CLCN4
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à la CLCN4 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène CLCN4
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la CLCN4, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la CLCN4 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié au CLCN4 est également appelé syndrome de Raynaud-Claes. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au CLCN4 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et présente les principaux résultats de l’enquête Vineland-3. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la façon dont ces données font avancer la recherche. .
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié au CLCN4?
Le syndrome lié au CLCN4 survient en cas de modification du gène CLCN4. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le gène CLCN4 est situé sur le chromosome X, qui est l’un des chromosomes sexuels. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.
Le syndrome lié au CLCN4 touche généralement les hommes, mais les femmes peuvent également en être atteintes. Cela dépend du type de variante génétique trouvée chez les femmes. Un parent biologique féminin porteur du CLCN4 peut présenter des caractéristiques neurodéveloppementales légères.
Rôle clé
CLCN4 joue un rôle clé dans les fonctions cérébrales.
Symptômes
Les personnes atteintes d’un trouble lié à la CLCN4 peuvent présenter :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
- Problèmes de comportement, tels que les caractéristiques de l’autisme, l’anxiété, les troubles de l’humeur, les comportements obsessionnels compulsifs.
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
- Défis en matière d’alimentation
- Problèmes gastro-intestinaux
- Problèmes de vision ou d’audition
- Problèmes de mouvement, tels que l’ataxie
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la CLCN4 ?
En 2025, environ 146 personnes atteintes de la CLCN4-ont été identifiées par la recherche médicale.
Ressources de soutien
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- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook CLCN4
- Fondation Cure CLCN4
– Cure CLCN4 – CureCLCN4.org
– Cure CLCN4 – page Facebook
– Cure CLCN4 – groupe Facebook
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
- Voici le GeneReview pour CLCN4.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour la CLCN4, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la CLCN4 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la CLCN4 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du CLCN4 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Opportunité de recherche externe : Parole et langage chez les personnes atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié à la CLCN4
Cette étude espèreaméliorer la compréhension de la parole et du langage dans les troubles neurodéveloppementaux liés à la CLCN4, améliorer les pronostics, mieux identifier les personnes ayant besoin d’un soutien et développer des stratégies plus ciblées. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur cette étude.
Histoires de famille
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