Guide à l’usage des familles : Comprendre les diagnostics génétiques et cliniques

 

Rédigé pour les familles par les conseillers en génétique de Simons Searchlight
Misia Kowanda, Emily Palen, Elisheva Dubin et Jamie Lundy

Introduction : L’importance des diagnostics

Lorsque votre enfant reçoit un diagnostic, qu’il s’agisse d’un retard de développement, d’autisme, d’épilepsie ou d’une maladie génétique rare, il est naturel de se poser des questions. Les familles posent souvent des questions telles que :

  • Le problème médical de mon enfant est-il dû à sa variante génétique ?
  • Si mon enfant est atteint d’une maladie génétique, cela explique-t-il tout de sa santé ?
  • Pourquoi les symptômes varient-ils autant, même chez les personnes ayant reçu le même diagnostic génétique ?
  • Mon enfant est-il toujours “atteint” d’autisme si une maladie génétique en est à l’origine ?

Ce guide vous aidera à comprendre la différence entre un diagnostic génétique et un diagnostic clinique, comment ils sont utilisés ensemble et ce que cela signifie pour vous ou votre enfant.

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Qu’est-ce qu’un diagnostic génétique ?

Un diagnostic génétique est le résultat d’un test génétique qui vise à trouver la cause d’une maladie. Il permet d’orienter le traitement, de savoir à quoi s’attendre au fur et à mesure que la personne grandit et de donner aux familles des informations utiles pour planifier l’avenir.

  • Diagnostic génétique: identification d’un gène spécifique ou d’une (ou plusieurs) variante(s) génétique(s) à l’origine d’un trouble.

Qu’est-ce qu’un diagnostic clinique ?

Un diagnostic clinique est posé par des médecins qui utilisent certaines règles ou lignes directrices pour décider si une personne est atteinte d’une maladie. Par exemple, un enfant peut être diagnostiqué avec un retard global de développement s’il est très en retard dans au moins deux domaines de croissance, comme l’apprentissage de la parole et l’apprentissage de la mobilité.

  • Diagnostic clinique: Le diagnostic qu’un professionnel de la santé établit sur la base des symptômes, des antécédents médicaux et de l’examen physique d’une personne.

Diagnostic génétique ou clinique

Les conditions génétiques sont parfois associées à des caractéristiques médicales spécifiques. Un diagnostic génétique peut être considéré comme un parapluie qui couvre plusieurs diagnostics cliniques possibles. Un diagnostic génétique identifie une cause génétique sous-jacente qui peut conduire à une variété de diagnostics cliniques.

Une fois qu’une personne a reçu un diagnostic génétique, son médecin peut suggérer des évaluations cliniques supplémentaires sur la base de ce qui a été précédemment connu au sujet de la condition génétique. À l’issue de ces évaluations, le médecin peut confirmer si la personne présente ou non des diagnostics cliniques associés.

Diagramme de diagnostic génétique

Principales différences entre les diagnostics génétiques et cliniques

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Comment les diagnostics sont-ils posés ?

Les diagnostics génétiques impliquent une analyse en laboratoire des gènes ou des chromosomes et une interprétation par des professionnels de la génétique, tels qu’un généticien médical, un conseiller en génétique ou un neurologue.

Les diagnostics cliniques reposent sur des observations en clinique médicale et des évaluations en personne. Les diagnostics cliniques sont posés par un professionnel médical qualifié, tel qu’un médecin, un pédiatre spécialiste du développement, un neurologue, un psychologue ou un psychiatre.

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Tous les résultats génétiques constituent-ils un diagnostic génétique ?

Toutes les variantes génétiques identifiées par un test génétique ne donnent pas lieu à un diagnostic génétique. Le diagnostic génétique dépend du type d’affection génétique et de ce que l’on sait du gène ou de la variante génétique. Par exemple, certaines conditions génétiques nécessitent deux variantes génétiques dommageables pour qu’une personne développe la condition génétique.

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Une variante de signification incertaine constitue-t-elle un diagnostic génétique ?

