La storia di Suus

Da parte di: Fleur, genitore di Suus, un bambino di 5 anni con un’alterazione genetica SLC6A1

“Speriamo di poter contribuire a creare un quadro chiaro su SLC6A1”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Suus è la nostra figlia più giovane. È molto affezionata alla sorella Lieve e al fratello Duuk. Spesso chiede aiuto a entrambi per partecipare il più possibile a tutti i tipi di attività. A Suus piacciono le coccole, cantare, socializzare e giocare all’aperto.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace passeggiare insieme, guardare il calcio di Duuk e la pallamano di Lieve. Viviamo all’aperto, il che ci dà molto spazio per giocare all’aperto. Ci piace socializzare con gli amici.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La SLC6A1 di Suus ha un impatto significativo sulla nostra vita familiare. Il suo ritardo generale nello sviluppo significa che dobbiamo sempre fornire vicinanza e guidare Suus nella sua vita quotidiana. A volte è molto difficile, anche perché non sappiamo cosa ci riserverà il futuro.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Suus è una ragazza carina. Sa essere molto dolce e ha dei bellissimi occhi marroni. Adora coccolare entrambi i suoi cani (giocattoli di peluche nel letto).

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per creare un futuro migliore per Suus e per molti altri bambini. Speriamo in una cura per SLC6A1.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Cerchiamo di fornire il maggior numero possibile di informazioni sulla situazione medica di Suus e sul suo sviluppo. Speriamo di poter contribuire a creare un quadro chiaro su SLC6A1.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che ci sono molte condizioni simili tra i nostri figli. È bello sentire parlare di queste caratteristiche e imparare consigli e trucchi da altri genitori.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Cercate di iniziare il più presto possibile con il supporto allo sviluppo motorio, allo sviluppo del linguaggio e della parola e alla stimolazione dello sviluppo cognitivo. Ha aiutato molto Suus. Abbiamo iniziato a quattro mesi e siamo orgogliosi di ciò che ha raggiunto in questo momento.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Esiste una differenza significativa tra ragazzi e ragazze per SLC6A1?