Le parcours des Deverall avec le syndrome de POGZ

Comment est votre famille ?

Notre famille est unique en son genre. Nous n’entrons pas dans le moule traditionnel d’une famille “typique”. Élever notre fils Kai, qui a été diagnostiqué autiste à 18 mois et atteint du syndrome de White Sutton à 14 ans, nous a montré l’importance de célébrer des étapes petites mais significatives et de trouver des raisons de rire chaque jour. Malgré les difficultés rencontrées, nous sommes devenus plus aimants, plus patients et plus tolérants. En tant que famille, nous avons appris à accepter non seulement les différences de Kai, mais aussi celles des autres personnes qui peuvent être considérées comme différentes.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Kai a du mal à passer d’un environnement à l’autre, et cela demande beaucoup de préparation. Lorsque Kai est au mieux de sa forme, il est très aventureux. En tant que famille, nous vivons dans une communauté active où nous assistons à des concerts de musique, faisons du kayak, du vélo et participons aux événements sociaux de notre communauté.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Notre plus grand défi avec Kai est de trouver un soutien médical et comportemental approprié, ainsi que de s’intégrer et de ressentir un sentiment d’appartenance. Il n’entre pas dans les cases typiques de l’autisme, de la déficience intellectuelle ou de la médecine. Kai est drôle, sarcastique et très intelligent, mais il a appris à faire semblant de ne pas entendre ou comprendre les autres afin d’éviter le travail et la socialisation. Bien que nous comprenions maintenant pourquoi Kai a les problèmes médicaux et le comportement qu’il présente, nous nous efforçons de trouver des moyens de l’aider à vivre une vie plus indépendante et plus heureuse.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Nous participons à la recherche afin d’aider les personnes et les familles comme la nôtre, dans l’espoir de mieux comprendre le syndrome de White Sutton et d’améliorer leur qualité de vie. Si nous avions su ce que nous savons aujourd’hui, nous ne pouvons qu’imaginer les progrès qu’il aurait pu faire, les meilleurs soins médicaux qu’il aurait pu recevoir et la compréhension de ses besoins.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

En partageant les antécédents médicaux de Kai, ses analyses de laboratoire et ses réponses au questionnaire, nous pouvons fournir des données précieuses aux chercheurs afin d’améliorer la qualité de vie d’autres personnes à l’avenir.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

J’aimerais que nous puissions comprendre quels médicaments seraient les plus efficaces pour soutenir Kai.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Il a été rassurant de découvrir que nous ne sommes pas seuls dans notre parcours. Le fait d’être en contact avec d’autres personnes confrontées à des défis similaires nous permet de collaborer, de réfléchir et d’échanger des idées sur ce qui a été efficace et ce qui ne l’a pas été.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Je pense qu’il est important que votre enfant ne soit pas différent de ce qu’il était la veille du diagnostic. Le diagnostic permet de mieux définir la façon d’aider votre enfant à vivre au mieux.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

J’ai pu fournir des informations aux éducateurs et aux professionnels de la santé qui soutiennent mon fils.