Le parcours des Haugherys avec la délétion 1q21.1

Comment est votre famille ?

Mon mari et moi avons trois enfants. Deux garçons biologiques et une fille adoptée. Notre fille, Mariya, est atteinte du syndrome de délétion.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons être dehors, nous promener, manger des pizzas et des glaces. Nous aimons participer aux activités de l’église et passer du temps avec notre famille et nos amis.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Aider Mariya (et tous nos enfants) à apprendre à s’autoréguler est un défi quotidien. Avoir de la patience et de l’endurance n’est pas facile la plupart du temps.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

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En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Lorsque nous recevons les rapports, il est passionnant de savoir que nous jouons un petit rôle dans la recherche qui fait progresser la science et l’information. Savoir qu’à l’avenir, les familles confrontées à ce diagnostic ne se sentiront plus dans l’ignorance est très encourageant et motivant.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Mieux comprendre les conséquences à l’âge adulte et avoir une idée plus claire de ce que les symptômes de ces conséquences peuvent représenter dans les jeunes années (par exemple les maladies mentales).

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Entendre que d’autres familles vivent l’aspect “Jekyll et Hyde” de leur enfant. Un rapport a montré que la principale difficulté pour les enfants porteurs de cette délétion était l’attente… c’était très encourageant ! De plus, le fait de savoir que de nombreux enfants souffrent également d’une déficience intellectuelle nous a permis de savoir à quoi nous attendre et nous a aidés à obtenir davantage de soutien à l’école.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Soyez très patient. Il faut beaucoup de temps pour accepter le diagnostic et, honnêtement, pour comprendre ce qu’il signifie. Il m’a fallu des années pour apprendre à en parler. Apprendre les bons mots/termes à utiliser et la façon de formuler les choses pour qu’elles représentent au mieux ma fille a été difficile. Laissez-vous simplement “digérer” l’information lentement. Faites preuve de patience pour comprendre ce que cela signifie pour votre famille et comment défendre au mieux les intérêts de votre enfant. C’est beaucoup, et cela peut prendre beaucoup de temps.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

Il semble être la “plaque tournante” de l’information. Il est très encourageant de savoir que QUELQU’UN, QUELQUE PART, se préoccupe de cette question et consacre du temps, de l’énergie et des ressources pour en apprendre davantage à ce sujet ! MERCI !