FBXO11
A continuación se presenta un resumen del FBXO11 observados en las publicaciones de investigación. Il ne s’agit pas de remplacer l’avis médical.
Cliquez ici pour consulter le guide complet du gène FBXO11
Le guide génétique en ligne contient de plus amples informations sur le FBXO11, comme la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome FBXO11 et les spécialistes qui doivent tenir compte des personnes atteintes de cette maladie. Partagez ce récapitulatif avec les membres de votre famille ou avec vos soignants.
Síndrome lié à FBXO11
se dénomme también trastorno del desarrollo intelectual con facies dismórfica y anomalías del comportamiento (IDDFBA). Dans cette page web, nous utilisons le nombre
syndrome lié à FBXO11
pour englober la vaste gamme de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à FBXO11 ?
LE SYNDROME FBXO11-se produit lorsqu’il y a des changements dans le gène FBXO11 gen. Ces changements peuvent empêcher le fonctionnement du gène comme il se doit.
Papel clave
En FBXO11 joue un rôle dans le contrôle du cycle cellulaire.
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Parce que le FBXO11 est important pour le développement et la fonction cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du géni SÍNDROME RELACIONADO CON FBXO11-sont atteints de cette maladie :
- Retour au développement
- Handicap intellectuel
- Retraso en el habla y la marcha
- Caractéristiques de l’autisme
- Convulsions
- Cabeza más pequeña que la media
- Basse tonalité musculaire
Quelles sont les personnes atteintes du syndrome lié à FBXo11 ?
En 2024, au moins 84 personnes atteintes du SÍNDROME RELACIONADO CON FBXO11-dans une clinique médicale.
Plus d’informations sur le
FBXO11
et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight à l’aide des ressources indiquées ci-dessous :
Ressources d’aide GeneReviews GeneReviews est un outil précieux pour informer les médecins de votre enfant. Ces publications offrent un résumé de la recherche actuelle sur les maladies génétiques et des informations sur les soins continus. Il n’y a pas encore de commentaires sur FBXO11. Résumés d’articles de recherche Nous avons ensuite résumé des articles de recherche sur les changements dans le gène FBXO11. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur le FBXO11 est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin critique de plus d’informations. À mesure que le nombre d’enfants atteints d’une altération du gène augmente, nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés peuvent être consultées sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche dans PubMed d’articles sur le FBXO11 peut être trouvée ici. Vous pouvez également visiter le site web du gène SFARI de la Fondation Simonsparapour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs. Possibilités de recherche Proyector Simons Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques de FBXO11 en participant à notre recherche. Vous pouvez obtenir plus d’informations sur le projet en vous inscrivant ici. Histoires de famille Actuellement, nous n’avons pas d’histoire de Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille.
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