Guide à l’usage des familles : Comprendre les diagnostics génétiques et cliniques
Rédigé pour les familles par les conseillers en génétique de Simons Searchlight
Misia Kowanda, Emily Palen, Elisheva Dubin et Jamie Lundy
Introduction : L’importance des diagnostics
Lorsque votre enfant reçoit un diagnostic, qu’il s’agisse d’un retard de développement, d’autisme, d’épilepsie ou d’une maladie génétique rare, il est naturel de se poser des questions. Les familles posent souvent des questions telles que :
- Le problème médical de mon enfant est-il dû à sa variante génétique ?
- Si mon enfant est atteint d’une maladie génétique, cela explique-t-il tout de sa santé ?
- Pourquoi les symptômes varient-ils autant, même chez les personnes ayant reçu le même diagnostic génétique ?
- Mon enfant est-il toujours “atteint” d’autisme si une maladie génétique en est à l’origine ?
Ce guide vous aidera à comprendre la différence entre un diagnostic génétique et un diagnostic clinique, comment ils sont utilisés ensemble et ce que cela signifie pour vous ou votre enfant.