Beratender Ausschuss der Gemeinschaft

Johnathan Anderson

Johnathan ist der Vater einer 20-jährigen Tochter mit ADNP und 15q-Duplikation und arbeitet als fortgeschrittener klinischer Arzt in Großbritannien. Durch diese doppelte Perspektive hat er einen einzigartigen Blick auf den Weg der Gesundheitsversorgung, der sowohl durch Lebenserfahrung als auch durch berufliche Praxis geprägt ist. Er hofft, seine klinische Erfahrung und sein berufliches Netzwerk nutzen zu können, um die Simons Searchlight-Forschung sowohl aus persönlicher als auch aus medizinischer Sicht zu unterstützen.

Luca Rino Belloni

Luca Belloni ist ein strategischer Berater für eine Unternehmensgruppe. Er ist Italiener und lebt mit seiner Frau Francesca und seinen drei Kindern in Italien: Tommaso (10), Giorgio (7), und Alessia (6 Monate). Giorgio hat eine Mutation im PPP2R5D-Gen, die im Alter von 2 Jahren durch eine vollständige Exom-Sequenzierung diagnostiziert wurde. Seitdem engagiert sich Luca intensiv für Jordan’s Guardian Angels und arbeitet unermüdlich daran, die Erforschung der Krankheit voranzutreiben. Im Jahr 2025 wird diese Forschung mit der entscheidenden Unterstützung von Simons Searchlight zu klinischen Studien für eine mögliche Behandlung führen.

Luca widmet sich auch der Unterstützung von Familien, die von der Krankheit betroffen sind, sowohl international als auch vor Ort. In Italien gründet er einen nationalen Zweig der Jordan’s Guardian Angels, um das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen, Familien zu unterstützen, Forschung zu finanzieren und sich für die europäische Zulassung von FDA-zugelassenen Behandlungen einzusetzen. Um dies zu erreichen, arbeitet Luca mit italienischen Institutionen zusammen und regt ähnliche Bemühungen in ganz Europa an, um eine stärkere Vertretung in europäischen Regulierungsbehörden zu erreichen.

Auf globaler Ebene arbeitet Luca aktiv mit der internationalen Gemeinschaft von Familien zusammen, sowohl virtuell als auch persönlich. Er ist stolz und fühlt sich geehrt, zu den Initiativen von Simons Searchlight vor Ort, in Europa und weltweit beizutragen.

Taylor Coach

Taylor Coach fühlt sich geehrt, als Mitglied des Community Advisory Committee zu dienen. Sie bringen die Perspektive der Gemeinschaft ein, um ethische, integrative Forschungspraktiken zu unterstützen, und legen Wert auf Zusammenarbeit und sinnvolle Beteiligung der Gemeinschaft.

Jessica Joy Cuthbertson

Jessica Joy Cuthbertson stammt aus Colorado, war 1997 Boettcher-Stipendiatin und ist eine National Board Certified Teacher (NBCT) mit 20 Jahren Erfahrung im Bereich der K-12 Bildung. Ihre Leidenschaft gilt dem Unterrichten und der Unterstützung von Lesern in allen Entwicklungsstadien, insbesondere von Schülern mit Legasthenie und Lernschwierigkeiten.

Im Jahr 2019 verließ sie das Klassenzimmer, um sich auf die Pflege und den Hausunterricht für ihren einzigen Sohn Henok zu konzentrieren und erwarb dabei ihre CNA- und RBT-Lizenzen. Außerdem arbeitet sie als Bildungscoach und Homeschool-Beraterin bei Hopkins Education Services, einem lokalen Nachhilfeunternehmen, das sich auf die Betreuung von Schülern mit Entwicklungs- und Lernschwierigkeiten spezialisiert hat. Sie war zwei Jahre lang Vertreterin des Bezirks Arapahoe im Colorado Special Education Advisory Committee (CSEAC) und ist 2024 Absolventin des JFK Partners LEND (Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities) Programms. Derzeit ist sie ausgebildete Elternbegleiterin und Botschafterin für P2P (Parent-to-Parent) Colorado.

Jessica hat einen B.A. in Kommunikation und Soziologie von der Regis University und einen M.A. in Pädagogik von der University of Colorado in Denver (UCD). Sie ist Geschwisterkind einer Schwester mit Sehbehinderung und Entwicklungsstörungen und Adoptivmutter eines Sohnes mit Coffin-Siris-Syndrom (ARID1B-Genvariante) und damit verbundenen Entwicklungsstörungen. Jessica ist daran interessiert, mehr über die Interessenvertretung für und mit der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten zu erfahren. Sie unterstützt integrative Lösungen, die darauf abzielen, Brücken des Verständnisses zwischen Systemen wie der Strafverfolgung und dem öffentlichen Bildungswesen und den neurodiversen Menschen, Familien, Betreuern und Gemeinschaften, denen sie dienen, zu bauen.

