DONNéES

Nouveaux rapports trimestriels – juillet 2025

N'hésitez pas à partager cette ressource avec les prestataires médicaux, les éducateurs et les membres de la famille qui pourraient la trouver utile.

L'équipe Simons Searchlight

Nos rapports trimestriels de juillet 2025 présentent des informations actualisées provenant des participants à Simons Searchlight dans 73 communautés génétiques – dont un nouveau groupe ! (liste complète ci-dessous).

À propos de ce rapport

Ces rapports sont basés sur les informations relatives aux antécédents médicaux généreusement partagées par les familles et comprennent des données présentées dans quatre domaines clés :

Tranches d’âge
Conditions de développement et de comportement
Affections neurologiques
Affections gastro-intestinales

Ils comprennent également des chiffres sur l’évolution de la participation de la communauté, qui reflètent la manière dont les familles contribuent à faire avancer la recherche.

Merci à toutes les familles qui continuent à partager leurs expériences avec Simons Searchlight. Votre participation continue est essentielle – elle aide les chercheurs à approfondir leur compréhension des maladies génétiques rares et, en fin de compte, à améliorer les soins et le soutien aux personnes et aux familles dans le monde entier.

Trouvez votre rapport

Votre rapport trimestriel est publié sur votre page web Simons Searchlight (trouvez la page web de votre gène) : bit.ly/Genes_We_Study

Partager cette ressource

Les familles sont encouragées à partager ces rapports avec les prestataires de soins médicaux, les éducateurs et d’autres personnes qui pourraient les trouver utiles.

Continuez à contribuer

Nous sommes reconnaissants à toutes les familles et à tous les partenaires qui défendent les intérêts des patients et qui rendent ce travail possible. Vos contributions permettent de faire avancer la recherche et de mieux comprendre ces maladies génétiques. N’oubliez pas de consulter votre tableau de bord pour consulter régulièrement les nouvelles enquêtes qui vous permettront de partager vos connaissances avec Simons Searchlight.

Communautés génétiques avec rapports :

* 15q11.2 délétion BP1-BP2
* délétion 15q13.3
* délétion 16p11.2
* duplication du gène 16p11.2
* délétion 16p12.2
* délétion 16p13.11
* délétion 17q21.31
* délétion 1q21.1
* duplication 1q21.1
* délétion 2p16.3
* délétion 5p
* duplication du 7q11.23
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTNNB1
* CUL3
* DEAF1
* délétion distale 16p11.2
* Duplication distale de 16p11.2
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* IRF2BPL
* KANSL1
* KDM6B
* KMT2C
* KMT2E
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12
* WDFY3
* ZNF292

1 nouveau groupe :

* FBXO11