Le voyage des Rambuts avec KMT2C

Les réponses ci-dessous ont été rédigées à l’origine en français et traduites à l’aide d’un service tiers.

Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille de 4 personnes, Antoine (le papa), Aurélie (la maman), Emy et Eden.

Nous sommes une famille de 4, Antoine (le papa), Aurélie (la maman), Emy et Eden.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons beaucoup nous promener au bord de la mer et aller voir papa jouer au football.

Nous aimons beaucoup nous promener au bord de mer, aller voir papa jouer au foot.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Notre fils a commencé à avoir des pauses respiratoires d’une minute et trente secondes en moyenne avec une cyanose et une hypotonie. Il aspirait de l’air tout en étant douloureux. Il pouvait avoir jusqu’à 7 évanouissements dans la journée et ensuite plusieurs jours/semaines sans rien. Depuis le 29 avril 2023, nous vivons avec le stress de perdre notre enfant. Tous les tests et évaluations n’ont rien révélé d’anormal. Il est en parfaite santé à l’exception de ce gène KMT2C.

Notre fils a commencé à faire des pauses respiratoires d’une minute trente secondes en moyenne avec cyanose et hypotonie. Il reprenait de l’air en étant douloureux. Il pouvait faire jusqu’à 7 malaises dans la journée puis plusieurs jours / semaines sans rien. Depuis le 29 avril 2023 nous vivons dans le stress de perdre notre enfant. Toutes les analyses et bilan n’ont rien montré d’anormal. Il est en parfaite santé si ce n’est ce gène KMT2C.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Je suis disponible pour des recherches si vous avez des questions. Il s’avère que je suis également porteur du gène KMT2C. Je n’ai pas de problèmes particuliers.

Je suis disponible pour la recherche si vous avez des questions. Il s’avère que je suis également porteuse du gène KMT2C. Je n’ai pas de problème particulier.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Plus il y aura de cas enregistrés, plus nous comprendrons ce gène et peut-être qu’un jour nous aurons des réponses.

Plus il y aura de cas répertorié et plus nous comprendrons ce gène et peut être un jour avoir des réponses.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

J’aimerais savoir si d’autres patients ont eu des arrêts respiratoires tels que décrits par notre fils.

J’aimerai savoir si un autre patient à faire des arrêts respiratoires comme décrit par notre fils.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Il existe plusieurs cas très différents. Beaucoup ont des problèmes gastriques. J’ai toujours été très constipée et mon fils aussi.

Il y a plusieurs cas très différents. Beaucoup ont des problèmes gastriques. J’ai toujours été très constipée et mon fils aussi.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Soyez positif car il y a vraiment des cas très différents. Personnellement, je n’ai rien à déclarer, je suis en parfaite santé.

De positivier car il y a vraiment des cas très différents. personnellement je n’ai rien à déclarer je suis en parfaite santé.