Sarah Davis

Sarah Davis, PhD, ist Gutachterin für die Sterilitätssicherung von Arzneimitteln bei der Food and Drug Administration (FDA). Sie hat einen Doktortitel in Mikrobiologie von der University of Tennessee und einen Bachelor-Abschluss in Mikrobiologie von der Clemson University. Vor ihrer Tätigkeit als Gutachterin forschte sie im Bereich der mikrobiellen Pathogenese für die National Institutes of Health (NIH) und später an der University of Maryland. Ihre Forschungen an beiden Institutionen haben zu wissenschaftlichen Veröffentlichungen in den Bereichen der bakteriellen und pilzlichen Pathogenese geführt, die von Experten begutachtet wurden.

Während ihres Studiums lernte sie ihren Ehemann Steve kennen, einen Postdoktoranden in der Mikrobiologie, und gemeinsam ziehen sie ihre kleine Tochter Holly groß. Im Alter von 23 Monaten wurde bei Holly Autismus und eine Sprachverzögerung diagnostiziert. Nach der Autismus-Diagnose wurde eine vollständige Exom-Sequenzierung durchgeführt, die ergab, dass sowohl Sarah als auch Holly eine pathogene Variante/Mutation im RERE-Gen tragen. RERE-bedingte neurologische Entwicklungsstörungen werden mit Entwicklungsverzögerungen, dem Autismus-Spektrum und einer geringen Muskelmasse in Verbindung gebracht. Als Kind hatte Sarah auch eine deutliche Sprachverzögerung, die möglicherweise auf diese Mutation zurückzuführen ist. Die Ergebnisse der genetischen Sequenzierung haben ihrer Familie ein besseres Verständnis für Sarahs und Hollys Kindheit ermöglicht. Sarah ist froh, dem Simons Searchlight CAC beizutreten. Sie wohnt mit ihrer Familie in Silver Spring, MD und stammt ursprünglich aus Florence, SC.

Delf

Delf ist ein erfahrener IT-Profi mit über 20 Jahren Erfahrung und einer Leidenschaft für globale Kulturen. Da er in Ländern wie den Vereinigten Staaten, Argentinien, Indien und den Philippinen gelebt und gearbeitet hat, bringt er eine multikulturelle Perspektive in seinen Führungsstil ein. Er besitzt einen MBA in Informationstechnologie und einen Bachelor of Science in Wirtschaftsinformatik.

Mit seinem Hintergrund in den Bereichen Cybersicherheit, digitale Arbeitsplatzlösungen und Produktmanagement leitet Delf derzeit Teams in einem großen multinationalen Unternehmen und konzentriert sich dabei auf Automatisierung, Datenanalyse und Benutzererfahrung. Er verfügt über eine nachgewiesene Erfolgsbilanz bei der Bereitstellung von Lösungen im Unternehmensmaßstab und der Förderung von Innovationen.

Delfs Ansatz wird durch seine Stärken bestimmt: Als Relator zeichnet er sich durch den Aufbau sinnvoller Verbindungen aus; als Maximizer holt er das Beste aus Menschen und Projekten heraus; seine analytische Denkweise ermöglicht es ihm, komplexe Zusammenhänge zu entschlüsseln, und sein Leistungswille sorgt dafür, dass er Ziele erreicht und übertrifft.

Der mit einer Brasilianerin verheiratete Delf ist ein stolzer Ehemann und ein tatkräftiger Vater seiner neunjährigen Tochter. Er genießt es, seine Karriere mit dem Familienleben in Einklang zu bringen, Kreativität zu fördern, Spaß zu haben und gemeinsam die Welt zu erkunden.

Melissa Färber

Melissa fühlt sich geehrt, im Simons Searchlight Community Advisory Committee sowohl als Elternteil als auch als Fürsprecherin zu dienen. Ihr Sohn hat eine de novo GIGYF1-Genmutation und im Alter von fünf Jahren wurde bei ihm das Asperger-Syndrom diagnostiziert. Diese Diagnose hat ihn nicht definiert, aber sie hat ihnen geholfen, für die Unterstützung zu kämpfen, die er verdient. Sie verbrachte Jahre damit, sich dafür einzusetzen, dass er in Regelklassen unterrichtet wurde, und setzte sich gegen Schulsysteme durch, die oft Mühe hatten, ihn zu verstehen. Mit der richtigen Unterstützung blühte er auf – er schloss sein Studium mit summa cum laude ab und gehörte zu den besten fünf Prozent seines Jahrgangs.

Vor dieser Reise arbeitete Melissa in einer jugendpsychologischen Behandlungseinrichtung, was ihr eine solide Grundlage für das Verständnis von Verhalten, Neurodiversität und Familiensystemen verschaffte. In Kombination mit ihrer eigenen Erfahrung konnte sie vielen Familien helfen, schulische Herausforderungen zu meistern, sich für die Bildungsbedürfnisse ihrer Kinder einzusetzen und sich zu wehren, wenn die Systeme versagen.

