Syndrome lié à RORB
Qu'est-ce que le syndrome lié à RORB?
Le syndrome lié à RORB survient en cas de modification du gène RORB. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le gène RORB est situé sur le chromosome 9, dans une région appelée 9q21. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.
Chez certaines personnes, il manque un morceau du chromosome 9q21 qui comprend le gène RORB et elles sont atteintes de ce que l’on appelle le syndrome lié au chromosome 9q21. D’autres ont un petit changement dans le gène RORB lui-même. Les personnes atteintes de ces syndromes présentent des symptômes similaires.
Rôle clé
Le gène RORB joue un rôle clé dans la croissance de différents types de cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène RORB étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à RORB ont.. :
- Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Crises d’épilepsie
- Problèmes d’élocution
- Agression
- Sensibilité à la lumière
Quelles sont les causes du syndrome lié à RORB?
Le syndrome lié à RORB est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du RORB gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que RORB joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à RORB est souvent le résultat d’une variante de novo du gène RORB. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène RORB La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à RORB est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène RORB ils présenteront probablement des symptômes liés au RORB syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène RORB?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à RORB de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être ni prévu ni arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à RORB?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à RORB-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome RORB-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome RORB-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à RORB-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à RORB.-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à RORB-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à RORB-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à RORB?
En 2024, au moins 50 personnes atteintes du syndrome lié à syndrome lié à RORB ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à RORB ont-elles un aspect différent ?
Les personnes qui ont RORB-ne sont pas forcément très différentes.
Comment le syndrome lié à RORB est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à RORB. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à RORB le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome RORB
Les chercheurs ont cherché à établir des liens entre le type de variante génétique RORB et les caractéristiques médicales spécifiques développées par une personne. Actuellement, il n’existe pas de lien clair entre la variante génétique et les caractéristiques médicales.
Apprentissage
La majorité des personnes atteintes du syndrome lié à RORB présentaient un retard de développement global ou des déficiences intellectuelles, allant de légères à sévères. Les personnes atteintes présentaient des retards de langage.
- 29 personnes sur 34 présentaient un retard global de développement ou une déficience intellectuelle (85 pour cent)
La gravité de la déficience intellectuelle (DI) varie d’une personne à l’autre :
- 15 personnes sur 29 personnes souffraient de troubles légers de l’identité (52 pour cent)
- 13 personnes sur 29 avaient une ID modérée (45 pour cent)
- 1 personne sur 29 était atteinte d’une forme sévère d’ID(4 %)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié à RORB présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’agressivité, l’anxiété et les troubles de l’humeur.
- 9 personnes sur 35 personnes présentaient des troubles du spectre autistique ou des caractéristiques de l’autisme (26 pour cent)
- 9 personnes sur 35 personnes souffraient de TDAH (26 pour cent)
- 7 personnes sur 35 personnes souffraient d’anxiété (20 pour cent)
- 4 personnes sur 35 ont fait preuve d’agressivité (11 pour cent)
- 2 personnes sur 35 souffraient de troubles de l’humeur(6 %)
Cerveau
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à RORB ont eu des crises d’épilepsie. L’âge moyen d’apparition des crises était de 3 ans, l’âge le plus précoce allant de 3 mois à 12 ans. Le type de crise le plus courant était la crise d’absence. Le traitement a permis à de nombreuses personnes de ne plus avoir de crises. Environ 1 personne sur 4 avait des difficultés à dormir.
- 31 personnes sur 35 ont eu des crises d’épilepsie (89 pour cent)
- 25 personnes sur 31 ont eu des crises d’absence (81 pour cent)
- 13 personnes sur 19 n’ont plus eu de crises avec le traitement (68 pour cent)
- 8 personnes sur 35 avaient des difficultés à dormir(23 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome RORB
Mouvement
Peu de personnes atteintes du syndrome lié à RORB ont un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie), une mauvaise coordination et/ou un mauvais contrôle musculaire (ataxie).
- 4 personnes sur 35 présentaient une hypotonie (11 pour cent)
- 2 personnes sur 35 ont une mauvaise coordination (6 pour cent)
- 1 personne sur 35 était atteinte d’ataxie(3 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient plus d’informations sur RORB : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rorb
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/rorb
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à RORB.
- Gokce-Samar, Z., Vetro, A., De Bellescize, J., Pisano, T., Monteiro, L., Penaud, N., Korff, C. M., Fluss, J., Marini, C., … & Lesca, G. (2024). Caractérisation moléculaire et phénotypique du trouble lié à RORB. Neurology, 102(2), e207945. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38165337/