15 anni di Simons Searchlight: Celebrazione delle famiglie, della ricerca e del progresso

Simons Searchlight è stato lanciato originariamente come Simons VIP Connect nel 2010 ed è stato creato con il finanziamento e il sostegno della Fondazione Simons attraverso la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).

Il progetto è iniziato con famiglie affette da delezione e duplicazione 16p11.2 provenienti da Stati Uniti, Canada e Australia, in collaborazione con cinque centri medici e circa 200 famiglie. Queste prime collaborazioni hanno gettato le basi per la comunità globale che prospera oggi.

La prima conferenza delle famiglie 16p, tenutasi a Gatlinburg, nel Tennessee, nel luglio 2011, ha riunito per la prima volta assistenti, genitori e scienziati, incarnando la nostra missione principale di unire famiglie e ricercatori per ottenere un impatto duraturo.

Fin dall’inizio, Simons Searchlight si è impegnata a documentare gli incontri con le famiglie e i ricercatori. Guarda le registrazioni.

Nel 2014, lo studio è passato dalle visite cliniche di persona a uno studio online, rendendo la partecipazione più facile e accessibile in tutto il mondo.

Mentre le visite di persona hanno permesso di effettuare ulteriori test (EEG, risonanza magnetica), il passaggio a uno studio online ha accolto migliaia di famiglie in più e ha aperto la strada all’aggiunta di nuove condizioni genetiche, espandendo la ricerca al di là di una specifica alterazione genetica come la delezione 16p11.2 per riflettere meglio l’ampia gamma di autismo e di disturbi del neurosviluppo correlati.

Oggi, Simons Searchlight abbraccia quasi 100 paesi e 185 condizioni genetiche, con famiglie che contribuiscono in sette lingue. Le iscrizioni sono passate da 239 partecipanti nel 2014 a oltre 1.500 nel 2020 e ora superano i 9.000, a testimonianza di una comunità in rapida espansione e veramente internazionale che rende possibile questa ampia ricerca.

Insieme alle famiglie e ai gruppi di difesa dei pazienti, Simons Searchlight ha creato una delle risorse di ricerca genetica rara sullo sviluppo neurologico più complete al mondo. Ad oggi, i partecipanti hanno completato più di 88.000 sondaggi e fornito 3.777 campioni di sangue.

Questi dati guidano le scoperte sulle tappe dello sviluppo, guidano la ricerca futura e aiutano ad accelerare lo sviluppo di nuove terapie.

Questi contributi garantiscono ai ricercatori l’accesso a dati ricchi e a lungo termine che approfondiscono la nostra comprensione delle condizioni genetiche rare dello sviluppo neurologico e accelerano il progresso della ricerca.

Nella primavera del 2019, Simons VIP Connect è diventato Simons Searchlight, un nome ispirato al faro di luce che le famiglie forniscono per guidare la ricerca. Oggi è uno dei più grandi registri internazionali di oltre 185 condizioni genetiche rare del neurosviluppo, con famiglie che contribuiscono in sette lingue supportate: inglese, spagnolo, francese, olandese, tedesco, italiano e portoghese.

Se tu o un tuo familiare avete una diagnosi genetica che rientra nella nostra lista, ti invitiamo a unirti alla nostra comunità di ricerca e a condividere la tua storia di malattia rara.

Nel 2020, Simons Searchlight ha lanciato il Comitato Consultivo della Comunità (CAC), dando alle famiglie, agli scienziati e ai leader dell’advocacy una voce diretta nella definizione del programma. Le loro opinioni contribuiscono a garantire che i materiali, le attività di sensibilizzazione e le risorse rimangano pertinenti e significative.

Simons Searchlight collabora con oltre 60 gruppi di difesa dei pazienti (PAG) in tutto il mondo. Insieme abbiamo lanciato Shine Your Searchlight, una campagna che ha coinvolto centinaia di nuove famiglie; abbiamo creato la serie di interviste “Leading the Way” con 15 leader dei PAG dal 2023; abbiamo costruito dashboard interattivi sulla partecipazione e abbiamo rilasciato nuovi kit di strumenti per la sensibilizzazione e il coinvolgimento.

Ad oggi, il team ha partecipato a 170 conferenze PAG – di persona e virtualmente – per entrare in contatto con famiglie e ricercatori, condividere dati e sviluppare partnership comunitarie.

