Syndrome de délétion 5q35
le syndrome de la délétion 5q35 est également appelé syndrome de Sotos. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 5q35 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de délétion 5q35?
Le syndrome de délétion 5q35 survient lorsqu’il manque un morceau du chromosome 5, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Cette maladie est causée par une délétion qui inclut le gène NSD1 ou par une variante génétique dommageable du gène NSD1.
Rôle clé
Les gènes de la région 5q35 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Les gènes de la région 5q35 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 5q35 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de langage
- Crises d’épilepsie
- Problèmes de coordination
- Problèmes de comportement
- Tumeur du rein, appelée tumeur de Wilms
- Âge osseux avancé
- Taille supérieure à la moyenne
- Taille de la tête supérieure à la moyenne
- Infections de l’oreille et perte d’audition
- Malformations cardiaques
- Questions communes
- Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome de délétion 5q35 ?
Le syndrome de délétion 5q35 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 5q35 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 5q35 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome de la délétion 5q35 est souvent le résultat d’une variante de novo en 5q35. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 5q35. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le gène 5q35 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
La délétion 5q35 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable de la délétion 5q35 ils présenteront probablement des symptômes de la délétion du gène 5q35 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de la délétion 5q35 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de la délétion 5q35 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de délétion 5q35?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de la délétion 5q35 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 5q35 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 5q35 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 5q35 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 5q35. délétion 5q35.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de la délétion 5q35 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 5q35 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 5q35?
En 2025, la recherche médicale avait décrit au moins 900 personnes présentant une variante génétique nuisible du gène NSD1 ou une délétion 5q35. Le syndrome de la délétion 5q35 se produit dans environ 1 cas sur 14 000 naissances.
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 5q35 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 5q35 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête supérieure à la moyenne
- Apparition précoce des dents
- Mouvements oculaires rapides
- Ongles cassants
- Rougeur des joues, également appelée rougeur malaire
- Front visible
- Visage et menton longs et étroits
- Cheveux clairsemés à l’avant
Comment traite-t-on le syndrome de la délétion 5q35?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de la délétion 5q35. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 5q35 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés et le rapport trimestriel du registre Simons Searchlight. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de délétion 5q35
Apprentissage
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 5q35 présentaient un retard de développement et une déficience intellectuelle (DI), généralement légère à modérée. Les chercheurs pensent que les personnes présentant une délétion dans la région 5q35 sont plus susceptibles d’avoir des problèmes d’apprentissage plus graves que les personnes présentant une variante génétique dommageable qui n’affecte que le gène NSD1.
- 77 personnes sur 85 présentaient un retard de développement (91 %)
- 125 personnes sur 149 présentaient une déficience intellectuelle (84 %)
La gravité de la déficience intellectuelle (DI) varie d’une personne à l’autre :
- 118 personnes sur 149 souffraient d’une déficience intellectuelle légère ou modérée (79 %).
- 7 personnes sur 149 étaient atteintes de troubles graves de l’identité (5 %)
- 24 personnes sur 146 n’avaient pas de pièce d’identité (16 %)
Comportement
Certaines personnes atteintes du syndrome de la délétion 5q35 présentent des troubles du comportement, tels que l’autisme, l’agressivité et des troubles du sommeil. Des troubles du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) ont été signalés, mais certains chercheurs pensent qu’ils sont très rares dans la communauté.
- 6 personnes sur 91 étaient atteintes d’autisme (7 %)
- 8 personnes sur 31 souffraient de TDAH (26 %)
Cerveau
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 5q35 présentaient des problèmes médicaux neurologiques, tels qu’un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie) et des crises d’épilepsie. De nombreuses personnes présentaient des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), notamment une dilatation des ventricules.
- 22 personnes sur 42 souffraient d’hypotonie (52 %)
- 55 personnes sur 255 ont eu des crises d’épilepsie (22%)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la délétion 5q35
Croissance
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 5q35 présentent souvent des problèmes de croissance excessive, notamment une taille supérieure à la moyenne, une taille de tête supérieure à la moyenne (macrocéphalie) et un âge osseux avancé. Certaines personnes présentaient des anomalies squelettiques, telles qu’une poitrine creuse, des anomalies de la colonne vertébrale, des doigts soudés ou palmés, ainsi qu’une courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose.
- 106 personnes sur 228 étaient plus grandes que la moyenne (47 %)
- 53 personnes sur 62 présentaient une macrocéphalie (86 %).
- 41 personnes sur 55 avaient un âge osseux avancé (75 %)
- 21 personnes sur 45 présentaient des anomalies du squelette (47 %)
- 42 personnes sur 131 avaient une scoliose (32 %)
Le cœur
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 5q35 présentent des malformations cardiaques congénitales. Les anomalies les plus fréquemment signalées étaient les malformations septales, les malformations aortiques, la persistance du canal artériel, la non-compaction du ventricule gauche/le ventricule gauche hypertrabéculé et les malformations des valves pulmonaires.
- 52 personnes sur 244 présentaient des malformations cardiaques congénitales (21 %).
Graphs
Environ 1 personne sur 5 atteinte du syndrome de délétion 5q35 présente des malformations cardiaques congénitales.
Environ 1 personne sur 5 atteinte du syndrome de délétion 5q35 présente des malformations cardiaques congénitales.
Les personnes présentaient des résultats cardiaques variés.
- 16 personnes sur 76 présentaient des malformations septales (21 %)
- 9 personnes sur 45 présentaient des anomalies aortiques (20 %)
- 4 personnes sur 76 présentaient une persistance du canal artériel (5 %).
- 4 personnes sur 45 présentaient une non-compaction ventriculaire gauche/un ventricule gauche hypertrabéculé (9 %).
- 6 personnes sur 76 présentaient une anomalie de la valve pulmonaire (8 %).
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Autres caractéristiques médicales
Certaines personnes ont eu des problèmes oculaires ou visuels, une perte d’audition et des malformations rénales. Les problèmes de vision comprennent le strabisme, l’hypermétropie, les mouvements incontrôlés des yeux (nystagmus), une imperfection de l’œil qui provoque une vision floue de loin et de près (astigmatisme) et une dégradation de la rétine (atrophie rétinienne).
- 26 personnes sur 200 présentaient des malformations rénales (13 %)
Risque potentiel de tumeur
Des études suggèrent que 3 % des personnes (3 sur 100) atteintes du syndrome de délétion 5q35 développent des cancers. Différents types de tumeurs ont été décrits.
- 4 personnes atteintes d’un tératome sacro-coccygien, une tumeur située sur le coccyx et la tumeur la plus fréquente chez les nouveau-nés
- 2 personnes atteintes de neuroblastome, un cancer du tissu nerveux
- 1 personne atteinte d’hépatoblastome, un cancer du foie
- 1 personne atteinte d’un gangliogliome présacré et intracrânien, une tumeur bénigne à croissance lente
- 1 personne atteinte de leucémie lymphoblastique aiguë, un cancer du sang et de la moelle osseuse
- 1 personne atteinte d’un cancer du poumon à petites cellules, un cancer du poumon qui affecte généralement les personnes ayant une longue histoire de tabagisme.
- 1 personne atteinte d’un astrocytome, un cancer du cerveau et de la moelle épinière
- 1 personne atteinte d’un pinéoblastome, une tumeur dans une glande du cerveau
Des études supplémentaires portant sur un plus grand nombre de personnes atteintes du syndrome de délétion 5q35 sont nécessaires pour mieux comprendre si ce syndrome est lié au cancer ou si ces cas de cancer sont une coïncidence.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur la délétion 5q35 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/5q35-deletion
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/5q35-deletion
Sources et références
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