La storia di Andrik

Da parte di: Angela, genitore di Andrik, un bambino di 5 anni con un’alterazione genetica CTBP1

“Il cervello è una cosa potente, il pensiero positivo e l’incoraggiamento porteranno voi e la vostra famiglia più avanti in una vita felice insieme”.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Viaggi, bicicletta, pesca, parchi animali, equitazione. lettura di libri.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Andrik sta crescendo e diventa sempre più difficile aiutarlo a spostarsi da A a B. Vedere che vuole fare le cose da solo e che non è in grado di farlo è la cosa più difficile.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Andrik è il bambino più ottimista che abbia mai conosciuto. È sempre felice e vuole sempre provare. Il suo sorriso mi fa sorridere.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Più condividiamo ciò che sappiamo, meglio sarà per questo mondo.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Spero che mio figlio possa aggiungere un ulteriore livello di informazione sui diversi spettri della sua diagnosi.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato che la sua diagnosi non è regressiva. Che tutte le terapie a cui lo faccio partecipare lo stanno aiutando e che il suo livello di progressione cognitiva continuerà.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Il cervello è una cosa potente, il pensiero positivo e l’incoraggiamento porteranno voi e la vostra famiglia a una vita felice insieme.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Qual è il livello più alto di sviluppo della motricità grossolana e fine? Un bambino con CTBP1 ha mai camminato?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Dei quattro casi dello studio per CTBP1, tutti i bambini hanno avuto bisogno di un’alimentazione con sondino. Mio figlio no. Gli diamo integratori di bevande ad alto contenuto calorico/proteico (3 volte al giorno) per compensare l’apporto nutrizionale aggiuntivo.