Tutti i soggetti affetti da sindrome KCNB1 presentano disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo. Più della metà presentava un grave ritardo nello sviluppo. Il ritardo nel parlare e i problemi di pronuncia erano comuni.

• 20 persone su 61 persone avevano una disabilità intellettiva da lieve a moderata (33%)
• 41 persone su 61 avevano una disabilità intellettiva da grave a profonda(67%).
• 37 persone su 70 persone non verbali (53%)
• 13 persone su 49 avevano alcune parole nel loro vocabolario (27%)
• 11 persone su 49 erano in grado di parlare con frasi brevi(23%).

Seduti e a piedi