DONNéES

Nouveaux rapports trimestriels – avril 2025

N'hésitez pas à partager cette ressource avec les prestataires médicaux, les éducateurs et les membres de la famille qui pourraient la trouver utile.

L'équipe Simons Searchlight

Nos derniers rapports trimestriels d’avril 2025 présentent les nouvelles perspectives des participants à Simons Searchlight dans 72 communautés génétiques, dont 4 nouveaux groupes ! (liste complète ci-dessous).

À propos de ce rapport

Ce rapport présente des données actualisées provenant de familles qui continuent à partager leurs expériences par le biais de Simons Searchlight. Ce trimestre, nous examinons de plus près les progrès réalisés en matière de développement à l’aide de l’échelle de comportement adaptatif de Vineland (Vineland-3).

L’enquête Vineland-3 nous aide à comprendre les compétences liées à :

Communication
Vie quotidienne et soins personnels
Socialisation
Motricité (pour les plus jeunes)

Les courbes de croissance du rapport illustrent la variation des capacités en fonction de l’âge, offrant ainsi un aperçu visuel des schémas de développement au fil du temps. Veuillez noter : Seules les communautés ayant suffisamment d’enquêtes Vineland complétées verront ce spotlight inclus. Regardez ce tutoriel vidéo rapide pour apprendre à lire les graphiques et mieux comprendre l’éventail des capacités par âge pour votre communauté génétique.

Merci aux familles qui rendent ces rapports possibles ! Votre participation continue joue un rôle essentiel dans l’avancement de la recherche et l’amélioration des soins.

Trouvez votre rapport

Votre rapport trimestriel est publié sur votre page web Simons Searchlight (trouvez la page web de votre gène) : bit.ly/Genes_We_Study

Partager cette ressource

Les familles sont encouragées à partager ces rapports avec les prestataires de soins médicaux, les éducateurs et d’autres personnes qui pourraient les trouver utiles.

Continuez à contribuer

Nous sommes reconnaissants à toutes les familles et à tous les partenaires qui défendent les intérêts des patients et qui rendent ce travail possible. Vos contributions permettent de faire avancer la recherche et de mieux comprendre ces maladies génétiques. N’oubliez pas de consulter votre tableau de bord pour consulter régulièrement les nouvelles enquêtes qui vous permettront de partager vos connaissances avec Simons Searchlight.

Communautés génétiques avec rapports :

17q21.31 délétion
15q11.2 délétion BP1-BP2
15q13.3 délétion
16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
16p13.11 délétion
délétion 1q21.1
Duplication du gène 1q21.1
délétion 2p16.3
délétion 5p
Duplication du 7q11.23
ADNP
ANK2
ANKRD11
ARID1B
ASXL3
ATRX
AUTS2
CHAMP1
CHD2
CHD8
CLCN4
CSNK2A1
CSNK2B
CTNNB1
CUL3
DEAF1
Délétion distale 16p11.2
Duplication distale de 16p11.2
DLG4
DYNC1H1
DYRK1A
EHMT1
EIF3F
FOXP1
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
HIVEP2
HNRNPH2
IRF2BPL
KANSL1
KDM6B
KMT2C
KMT2E
MED13
MED13L
MEF2C
NAA15
NRXN1
PACS1
POGZ
PPP2R1A
PPP2R5D
PPP3CA
SCN2A
SETBP1
SETD5
SLC6A1
STXBP1
SYNGAP1
TANC2
TBR1
TLK2
TRIO
TRIP12
WDFY3
ZNF292

4 nouveaux groupes :

16p12.2 délétion
CNOT3
TAOK1
MYT1L