Ad oggi, più di 200 ricercatori in tutto il mondo hanno richiesto l’accesso ai dati e ai campioni biologici di Simons Searchlight attraverso SFARI Base per contribuire a far progredire le conoscenze sui disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Tutte le ricerche seguono i protocolli approvati dall’IRB, garantendo la privacy delle famiglie e trasformando il loro contributo in un significativo progresso scientifico.

Nel 2020, lo SFARI, in collaborazione con la Nancy Lurie Marks Family Foundation, ha lanciato un’iniziativa per creare cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) dai partecipanti al Simons Searchlight. Grazie a generose donazioni di sangue da parte di famiglie appartenenti a più di 20 gruppi genetici, il progetto sta generando 300 linee iPSC – 200 provenienti da partecipanti con una variante genetica e 100 dai loro familiari come controlli.

Tutti i campioni dei partecipanti sono stati selezionati per creare iPSC e molte linee iPSC sono già disponibili per i ricercatori attraverso SFARI Base. Questa risorsa alimentata dalle famiglie continua a guidare le scoperte sui disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.

I ricercatori hanno pubblicato più di 130 articoli e preprint utilizzando i dati dell’indagine Simons Searchlight sui partecipanti e i biospecifici. Ogni pubblicazione rappresenta un passo avanti nella comprensione di condizioni genetiche rare, alimentato dalle informazioni che le famiglie hanno condiviso.

Lanciato nel 2020, il programma Simons Searchlight Research Match mette in contatto diretto le famiglie con altri studi e scienziati. Ad oggi, più di 3.200 famiglie sono state invitate e 1.760 si sono unite a nuovi progetti. Tutti i dati generati da Research Match vengono restituiti al database Simons Searchlight, rafforzando il registro senza alcun onere aggiuntivo per le famiglie.

Oltre a Research Match, Simons Searchlight promuove ogni anno circa 10 studi esterni attraverso Facebook e newsletter. Queste collaborazioni hanno aiutato i ricercatori a reclutare i partecipanti in modo più efficace.

Simons Searchlight aiuta le famiglie, i medici e i ricercatori a comprendere meglio i disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Creiamo risorse e guide genetiche in linguaggio semplice che rendono accessibile la scienza complessa. Ogni pagina dedicata alle patologie include riferimenti affidabili come ClinVar e GeneReviews, che offrono informazioni affidabili su patologie quali epilessia, disabilità intellettiva, autismo e ADHD. Inoltre, condividiamo ciò che apprendiamo attraverso snapshot trimestrali sui dati e presentazioni alla comunità, mantenendo le famiglie informate e connesse ai progressi della ricerca.

Il nostro team di consulenti genetici certificati svolge un ruolo fondamentale in questo lavoro. Aiutano le famiglie a interpretare i risultati genetici, a orientarsi nella diagnosi e ad accedere a informazioni affidabili e aggiornate. Sia che si tratti di rivedere la letteratura scientifica, aggiornare le pagine web sui geni o rispondere alle domande delle famiglie, si assicurano che ogni risorsa rifletta le ultime ricerche con chiarezza e compassione.

Dal 2021, abbiamo condiviso oltre 100 storie di famiglia, celebrando le diverse esperienze che danno forma alla nostra comunità. Queste storie favoriscono la connessione, esaltano le voci delle famiglie e sottolineano l’importanza del mondo reale del perché questa ricerca è importante.

Guardando al futuro, Simons Searchlight mira a rafforzare ed espandere il suo impatto. La nostra visione prevede l’identificazione di un maggior numero di geni, l’esplorazione delle differenze all’interno di ciascun gene e l’applicazione dell’intelligenza artificiale e dell’apprendimento automatico per accelerare le scoperte e le potenziali terapie. Soprattutto, ringraziamo le nostre famiglie partner. La vostra continua partecipazione e i vostri dati longitudinali rendono possibile far progredire la ricerca e guidare i progressi anno dopo anno.

Con 15 anni di ricerca alle spalle, la tua collaborazione continuerà ad alimentare la prossima ondata di progressi scientifici e di intuizioni che cambieranno la vita, contribuendo a trasformare gli anni a venire in un’era di nuovi progressi genetici, di conoscenze più approfondite e di percorsi più rapidi verso potenziali trattamenti.