Le parcours des Higley avec le syndrome lié à SETBP1

Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille composée de personnes atteintes de neurodivergences. Nous avons tous nos propres défis, nos faiblesses et nos forces. Je suis atteinte de TDAH et d’autisme. Mon mari est atteint de TDAH. La sœur aînée de Ian a récemment été diagnostiquée autiste. Nous sommes très aimants ; nous sommes gentils ; nous nous serrons les coudes. Nous faisons de notre mieux dans la vie.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Pour nous amuser, nous aimons sortir. Nous faisons du vélo, des randonnées, des promenades, nous jouons sur le terrain de jeu, etc. Nous aimons aussi jouer à des jeux vidéo ensemble. Leur jeu familial préféré est actuellement Stardew Valley.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

C’est une question difficile. Dans l’ensemble, je dirais que la plus grande difficulté à laquelle nous sommes confrontés est que la plupart des gens ne comprennent pas à quel point SETBP1 peut affecter une personne. Je pense que c’est en grande partie dû au fait qu’il s’agit d’une maladie rare, qu’il n’y a pas encore beaucoup de recherches à son sujet et qu’elle n’est pas très connue du grand public.

Je trouve cela très difficile parce que les enfants atteints de cette différence peuvent présenter un large éventail de symptômes liés à la différence ou à la délétion de leur gène. J’ai l’impression que la plupart des gens essaient d’être compréhensifs, mais il arrive souvent que les gens ne me croient pas lorsque j’essaie d’expliquer toutes les façons dont mon fils est affecté par sa différence. Ils voient simplement un enfant heureux qui interagit assez bien avec ses camarades malgré sa grave apraxie de la parole et pensent que c’est là l’étendue de l’impact de sa différence sur lui. Je dois constamment rappeler aux gens (membres de la famille et personnel de l’école) que Ian est affecté de différentes manières – il n’y a pas que son langage qui est affecté. Je dois le faire pour qu’ils puissent soutenir Ian de la manière dont il a besoin et ne pas s’attendre à quelque chose qui est impossible pour lui actuellement, mais au lieu de cela, ils peuvent l’aider à travailler dans ces domaines.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Je suis motivée pour participer à la recherche parce qu’avant le diagnostic de mon fils, je n’avais aucune idée qu’il existait autant de différences génétiques rares. Je veux vraiment aider la communauté scientifique, les familles, le personnel médical, les chercheurs, etc. Ian et moi voulons vraiment aider les autres à comprendre l’impact de sa différence sur lui et à établir des liens avec d’autres personnes atteintes de la même différence afin de mieux comprendre le gène SETBP1 dans son ensemble.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

J’ai le sentiment qu’il est important de documenter l’expérience de chaque personne avec SETBP1 et qu’il est important d’en savoir plus sur les changements génétiques rares en général. En participant à la recherche, nous pouvons aider les chercheurs à mieux comprendre comment les différentes variantes de la délétion se présentent et quels aspects de leur personne peuvent être affectés par chaque différence individuelle. En outre, cela peut aider les chercheurs à établir des liens avec d’autres délétions génétiques rares afin d’approfondir leurs recherches sur ces changements génétiques rares également. Il est bon d’approfondir la recherche et la compréhension.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Après avoir lu l’histoire des autres familles sur ce site, je pense que je devrais me faire l’écho de leur question. Je me demande pourquoi mon fils a des points communs avec d’autres enfants atteints de SETBP1, mais semble aussi avoir ses propres différences qui ne sont pas expliquées par la génétique, c’est-à-dire qu’il n’a aucune autre raison génétique ou autre d’avoir des problèmes. En d’autres termes, il n’a aucune autre raison, génétique ou autre, d’avoir les problèmes qu’il a, ce qui m’amène à penser que ses différences sont largement attribuées à son diagnostic de SETBP1. Je sais que des recherches sont menées à ce sujet et que différentes variations peuvent avoir des effets sur différents domaines dans une certaine mesure. J’espère simplement qu’un jour nous pourrons comprendre plus ou moins comment chaque variante de la délétion du gène affecte les personnes touchées. Dans le cas de mon fils, il présente les mêmes caractéristiques faciales, une apraxie sévère de la parole, une hypotonie, des traits d’autisme et de TDAH, etc. Il n’a pas de crises d’épilepsie (jusqu’à présent). Il n’a pas de crises d’épilepsie (jusqu’à présent) et ne sent pas ses intestins ni sa vessie. C’est plus qu’un simple retard cognitif qui est à l’origine de ces troubles. Il est très intelligent.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

J’ai appris qu’il existe des similitudes importantes entre la plupart, voire la totalité, des personnes atteintes de cette délétion génétique. Cependant, il semble qu’il y ait également un large éventail d’autres symptômes ou différences qui sont attribués à la délétion du gène qu’ils partagent tous.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Je vous dirais de vous laisser aller à tous les sentiments que vous éprouvez et de respirer profondément. Lorsque mon fils a été diagnostiqué, après des années passées à me demander pourquoi il luttait comme il le faisait, j’ai eu l’impression que le monde s’écroulait. Je lisais la liste des symptômes et je pensais à tous les défis qu’il allait devoir relever.

Il m’a fallu un certain temps pour respirer profondément et réaliser que le diagnostic nous aiderait à lui offrir la meilleure vie possible. Le diagnostic n’est pas la fin, c’est le début. Il est important de se rappeler que les personnes nées avec cette différence ont toujours été différentes. Le fait d’avoir un nom et une réponse nous aide à obtenir le soutien dont nous avons besoin, à avoir une communauté d’autres personnes qui nous soutiennent et à mieux savoir à quoi nous attendre dans l’ensemble. Rappelez-vous qu’il existe un large éventail de symptômes et que la plupart (si ce n’est la totalité) des personnes atteintes de cette délétion génétique rare mènent une vie heureuse et épanouie. Attendez le meilleur. Soyez optimiste.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

J’ai l’impression que Simons Searchlight a été une ressource pour moi et ma famille en particulier, car le fait d’avoir des articles et des rapports à montrer/partager avec les membres de la famille qui ne comprennent pas encore bien comment la différence de Ian l’affecte est utile pour moi. Pour beaucoup de gens, il est important de le voir noir sur blanc, à partir d’une source réputée.