L’histoire d’Andrik

Par : Angela, parent d’Andrik, un enfant de 5 ans atteint d’une mutation génétique CTBP1

“Le cerveau est puissant, la pensée positive et les encouragements vous permettront, à vous et à votre famille, d’aller plus loin dans une vie heureuse ensemble.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Voyages, vélo, pêche, parcs animaliers, équitation. la lecture de livres.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Andrik grandit et il devient de plus en plus difficile de l’aider à aller d’un point à un autre. Le plus dur, c’est de voir qu’il veut faire les choses tout seul et qu’il n’en est pas capable.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Andrik est l’enfant le plus optimiste que j’aie jamais rencontré. Il est toujours heureux et veut toujours essayer. Son sourire me fait sourire.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Plus nous partagerons nos connaissances, mieux ce monde se portera.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’espère que mon fils pourra ajouter un autre niveau d’information sur les différents spectres de son diagnostic.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris que son diagnostic n’est pas régressif. Que toutes les thérapies auxquelles je le fais participer l’aident et que son niveau de progression cognitive se maintiendra.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Le cerveau est puissant, la pensée positive et les encouragements vous permettront, à vous et à votre famille, d’aller plus loin dans une vie heureuse ensemble.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quel est le niveau le plus élevé de développement de la motricité globale et de la motricité fine ? Un enfant atteint de CTBP1 a-t-il déjà marché ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Sur les quatre cas de l’étude pour CTBP1, tous les enfants ont dû être alimentés par sonde. Ce n’est pas le cas de mon fils. Nous lui donnons des suppléments de boissons riches en calories et en protéines (3 fois par jour) pour compenser l’apport nutritionnel supplémentaire.