Il viaggio degli Aldana con KMT5B

Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia unica! Karson, la nostra bellissima figlia di 7 anni, ha ricevuto la diagnosi di KMT5B due anni fa! Abbiamo scoperto che l’ha ereditata dal padre e che ha anche altre due malattie genetiche rare che ha ereditato da me (la mamma) e passiamo ogni giorno a goderci la nostra dolce bambina.

Cosa fate per divertirvi?

Le cose che Karsons preferisce sono quelle che la aiutano a regolarsi, come guardare i suoi video preferiti sul tablet, correre per casa e andare in macchina!

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Per noi si tratta solo di capire quali sono le cose giuste per Karson, come le terapie, l’educazione e le attività quotidiane.

Cosa influisce sulla sua decisione di partecipare o meno alla ricerca?

Non siamo stati contattati per studi di ricerca, ma saremmo disposti a partecipare.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Credo che noi abbiamo a che fare con una crescita eccessiva e quindi ci preoccupiamo delle sue dimensioni e di come prevenire meglio eventuali problemi futuri.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Trovare questa comunità e altre ci ha aiutato a sentirci più legati e ci ha insegnato molto su ciò che potrebbe essere legato al disturbo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Ricerca, ricerca e difesa!

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Ci ha aiutato a trovare delle somiglianze nell’essere di Karson che possiamo applicare al suo PEI a scuola e a sostenere maggiormente la sua causa.