Syndrome lié au SCN1B
Le syndrome lié au SCN1B également appelé fibrillation auriculaire familiale 13 (ATFB13), encéphalopathie épileptique et développementale 52 (DEE52) et épilepsie généralisée avec crises fébriles plus type 1 (GEFSP1). Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à la protéine SCN1B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la protéine SCN1B?
Le syndrome lié au gène SCN1B survient en cas de modification du gène SCN1B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SCN1B joue un rôle important dans le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Le gène SCN1B étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SCN1B ont.. :
- Retard de développement
- le syndrome de Brugada, qui est une maladie entraînant des battements cardiaques anormaux
- Épilepsie généralisée avec crises fébriles
Quelles sont les causes du syndrome lié au SCN1B?
Le syndrome lié au gène SCN1B est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène SCN1B gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que la protéine SCN1B joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la protéine SCN1B est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène SCN1B. De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne sont pas porteurs du gène SCN1B La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les maladies liées à la protéine SCN1B se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Certaines personnes présentent des variantes de leurs gènes qui les empêchent de fonctionner correctement. Une variante dans une copie du gène SCN1B n’a que peu ou pas d’effet sur leur santé, car une copie fonctionnelle suffit. Les personnes qui ont une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle du gène sont appelées “porteurs”. Certaines personnes ont des gènes dont les deux copies ne fonctionnent pas comme elles le devraient. Dans ce cas, la personne a hérité de copies non fonctionnelles du gène de ses deux parents. Cela peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement, ou les deux.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à la protéine SCN1B est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène SCN1B ils présenteront probablement des symptômes d’une maladie liée au gène SCN1B. syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Affections autosomiques récessives
Le syndrome lié au SCN1B peut également être une maladie génétique autosomique récessive. Pour présenter les symptômes d’une maladie génétique autosomique récessive, une personne doit posséder deux variantes nuisibles sur les deux copies de son SCN1B. Une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique récessif transmettra, à chaque fois qu’elle aura un enfant, une copie non fonctionnelle du SCN1B.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène SCN1B?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au gène SCN1B de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être ni prévu ni arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au gène SCN1B?
Affections autosomiques dominantes
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome SCN1B-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome SCN1B-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome SCN1B-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome SCN1B-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome SCN1B-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome SCN1B-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au SCN1B-le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Affections autosomiques récessives
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
- Le risque que les mêmes parents biologiques d’un enfant atteint d’une maladie génétique autosomique récessive aient un autre enfant atteint du syndrome lié au gène SCN1B est presque toujours de 25 %.
- La probabilité que deux parents porteurs aient un enfant également porteur est de 50 %. Les porteurs ne devraient pas présenter de symptômes.
- La probabilité qu’ils aient un enfant qui ne soit pas du tout porteur est de 25 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à SCN1B, le risque d’avoir un enfant atteint du même syndrome dépend de son partenaire.
- Si leur partenaire est porteur, ils ont 50 % de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome et 50 % de chances d’avoir un enfant porteur.
- Si leur partenaire n’est pas porteur, ils ont près de 0 % de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome et 100 % de chances d’avoir un enfant porteur.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la protéine SCN1B?
En 2024, au moins 100 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine SCN1B ont été décrites dans la recherche médicale. SCN1B ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié au gène SCN1B ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au gène SCN1B ne sont pas forcément différentes.
Comment traite-t-on le syndrome lié à la protéine SCN1B?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au SCN1B. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au SCN1B le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome SCN1B
Le syndrome lié à SCN1B peut être causé par une variante génétique de SCN1B (condition autosomique dominante) ou par deux variantes génétiques de SCN1B (condition autosomique récessive).
Personnes présentant une variante génétique du gène SCN1B (maladie autosomique dominante)
Les personnes présentant une variante génétique du gène SCN1B ne présentent pas toujours des caractéristiques médicales. Ces variantes peuvent avoir été héritées dans la famille.
Apprentissage
Très rarement, les personnes présentant une variante génétique du gène SCN1B ont présenté un retard de développement ou une déficience intellectuelle. Moins de cinq personnes ont été signalées à ce jour.
Cerveau
Certaines personnes ont eu des crises d’épilepsie. Les membres d’une même famille peuvent présenter différents types de crises.
Parfois, les personnes souffraient de crises fébriles, c’est-à-dire de crises qui surviennent dans l’enfance en cas de fièvre. Les autres types de crises les plus courants sont les crises focales et les crises toniques généralisées. –crises cloniques.
Les personnes présentant une variante génétique du gène SCN1B pourraient être plus exposées au risque de mort subite inattendue d’origine épileptique (SUDEP).
Le cœur
Certaines personnes présentant une variante génétique du gène SCN1B ont développé des troubles arythmiques cardiaques, c’est-à-dire des battements de cœur irréguliers.
Personnes présentant deux variantes génétiques du gène SCN1B (maladie autosomique récessive)
Les personnes présentant deux variantes génétiques du gène SCN1B présentent généralement des caractéristiques médicales associées à la fois au syndrome lié au gène SCN1B et à l’encéphalopathie épileptique et développementale infantile précoce (DEE).
Apprentissage et comportement
La plupart des personnes, mais pas toutes, présentaient un retard de développement avant ou après l’apparition des crises. Certaines personnes présentaient une régression du développement après l’apparition des crises et/ou de l’autisme.
Cerveau
Aa quasi-totalité des personnes présentant deux variantes génétiques du gène SCN1B ont eu des crises d’épilepsie. Ce type d’affection est appelé encéphalopathie épileptique (EE). Il s’agit d’un groupe de syndromes épileptiques graves qui peuvent entraîner des troubles cognitifs et comportementaux plus importants. Ces crises peuvent être résistantes aux médicaments.
Les autres symptômes comprennent des troubles de la marche, un faible tonus musculaire (hypotonie) et des troubles du sommeil.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight contenant de plus amples informations sur le SCN1B : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/scn1b
- Communauté Facebook de Simons Searchlight SCN1B : https://www.facebook.com/groups/scn1b
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au gène SCN1B.
- Fang, H., Hu, W., Kang, Q., Kuang, X., Wang, L., Zhang, X., Liao, H., Yang, L., Yang, H., … & Wu, L. (2023). Caractéristiques cliniques et analyse génétique des patients pédiatriques atteints d’épilepsie infantile liée à une mutation du gène du canal sodium : A review of 94 patients. Frontiers in Neurology, 14, 1310419. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38174099/
- Zhu, Z., Bolt, E., Newmaster, K., Osei-Bonsu, W., Cohen, S., Cuddapah, V. A., Gupta, S., Paudel, S., Samanta, D., … & Naik, S. (2022). Variants génétiques du SCN1B : A review of the spectrum of clinical phenotypes and a report of early myoclonic encephalopathy. Children (Basel), 9(10). 1507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36291443/