15q15 Suppression

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome de délétion 15q15 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la délétion du gène 15q15

Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur la délétion 15q15, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion 15q15 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome de délétion 15q15 ?

Le syndrome de délétion 15q15 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 15, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

Les gènes situés dans la zone 15q15 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

La région 15q15 étant importante pour le bon fonctionnement du cerveau, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de développement
  • Faible tonus musculaire
  • Reflux gastro-intestinal et problèmes d’alimentation
  • Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Défauts génitaux mineurs
  • Problèmes de vision
  • Difficultés d’élocution
  • Difficultés d’apprentissage

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 15q15?

En 2025, environ 10 personnes atteintes d’une délétion du gène syndrome de délétion 15q15 ont été identifiées par la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour 15q15 Deletion.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour 15q15 Suppressionmais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la la délétion 15q15 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour 15q15 Deletion est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 15q15 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de 15q15 Deletion

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