EIF3F
Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à l’EIF3F sont les suivantes Syndrome lié à l’EIF3F proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur EIF3F, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à EIF3F ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à l’EIF3F est également appelé trouble neurodéveloppemental lié à l’EIF3F ou trouble du développement intellectuel autosomique récessif 67. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’EIF3F pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
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Qu’est-ce que le syndrome lié à l’EIF3F?
Le syndrome lié à l’EIF3F survient en cas de modification du gène EIF3F. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène EIF3F contribue à la fabrication des protéines, qui remplissent de nombreuses fonctions importantes dans les cellules de l’organisme.
Symptômes
Le gène EIF3F jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène EIF3F sont atteintes :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Autisme
- Problèmes de sommeil
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Crises d’épilepsie, mais rarement
- Résultats non spécifiques observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’EIF3F?
En 2025, environ 31 personnes atteintes du syndrome lié à l’EIF3F ont été décrites dans la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookEIF3F
- Fondation de recherche EIF3F – eif3fresearch.org
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour EIF3F.
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour EIF3Fmais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur EIF3F sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour EIF3F est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’EIF3F en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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Rapports trimestriels précédents