L’histoire de Suus

Par : Fleur, Parent de Suus, un enfant de 5 ans avec un changement génétique SLC6A1

“Nous espérons pouvoir contribuer à créer une image claire de SLC6A1”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Suus est notre plus jeune fille. Elle aime beaucoup sa sœur Lieve et son frère Duuk. Elle leur demande souvent de l’aide pour participer le plus possible à toutes sortes d’activités. Suus aime les câlins, le chant, la socialisation et aime jouer dehors.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons nous promener ensemble, regarder le football de Duuk et le handball de Lieve. Nous vivons à l’extérieur, ce qui nous donne beaucoup d’espace pour jouer dehors. Nous aimons nous retrouver entre amis.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Le SLC6A1 de Suus a un impact significatif sur notre vie de famille. Son retard de développement global signifie que nous devons toujours assurer la proximité et guider Suus dans sa vie quotidienne. C’est parfois très difficile, notamment parce que nous ne savons pas de quoi l’avenir sera fait.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Suus est une jolie fille. Elle peut être très douce et a de très beaux yeux bruns. Elle adore câliner ses deux chiens (peluches dans le lit).

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Créer un avenir meilleur pour Suus et pour beaucoup d’autres enfants. Espérons qu’un remède sera trouvé pour le SLC6A1.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Nous essayons d’apporter autant de connaissances que possible sur la situation médicale de Suus et sur son développement. Nous espérons pouvoir contribuer à créer une image claire de SLC6A1.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Qu’il existe de nombreuses similitudes entre nos enfants. Il est agréable d’entendre parler de ces caractéristiques et d’apprendre des conseils et des astuces d’autres parents.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Essayez de commencer le plus tôt possible en soutenant le développement moteur, le développement de la parole et du langage et en stimulant le développement cognitif. Cela a beaucoup aidé Suus. Nous avons commencé à l’âge de quatre mois et nous sommes fiers de ce qu’elle a atteint aujourd’hui.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Y a-t-il une différence significative entre les garçons et les filles pour le SLC6A1?