HNRNPUL2

Les informations pour ce résumé de Syndrome lié à HNRNPUL2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes HNRNPUL2

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur HNRNPUL2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à HNRNPUL2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à HNRNPUL2?

Le syndrome lié à HNRNPUL2 survient en cas de modification du gène HNRNPUL2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène HNRNPUL2 pourrait jouer un rôle important dans le développement humain.

Symptômes

Le gène HNRNPUL2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à HNRNPUL2 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retards ou difficultés d’élocution
  • Crises d’épilepsie
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Troubles du spectre autistique

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à HNRNPUL2?

En 2025, plus de 20 personnes atteintes du syndrome lié à HNRNPUL2 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale.

+

Ressources de soutien

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de HNRNPUL2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de HNRNPUL2

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !