Syndrome lié à MED13
Le syndrome lié à MED13 est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 61. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à MED13 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à MED13?
Le syndrome lié à MED13 survient en cas de modification du gène MED13. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène MED13 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène MED13 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à MED13 ont.. :
- Retard de développement
- Problèmes de langage, y compris troubles de l’élocution et problèmes de compréhension
- Troubles du spectre autistique
- Problèmes de marche
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
Quelles sont les causes du syndrome lié au MED13?
Le syndrome lié à MED13 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du MED13 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que le MED13 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à MED13-est souvent le résultat d’une variante de novo du gène MED13. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas le gène MED13. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le MED13-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à MED13 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène MED13 ils présenteront probablement des symptômes de MED13-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène MED13 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au MED13 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à MED13?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome MED13-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome MED13-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome MED13-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à MED13-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 pour cent d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome MED13-.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au MED13?
En 2024, plus de 51 personnes atteintes du syndrome lié à MED13 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié au MED13 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au MED13 peuvent avoir une apparence différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Yeux écarquillés
- Pont nasal large et haut et pointe nasale pleine
- Bouche large avec lèvre supérieure fine
Comment le syndrome lié à MED13 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à MED13. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à MED13 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome MED13
Les personnes atteintes du syndrome lié à MED13 peuvent présenter un certain nombre de variantes génétiques de MED13, y compris des variantes de faux sens, de décalage du cadre de lecture et de non-sens. À ce jour, aucun lien n’a été établi entre les caractéristiques médicales des personnes atteintes et leur variante génétique spécifique.
Certains variants de MED13 sont hérités d’un parent. Les informations ci-dessous résument la recherche sur l’enfant ou la personne à charge présentant une variante de MED13.
Parole et apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à MED13 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, et quelques-unes avaient un QI limite (inférieur à la moyenne mais sans déficience intellectuelle). Plus de la moitié des personnes atteintes présentaient un trouble de la parole.
- 16 personnes sur 22 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (73 pour cent)
- 3 personnes sur 22 avaient un QI limite (14 pour cent)
- 13 personnes sur 22 présentaient un trouble de la parole(59 %)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié à MED13 présentaient des troubles du comportement, notamment l’autisme, l’hyperactivité ou le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH).
- 9 personnes sur 22 étaient atteints d’autisme (41 pour cent)
- 4 personnes sur 22 personnes souffraient d’hyperactivité (18 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à MED13 présentaient des crises d’épilepsie, un faible tonus musculaire (hypotonie) et des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Les résultats de l’IRM sont généralement mineurs et non spécifiques.
- 3 personnes sur 22 ont eu des crises d’épilepsie (14 pour cent)
- 4 personnes sur 13 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM(31%)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome MED13
Autres caractéristiques médicales
Divers problèmes médicaux peuvent être liés au syndrome lié à MED13, notamment des problèmes de vision, d’audition, des malformations cardiaques et des changements au niveau des os et des articulations.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient de plus amples informations sur le programme MED13 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/med13
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/med13
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à MED13.
- Pantalone, G., Mancardi, M. M., Rossi, A., Romanelli, R., Marasco, E. et Carla, M. (2024). Une variante de novo du gène MED13 chez un patient atteint de troubles du spectre autistique et d’anomalies d’imagerie par résonance magnétique imitant la sclérose tubéreuse. American Journal of Medical Genetics Part A, 194(8), e63611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38528425/
- Rivera, M. D., Aponte, S. N., Rivera, F., Arciniegas, N. J. et Carlo, S. (2024). La mutation du gène MED13 liée au trouble du spectre autistique : A case report. Cureus, 16(5), e59904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38854223/