Syndrome lié au NLGN2
Le syndrome lié au NLGN2 est également appelé Trouble neurodéveloppemental lié au NLGN2. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au NLGN2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au NLGN2?
Le syndrome lié au NLGN2 survient en cas de modification du gène NLGN2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène NLGN2 joue un rôle important dans le développement des connexions dans le cerveau.
Symptômes
Le gène NLGN2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au NLGN2 ont.. :
- Autisme
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles obsessionnels compulsifs
- Anxiété
- Agression
- Crises d’épilepsie
- Obésité
- Schizophrénie
Quelles sont les causes du syndrome lié au NLGN2?
Le syndrome lié au NLGN2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du NLGN2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que le NLGN2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié au NLGN2-est souvent le résultat d’un variant de novo dans le NLGN2. De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne sont pas porteurs du gène NLGN2 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le NLGN2-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au NLGN2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du NLGN2 ils présenteront probablement des symptômes de NLGN2-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène NLGN2?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au NLGN2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au NLGN2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au NLGN2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’ une personne atteinte du syndrome lié au NLGN2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au NLGN2 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié au NLGN2, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une probabilité proche de 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au NLGN2.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié au NLGN2, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a 50 % de chances de présenter également la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant possédant cette variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au NLGN2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au NLGN2?
En 2025, environ 32 personnes atteintes de une variante génétique du gène NLGN2 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale. Cela inclut les personnes qui ont une variante génétique dont la signification est incertaine.
Les personnes atteintes du syndrome lié au NLGN2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au NLGN2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête plus grande que la moyenne ou plus petite que la moyenne
- Modifications des traits du visage, qui peuvent être différentes d’une personne à l’autre
Comment traiter le syndrome lié au NLGN2?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au NLGN2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au NLGN2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au NLGN2
Très peu de personnes présentant des variantes pathogènes ou probablement pathogènes du gène NLGN2 ont été identifiées. Le résumé ci-dessous inclut les personnes présentant une variante génétique dont la signification est incertaine.
Parole et apprentissage
Toutes les personnes porteuses d’une variante génétique du gène NLGN2 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (DI), et certaines personnes présentaient des retards ou des troubles de la parole.
- 9 personnes sur 9 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
- 3 personnes présentaient des retards ou des troubles de la parole
Comportement
Les personnes présentant une variante génétique du gène NLGN2 ont des problèmes de comportement, tels que l’autisme, l’automutilation, l’anxiété, la catatonie et l’agressivité.
- 2 personnes ont reçu un diagnostic d’autisme
- 1 personne a eu un comportement d’automutilation
- 2 ont souffert d’anxiété
- 1 personne a souffert de catatonie
- 2 les personnes avaient de l’agressivité
Cerveau
Certaines personnes présentant une variante génétique dans le gène NLGN2 ont eu des crises d’épilepsie, un faible tonus musculaire (hypotonie), une taille de tête plus petite que la moyenne (microcéphalie) ou plus grande que la moyenne (macrocéphalie).
- 3 personnes sur 7 ont eu des crises d’épilepsie (43 pour cent)
- 4 personnes sur 7 présentaient une hypotonie (57 pour cent)
- 2 personnes sur 6 personnes étaient atteintes de microcéphalie (33 pour cent)
- 1 personne sur 6 présentait une macrocéphalie(17 %)
Une étude de 2011 portant sur les variantes génétiques dans un groupe de personnes ayant reçu un diagnostic de schizophrénie a révélé que 23 personnes présentant une variante génétique dans le gène NLGN2 ont reçu un diagnostic de schizophrénie à l’âge adulte. La variante génétique était une variante faux-sens du gène NLGN2. Certains chercheurs pensent que les variants faux-sens du gène NLGN2 sont associés à la schizophrénie.
In a separate study, one person with an NLGN2 genetic variant of uncertain significance was diagnosed with bipolar disorder.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié au NLGN2
Croissance
Certaines personnes présentant une variante génétique du gène NLGN2 souffrent d’obésité et d’une forte envie de continuer à manger même après un repas complet (hyperphagie).
- 1 personne souffrait d’obésité
- 2 personnes ont souffert d’hyperphagie
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient de plus amples informations sur le NLGN2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nlgn2
- Communauté Facebook deSimons Searchlight NLGN2 : https://www.facebook.com/groups/nlgn2
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au NLGN2. Vous trouverez ci-dessous les détails de chaque étude.
- Bay, H., Haghighatfard, A., Karimipour, M., Seyedena, S. Y. et Hashemi, M. (2023). Altération de l’expression du gène de la famille Neuroligin dans le trouble du déficit de l’attention et de l’hyperactivité et le trouble du spectre autistique. Recherche sur les troubles du développement, 139, 104558. doi :10.1016/j.ridd.2023.104558
- Parente, D. J., Garriga, C., Baskin, B., Douglas, G., Cho, M. T., Araujo, G. C. et Shinawi, M. (2017). Variante non-sens de la neuroligine 2 associée à l’anxiété, l’autisme, la déficience intellectuelle, l’hyperphagie et l’obésité. American Journal of Medical Genetics Partie A, 173(1), 213-216. doi :10.1002/ajmg.a.37977
- Shillington, A., Lamy, M., Vawter-Lee, M., Erickson, C., Saal, H., Comoletti, D. et Abell, K. (2021). Case report : La catatonie est-elle une caractéristique clinique de la progression naturelle du trouble neurodéveloppemental lié au NLGN2 ? Journal of Autism and Developmental Disorders (Journal de l’autisme et des troubles du développement), 51(1), 371-376. doi :10.1007/s10803-020-04531-2
- Sun, C., Cheng, M. C., Qin, R., Liao, D. L., Chen, T. T., Koong, F. J., Chen, G. et Chen, C. H. (2011). Identification et caractérisation fonctionnelle de mutations rares du gène de la neuroligine-2 (NLGN2) associées à la schizophrénie. Génétique moléculaire humaine, 20(15), 3042-3051. doi :10.1093/hmg/ddr208
- Zhao, S., Yang, L., Liang, L., Zheng, Y., Wang, Y. et Wang, D. (2023). A child with febrile and atypical absence seizures caused by a NLGN2 variant.
Seizure, 111 , 36-38. doi:10.1016/j.seizure.2023.07.014