5q35 Suppression

Les informations contenues dans ce résumé sur le syndrome de la délétion 5q35 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la suppression du gène 5q35

Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur la délétion 5q35, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion 5q35 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome de délétion 5q35 est également appelé syndrome de Sotos. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 5q35 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome de délétion 5q35?

Le syndrome de délétion 5q35 survient lorsqu’il manque un morceau du chromosome 5, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Cette maladie est causée par une délétion qui inclut le gène NSD1 ou par une variante génétique dommageable du gène NSD1.

Rôle clé

Les gènes de la région 5q35 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Les gènes de la région 5q35 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 5q35 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retard de langage
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de coordination
  • Problèmes de comportement
  • Tumeur du rein, appelée tumeur de Wilms
  • Âge osseux avancé
  • Taille supérieure à la moyenne
  • Taille de la tête supérieure à la moyenne
  • Infections de l’oreille et perte d’audition
  • Malformations cardiaques
  • Questions communes
  • Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 5q35 ?

En 2025, la recherche médicale avait décrit au moins 900 personnes présentant une variante génétique nuisible du gène NSD1 ou une délétion 5q35. Le syndrome de la délétion 5q35 se produit dans environ 1 cas sur 14 000 naissances.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Le syndrome de Sotos (voir les GeneReviews ci-dessous) est causé par une anomalie du gène NSD1, et ce gène est généralement affecté dans une microdélétion 5q35.

Consultez les GeneReviews pour le syndrome de Sotos.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 5q35, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 5q35 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 5q35 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 5q35 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles touchées par la délétion 5q35.

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