Un résultat de variante de signification incertaine (VUS) ne constitue pas un diagnostic génétique. Des informations supplémentaires sont nécessaires pour déterminer s’il s’agit d’une variante problématique (pathogène ou probablement pathogène) ou d’une variante inoffensive (bénigne ou probablement bénigne).

Lorsque vous recevez un résultat de VUS à la clinique, votre prestataire peut avoir besoin de plus d’informations sur vos antécédents médicaux ou demander un test génétique à des membres de votre famille pour comprendre si la variante est à l’origine d’une maladie génétique. Cependant, même avec des informations supplémentaires, il arrive que le résultat d’un test VUS ne soit pas reclassé à ce moment-là. Des recherches supplémentaires et/ou des tests génétiques sur des personnes atteintes de cette maladie génétique sont nécessaires pour comprendre quels sont les variants qui causent ou non une maladie génétique particulière.

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Quelle est la précision des diagnostics génétiques ou cliniques ?

Le diagnostic génétique fournit la cause génétique des caractéristiques médicales d’une personne. Même avec un diagnostic génétique, vous ou votre enfant pouvez développer certains ou plusieurs des symptômes associés à cette condition. Souvent, les gens se demandent si toutes leurs caractéristiques médicales sont le résultat de leur diagnostic génétique. Pour plus d’informations à ce sujet, reportez-vous à la section suivante.

L’obtention d’un diagnostic génétique n’entraîne pas automatiquement des diagnostics cliniques connexes. Par exemple, le fait de recevoir un diagnostic de maladie génétique neurodéveloppementale ne signifie pas que la personne reçoit automatiquement un diagnostic d’autisme ou d’autres diagnostics cliniques.

Un diagnostic clinique peut parfois être interprété par l’évaluation d’un ensemble de symptômes par le médecin.

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Une fois le diagnostic posé, que dois-je faire de cette information ?

Un diagnostic génétique fournit des informations supplémentaires, telles que les autres évaluations médicales nécessaires, et peut être utilisé pour des décisions de planification familiale. En outre, après que vous ou votre enfant aurez reçu un diagnostic, vous souhaiterez peut-être entrer en contact avec d’autres personnes atteintes de la même maladie génétique.

Les diagnostics cliniques permettent d’orienter les thérapies et les interventions dont une personne a besoin, y compris la nécessité d’effectuer des tests génétiques.

La combinaison de diagnostics génétiques et cliniques peut être utile pour la participation à des essais cliniques.

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En quoi le fait d’obtenir un diagnostic peut-il m’aider ou aider mon enfant ?

Un diagnostic clinique peut fournir une compréhension générale des symptômes d’un trouble et de sa prise en charge, tandis qu’un diagnostic génétique peut fournir des informations plus spécifiques sur le trouble et son évolution.

Les variations génétiques et leur lien avec les résultats cliniques

De nouvelles variations génétiques se produisent chez chaque être humain

  • Vous avez des variantes génétiques différentes de celles de vos parents.
  • À chaque grossesse, de nouvelles variations génétiques apparaissent au sein du sperme et de l’ovule, ce qui fait que nous sommes tous un peu différents les uns des autres. Cela n’est dû à aucune action de l’un ou l’autre des parents – ce n’est la faute de personne.
  • La plupart des variantes génétiques qui surviennent ne provoquent pas de troubles du développement ou de maladies génétiques, mais les variantes génétiques nuisibles peuvent contribuer de manière importante aux troubles médicaux.
  • Nos gènes ne fonctionnent pas de manière isolée : l’environnement d’une personne, ainsi que ses autres gènes, peuvent influencer la manière dont une variante l’affectera.
  • C’est pourquoi les personnes atteintes d’une même maladie génétique rare peuvent évoluer différemment.

Vous êtes le résultat de la contribution de tous vos gènes et variantes de gènes.

  • Cela signifie que les personnes atteintes d’une même maladie génétique, voire d’une même variante génétique, ne présentent souvent pas exactement les mêmes caractéristiques médicales. Il en va de même pour les membres d’une même famille.
  • Vous verrez peut-être une liste de problèmes cliniques connus chez les personnes atteintes de la maladie génétique de votre famille, mais cette liste ne correspond pas forcément à votre cas ou à celui de votre enfant.
  • Il faut s’y attendre en raison des différences génétiques entre chaque personne, même entre proches parents.

