17q12 Duplication
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome de duplication 17q12 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la duplication du gène 17q12
Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur la duplication du gène 17q12, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la duplication du gène 17q12 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome de duplication du gène 17q12 est également appelé microduplication 17q12. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de duplication 17q12 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la manière dont ces données font progresser la recherche.
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Qu’est-ce que le syndrome de duplication 17q12 ?
Le syndrome de duplication 17q12 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
Les gènes de la région 17q12 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Les gènes de la région 17q12 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication 17q12 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Autisme
- Schizophrénie
- Retards d’élocution
- Agression
- Comportement d’automutilation
- Faible tonus musculaire
- Retard de la motricité globale
- Problèmes hormonaux
- Problèmes cardiaques et rénaux
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 17q12?
En 2025, plus de 90 personnes atteintes du syndrome de duplication 17q12 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. Cependant, la plupart des personnes porteuses d’une duplication du gène 17q12 ne présentent aucun symptôme, ce qui rend difficile la détermination de la fréquence de cette maladie.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook sur la duplication 17q12
- Site de la Fondation 17q12 – chromo17q12.org
– Fondation 17q12 – page Facebook - Unique – Duplication 17q12
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour les duplications du gène 17q12.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la duplication 17q12, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la duplication 17q12 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication 17q12 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication du gène 17q12 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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