Syndrome lié à MBOAT7
Le syndrome lié à MBOAT7 est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 57. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à MBOAT7 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à MBOAT7?
Le syndrome lié à MBOAT7 survient lorsqu’il y a des changements dans les deux copies du gène MBOAT7. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène MBOAT7 est important pour les mitochondries, qui produisent l’énergie dont les cellules ont besoin pour travailler.
Le gène MBOAT7 étant important pour le cerveau, certaines personnes peuvent être atteintes :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
- Problèmes de marche
- Incapacité de bouger les parties inférieures du corps, également appelée paraplégie
- Difficultés d’élocution
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié à MBOAT7?
Le syndrome lié à MBOAT7 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène MBOAT7: une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père.
Certaines personnes présentent des variantes de leurs gènes qui les empêchent de fonctionner correctement. Une variante dans une copie du gène MBOAT7 n’a que peu ou pas d’effet sur leur santé, car une copie fonctionnelle suffit. Les personnes qui ont une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle du gène sont appelées “porteurs”. Certaines personnes ont des gènes dont les deux copies ne fonctionnent pas comme elles le devraient. Dans ce cas, la personne a hérité de copies non fonctionnelles du gène de ses deux parents. Cela peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement, ou les deux.
Affections autosomiques récessives
Le syndromelié à MBOAT7 peut également être une maladie génétique autosomique récessive. Pour présenter les symptômes d’une maladie génétique autosomique récessive, une personne doit posséder deux variantes nuisibles sur les deux copies de son MBOAT7. Une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique récessif transmettra, à chaque fois qu’elle aura un enfant, une copie non fonctionnelle de MBOAT7.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène MBOAT7 ?
Aucun parent n’est à l’origine de la MBOAT7-de leur enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à MBOAT7?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
- Le risque que les mêmes parents biologiques d’un enfant atteint d’une maladie génétique autosomique récessive aient un autre enfant atteint du syndrome lié à MBOAT7 est presque toujours de 25 %.
- La probabilité que deux parents porteurs aient un enfant également porteur est de 50 %. Les porteurs ne devraient pas présenter de symptômes.
- La probabilité qu’ils aient un enfant qui ne soit pas du tout porteur est de 25 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à MBOAT7, le risque d’avoir un enfant atteint du même syndrome dépend de son partenaire.
- Si leur partenaire est porteur, ils ont 50 % de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome et 50 % de chances d’avoir un enfant porteur.
- Si leur partenaire n’est pas porteur, ils ont près de 0 % de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome et 100 % de chances d’avoir un enfant porteur.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à MBOAT7?
En 2025, la recherche médicale a permis d’identifier environ 63 personnes atteintes du syndrome lié à MBOAT7 ont été identifiées par la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à MBOAT7 ont-elles un aspect différent ?
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à MBOAT7 n’ont pas l’air différent. Certaines personnes ont une tête plus petite ou plus grande que la moyenne.
Comment traiter le syndrome lié à MBOAT7?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à MBOAT7. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à MBOAT7 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur l’article, voir le site Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome MBOAT7
Parole et apprentissage
Personnes atteintes du syndrome lié à MBOAT7 présentaient des retards de développement ou des déficiences intellectuelles, ainsi que des retards ou des troubles de la parole.
- 62 personnes sur 66 personnes avaient des retards de développement ou des déficiences intellectuelles (94 pour cent)
- 60 personnes sur 66 présentaient des retards ou des troubles de la parole(91 %)
Comportement
Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome lié à syndrome lié à MBOAT7 présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme et le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH).
- 30 sur 52 personnes souffraient d’autisme ou de trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (58 pour cent)
Cerveau
Personnes atteintes du syndrome lié à MBOAT7 présentaient des problèmes neurologiques, y compris des changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), des crises d’épilepsie, un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie) et une taille de tête plus petite que la moyenne (microcéphalie) ou plus grande que la moyenne (macrocéphalie).
- 34 personnes sur 53 personnes présentaient des des modifications cérébrales visibles à l’IRM (64 pour cent)
- 52 personnes sur 61 ont eu des crises d’épilepsie (85 pour cent)
- 48 personnes sur 50 présentaient une hypotonie (96 pour cent)
- 15 personnes sur 52 présentaient une microcéphalie ou une macrocéphalie(29 %).
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à MBOAT7
Les modifications cérébrales observées à l’IRM comprenaient une polymicrogyrie, une atrophie corticale, une dysgénésie cérébelleuse et une hyperintensité du globus pallidus et des noyaux dentés.
- 3 personnes sur 48 personnes présentaient une polymicrogyrie (6 pour cent)
- 15 personnes sur 48 personnes présentaient une atrophie corticale (31 pour cent)
- 9 personnes sur 48 personnes présentaient une dysgénésie cérébelleuse (19 pour cent)
- 8 personnes sur 48 présentaient une hyperintensité du globus pallidus et des noyaux dentés(17 %).
Graphs
Pourcentage de différents changements cérébraux observés à l'IRM
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à MBOAT7
Mobilité
Certaines personnes avec le syndrome lié à MBOAT7 avaient une mauvaise coordination ou une perte de coordination musculaire et d’équilibre (ataxie).
- 25 personnes sur 51 avaient une mauvaise coordination ou une ataxie (49 pour cent)
Graphs
Le poids : Environ une personne sur quatre atteinte du syndrome lié à MBOAT7 souffre d'obésité.
La vision
Les personnes avec syndrome lié à MBOAT7 présentaient des troubles de la vision tels que des yeux croisés (strabisme), une dégénérescence rétinienne ou une atrophie optique.
- 10 personnes sur 21 avaient des problèmes de vue (48 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur MBOAT7 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/MBOAT7
- Communauté FacebookSimons Searchlight MBOAT7 : https://www.facebook.com/groups/mboat7
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à la MAOA.
- Kousa, A., Ahmed, R. et Alasmar, P. D. (2024). Enfant syrien porteur de multiples variantes pathogènes dans les gènes MBOAT7 et MT-TS1 : A case report on neurodevelopmental phenotypes and mitochondrial inheritance. Annals of Medicine & Surgery (Lond), 86(5), 3086-3089. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11060275/
- Lee, J., Shamim, A., Park, J., Jang, J. H., Kim, J. H., Kwon, J. Y., Kim, J. W., Kim, K. K. et Lee, J. (2022). Changements fonctionnels et structurels de la protéine membranaire O-acyltransférase family member 7 (MBOAT7) : The pathomechanism of a novel MBOAT7 variant in patients with intellectual disability. Frontiers in Neurology, 13, 836954. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9058081/
- Li, H., Qi, Z., Xie, L., Hao, C. et Li, W. (2024). The first Chinese intellectual developmental disorder, autosomal recessive 57 patient with two novel MBOAT7 variants. Génétique moléculaire et médecine génomique, 12(2), e2391. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10844841/
- Ronzoni, L., Mureddu, M., Malvestiti, F., Moretti, V., Bianco, C., Periti, G., Baldassarri, M., Ariani, F., Carrer, A., … & Valenti, L. (2023). Atteinte hépatique chez des patients présentant des variantes rares de MBOAT7 et une déficience intellectuelle : A case report and literature review. Genes (Basel), 14(8), 1633. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10454727/