Quelles sont les caractéristiques médicales qui découlent de votre variante génétique ?

  • On se demande souvent si toutes les différences de développement de mon enfant, ou un grand nombre d’entre elles, sont dues à sa condition génétique. Il est difficile de répondre à cette question et personne ne peut affirmer avec certitude que tous les problèmes médicaux uniques d’une personne sont le résultat d’une variante génétique particulière.
  • Au fil du temps, si suffisamment de personnes participent à la recherche, la communauté scientifique peut décrire les caractéristiques médicales communes associées à une condition génétique.
  • Ainsi, il existe un lien entre certains problèmes médicaux et une variante génétique spécifique, mais toutes les personnes porteuses de la variante ne présentent pas toutes les caractéristiques décrites, ou une personne peut présenter d’autres caractéristiques qui n’ont pas été décrites dans la recherche.

Quelle est la prochaine étape ? Trouver du soutien et aller de l'avant

Recevoir un diagnostic génétique ou clinique, ou les deux, peut apporter des éclaircissements, mais peut aussi susciter d’autres questions. Ce n’est pas grave. Comprendre comment ces diagnostics fonctionnent ensemble est une étape importante dans la gestion des soins de votre enfant et dans la défense de son avenir.

Vous n’avez pas à vous débrouiller seul, c’est pourquoi nous avons créé cette ressource pour vous et votre famille. Il existe de nombreuses façons d’en savoir plus, de se connecter et de contribuer à faire avancer la recherche.

Explorez d’autres ressources

  • Simons Searchlight pages de conditions génétiques: Trouvez des résumés, des guides et des données spécifiques à la condition génétique de votre enfant. maladie génétique de votre enfant.
  • Conseillers en génétique: Demandez à votre médecin de vous orienter vers un conseiller génétique si vous souhaitez obtenir de l’aide pour comprendre les résultats des tests ou les options de planification familiale.
  • Équipes de soins cliniques: Utilisez le diagnostic clinique de votre enfant pour accéder aux thérapies, aux interventions précoces ou au soutien scolaire.
  • Soutenir les communautés: Entrez en contact avec d’autres familles par l’intermédiaire de groupes de défense des patients et de réseaux spécifiques à une maladie.
  • Matériel éducatif: Consultez des sources fiables telles que MedlinePlus Geneticsou ÉCLATS pour l’autisme.

Contribuer à la recherche

Si votre famille participe à Simons Searchlight ou à une autre étude, vos données aident les chercheurs :

  • Découvrez quelles caractéristiques médicales sont liées à des gènes spécifiques
  • Comprendre comment les symptômes varient
  • Améliorer le diagnostic futur et les soins aux autres

Votre participation est importante – elle fait avancer la science et aide les familles partout dans le monde.

Vous n'êtes pas seul

Que vous soyez novice dans ce domaine ou que vous en soyez à un stade plus avancé, vos questions sont valables et votre voix compte. Comprendre la différence entre un diagnostic génétique et un diagnostic clinique peut vous permettre de défendre les intérêts de votre enfant, d’entrer en contact avec d’autres personnes et de prendre des décisions éclairées.

Simons Searchlight est là pour vous aider à chaque étape.

Glossaire

  • Les gènes: Les gènes sont constitués d’une molécule appelée ADN. L’homme possède des milliers de gènes. Les gènes portent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, qui jouent un rôle important dans le développement et le fonctionnement de l’organisme.
  • Les chromosomes: L’ADN d’une cellule est emballé dans des structures appelées chromosomes. Toutes les cellules humaines, à l’exception des spermatozoïdes et des ovules, contiennent 46 chromosomes.
  • Variante de gène ou variante génétique: Une variante de gène ou une variante génétique fait référence à tout changement identifié dans l’ADN. La plupart des variantes génétiques n’entraînent aucune condition génétique ou de développement. Une variante génétique doit être interprétée par un conseiller en génétique afin de déterminer si la variante est liée à une maladie génétique ou non.

Références et lectures complémentaires