Nouvelle liste de variantes génétiques dans Simons Searchlight

Nous avons publié une nouvelle liste de variantes génétiques dans #SimonsSearchlight. Cette liste comprend 2 069 personnes atteintes d’une maladie génétique. En outre, de nouvelles communautés génétiques figurent sur la liste, avec suffisamment de personnes pour être communiquées à la communauté des chercheurs.

Il s’agit de 28 maladies génétiques impliquant les gènes :

• ANK2
• ASH1L
• AUTS2
• CHD3
• CSNK2B
• CUL3
• DDX3X
• DEAF1
• DNMT3A
• EHMT1
• FOXP1
• HNRNPU
• IRF2BPL
• KDM5B
• KDM6B
• KMT2C
• KMT2E
• MED13
• MYT1L
• NR4A2
• NRXN1
• PPP3CA
• SCN1B
• SIN3A
• TANC2
• TOK1
• TLK2
• WDFY3

C’est votre accomplissement. Félicitations à nos communautés de défense des patients qui ont contribué à élargir la participation à Simons Searchlight.

Continuez à lire : https://www.sfari.org/resource/simons-searchlight/