GENE GUIDE

Syndrome de duplication distale du gène 16p11.2

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2025. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome de duplication distale du gène 16p11.2.
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Qu'est-ce que le syndrome de duplication distale du gène 16p11.2?

Il arrive que des personnes naissent avec des parties de chromosomes supplémentaires ou manquantes. Le syndrome de duplication distale 16p11.2 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.

Dans votre rapport génétique, vous verrez peut-être les mots “distal” et “proximal”. La région distale de 16p11.2 se situe entre le point de cassure 2 (BP2) et le point de cassure 3 (BP3) du chromosome. La région proximale se situe entre le point de cassure 4 (BP4) et le point de cassure 5 (BP5).

Rôle clé

Les gènes de la région distale de 16p11.2 région distale sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

La région distale du gène 16p11.2 étant importante pour le bon fonctionnement du cerveau, certaines personnes atteintes du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 peuvent être atteintes :

  • Autisme
  • Retard de langage
  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Anxiété
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Schizophrénie
  • Faible poids et petite taille de la tête
  • Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose

Quelles sont les causes du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2?

Le syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 16p11.2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.

Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 16p11.2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.

La recherche montre que le syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 est souvent le résultat d’une variante de novo dans 16p11.2. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 16p11.2. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la duplication distale de 16p11.2 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.

Affections autosomiques dominantes

Le syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable du gène 16p11.2 ils présenteront probablement des symptômes de duplication distale du gène 16p11.2 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de duplication distale du gène 16p11.2?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille soient atteints du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2?

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 dépend des gènes des deux parents biologiques.

  • Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents. dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

  • Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication distale de 16p11.2 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptôme a un taux d’incidence de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2. distale.
  • Si l’un des parents biologiques est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication distale de 16p11.2 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2?

En 2025, plus de 100 personnes présentant une duplication distale du gène syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 ont été identifiées par la recherche médicale.

Les personnes atteintes du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 ne sont pas forcément différentes. Jusqu’à présent, les personnes étudiées ne présentaient pas un ensemble spécifique de caractéristiques.

Comment le syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 est-il traité ?

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de duplication distale du gène 16p11.2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

  • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études sur le développement et le comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

  • Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés et le rapport trimestriel du registre Simons Searchlight. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles et le rapport, consultez le site web de la Commission européenne. Sources et références de ce guide.

Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de duplication distale du gène 16p11.2

Parole et apprentissage

Environ la moitié des personnes atteintes d’une duplication distale du gène 16p11.2 duplication distale présentaient un retard global du développement et/ou des déficiences intellectuelles, ainsi que des retards de la parole ou du langage.

  • 17 personnes sur 39 présentaient un retard global de développement et/ou une déficience intellectuelle (44 pour cent)
  • 17 personnes sur 31 présentaient un retard de la parole et/ou du langage (55 pour cent)

Comportement

Personnes présentant une syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 présentaient des troubles du comportement, tels que des troubles du spectre autistique, des troubles du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH), de l’anxiété ou des troubles obsessionnels compulsifs.

  • 7 personnes sur 41 personnes souffraient de troubles du spectre autistique (17 pour cent)
  • 8 personnes sur 29 personnes souffraient de TDAH (28 pour cent)
  • 4 personnes sur 29 souffraient de troubles obsessionnels compulsifs(14 %)
17%
7 personnes sur 41 présentaient des troubles du spectre autistique.
28%
8 personnes sur 29 souffraient de TDAH.
14%
4 personnes sur 29 souffraient de troubles obsessionnels compulsifs.

Cerveau

Personnes présentant une duplication distale de 16p11.2 duplication distale présentaient un faible tonus musculaire (hypotonie), des changements visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), des crises d’épilepsie et une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie).

  • 7 personnes sur 31 ont souffert d’hypotonie (23 pour cent)
  • 2 personnes sur 30 ont eu des crises d’épilepsie (7 pour cent)
  • 6 personnes sur 29 étaient atteintes de microcéphalie(21 %)
Human head showing brain outline
23%
7 personnes sur 31 souffraient d'hypotonie.
7%
2 personnes sur 30 ont eu des crises d'épilepsie.
21%
6 personnes sur 29 étaient atteintes de microcéphalie.

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de duplication distale du gène 16p11.2

Autres caractéristiques médicales

Les personnes atteintes d’une duplication distale du gène 16p11.2 présentaient une constipation et une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose).

  • 7 personnes sur 29 ont souffert de constipation (24 pour cent)

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.

Sources et références

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de duplication distale du gène 16p11.2. Vous trouverez ci-dessous les détails de chaque étude.

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