Syndrome lié au PPP3CA
Le syndrome lié à PPP3CA est également appelé encéphalopathie de développement et d’épilepsie 91. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au PPP3CA pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au PPP3CA?
Le syndrome lié à la PPP3CA survient en cas de modification du gène PPP3CA. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène PPP3CA joue un rôle important dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène PPP3CA étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au PPP3CA ont.. :
- Problèmes rénaux et urinaires
- Mauvaise alimentation
- Faible tonus musculaire
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Caractéristiques de l’autisme
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Difficultés d’élocution
- Marche instable
- Défauts osseux
Quelles sont les causes du syndrome lié au PPP3CA?
Le syndrome lié à la PPP3CA est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du PPP3CA. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que PPP3CA joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome lié à la PPP3CA-est souvent le résultat d’un variant de novo dans la protéine PPP3CA. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène PPP3CA La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, PPP3CA-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à la PPP3CA est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène PPP3CA ils présenteront probablement des symptômes de PPP3CA-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène PPP3CA ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au PPP3CA de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à PPP3CA?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la PPP3CA-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à la PPP3CA-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome PPP3CA-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la PPP3CA-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la PPP3CA-.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP3CA?
En 2024, plus de 42 personnes atteintes du syndrome lié à PPP3CA ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP3CA ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP3CA peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Poids inférieur à la moyenne
- Taille inférieure à la moyenne
- Yeux écarquillés
Comment le syndrome lié à PPP3CA est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à PPP3CA. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à PPP3CA le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome PPP3CA
Parole et apprentissage
Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP3CA présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, et certaines avaient des problèmes d’élocution.
- 11 personnes sur 13 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (85 pour cent)
- 3 personnes sur 10 ont des troubles de la parole(30 %)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP3CA présentaient des troubles du comportement, y compris l’autisme.
- 2 personnes sur 10 étaient atteints d’autisme (20 pour cent)
Cerveau
Toutes les personnes atteintes du syndrome lié à PPP3CA ont eu des crises, le plus souvent des crises motrices focales, mais aussi des spasmes épileptiques, des pointes-ondes généralisées, des crises cloniques généralisées, des crises myocloniques généralisées, des crises toniques généralisées et/ou des crises tonico-cloniques généralisées. Les crises sont apparues dès les premières semaines de la vie et jusqu’à l’âge de 4 ans. Certaines personnes ont connu une régression de leur développement. Une personne a présenté des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 14 personnes sur 14 ont eu des crises d’épilepsie (100 pour cent)
- 4 personnes sur 14 ont subi une régression(29 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à PPP3CA
Mobilité
Un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie) était courant chez les personnes atteintes du syndrome lié à PPP3CA. Les problèmes de mobilité comprenaient la spasticité, la marche sur les orteils ou le besoin éventuel d’un fauteuil roulant.
- 12 personnes sur 14 avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne (86 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation PPP3CA Hope
L’ambition de la Fondation PPP3CA Hope est de trouver un traitement pour les mutations du gène PPP3CA et de changer la vie des enfants du monde entier.
- Site Internet de la Fondation PPP3CA Hope : https://www.ppp3ca.org/
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur le PPP3CA : https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp3ca/
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/2457656914523797/
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à PPP3CA.
- Favaro, J., Iodice, A., Nosadini, M., Asta, F., Toldo, I., Ancona, C., Cavaliere, E., Pelizza, M. F., Casara, G., … & Sartori, S. (2024). Encéphalopathie épileptique et développementale liée au gène PPP3CA : élargissement du phénotype électro-clinique. Saisies, 121, 253-261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39305655/