Als Mitglied des Community Advisory Committee ist es ihr Ziel, die Perspektive der Familien zu stärken, die Kommunikation zwischen Forschern und Betreuern zu verbessern und eine Zukunft zu unterstützen, in der Familien sich gesehen, informiert und gestärkt fühlen, wenn sie sich mit seltenen genetischen Erkrankungen auseinandersetzen.

Amy Felder

Amy Fields hat zwei Kinder mit seltenen Krankheiten aus einer Pflegefamilie adoptiert. Ihr ältestes hat die KME2E-Mutation. Als bei ihm die Diagnose gestellt wurde, gab es nur wenige Informationen. Amy schloss sich mit anderen Eltern aus der KMT2E-Gemeinschaft zusammen und gründete eine Gruppe, um Aufklärung, Verbindungen und Hoffnung zu vermitteln.

Amy ist eine Lehrerin und Fürsprecherin. Sie war Mitglied des FAC im Children’s Hospital in New York, wo sie sich auf die patientenzentrierte Pflege und die Trauerarbeit konzentrierte und dabei half, Lehrmaterial umzuschreiben, um es familienfreundlicher zu gestalten. Derzeit arbeitet Amy für The Lucas Project, eine gemeinnützige Organisation, die pflegende Eltern unterstützt. In ihrer Freizeit verbringt Amy gerne Zeit mit ihrer Familie, liest über die Geschichte der Tudors und genießt die langen Winter in Minnesota.

Ross Kenyon

Ross Kenyon ist Adoptivelternteil eines Sohnes mit einer seltenen genetischen Störung. Mit seiner Erfahrung im Bereich der Klimatechnologien und der Förderung von Start-up-Unternehmen hat Ross Kenyon eine einzigartige Fähigkeit entwickelt, komplexe Ideen zu vermitteln und wirkungsvolle Initiativen zu unterstützen. Er hat in verschiedenen Sektoren gearbeitet, darunter Kohlenstoffabbau, regenerative Landwirtschaft und Finanzinnovation, immer mit dem Ziel, sinnvolle Veränderungen zu schaffen.

Ross ist Mitglied des Simons Searchlight Community Advisory Committee und setzt sich leidenschaftlich dafür ein, die Forschung voranzutreiben und die Unterstützung der Gemeinschaft für Menschen mit genetisch bedingten neurologischen Entwicklungsstörungen zu fördern.

Keith McArthur

Keith McArthur ist Mitbegründer und Geschäftsführer der CureGRIN Foundation und Vater von Bryson, einem Teenager, der mit der GRIN1-Krankheit lebt. Als Autor und erfahrener Kommunikator ist Keith der Schöpfer und Gastgeber von Unlocking Bryson’s Brain, einem von der CBC produzierten Podcast, der die Reise seiner Familie von einer mysteriösen Diagnose zu den Grenzen der Genforschung beschreibt. Sein beruflicher Hintergrund umfasst eine Karriere als Zeitungsreporter und eine Amtszeit als Vizepräsident für soziale Medien bei dem führenden Telekommunikationsunternehmen Rogers Communications.

Bei CureGRIN setzt Keith seine Erfahrung als Führungskraft und Fürsprecher in eine rigorose Suche nach Behandlungen und Heilmitteln für GRI-Erkrankungen um. Er war die treibende Kraft hinter der “Cure Roadmap” der Stiftung, einem strategischen Rahmen, der den Übergang von der Grundlagenforschung zu klinischen Studien beschleunigen soll. Unter seiner Führung hat CureGRIN erfolgreich fast 1 Million Dollar an Forschungsgeldern eingesetzt und die Stiftung als globalen Katalysator für lebensverändernde medizinische Durchbrüche positioniert.

Jessica McHugh

Jessica McHugh, MPH, ist Epidemiologin bei einer lokalen Gesundheitsbehörde in Missouri, wo sie sich auf Gesundheitsdaten der Gemeinde, Drogenkonsum und Überdosisprävention konzentriert. Sie hat sowohl ihr Grundstudium als auch ihren Master of Public Health an der Saint Louis University absolviert. Jessica arbeitet seit über 10 Jahren im Bereich der öffentlichen Gesundheit und genießt ein gutes Arbeitsblatt genauso wie eine Sitzung einer Gemeindekoalition.

Jessica lebt mit ihrem Mann und zwei Kindern in St. Louis, Missouri, wo sie die Diagnose CSNK2B für ihr jüngstes Kind erhalten haben. Genetische Tests nach dem Auftreten von Krampfanfällen im Juli 2024 identifizierten die Genmutation, die der Diagnose zugrunde liegt. Wie viele Eltern von Kindern mit seltenen Krankheiten tauchten sie daraufhin tief in die veröffentlichte Literatur zu CSNK2B und verwandten Krankheiten ein.

Alberta McWilliams

Alberta lebt an der Nordküste Nordirlands und arbeitet im nordirischen öffentlichen Dienst als Staff Officer im Ministerium für Infrastruktur (2001 bis heute). In ihren verschiedenen Funktionen konnte sie wertvolle Fähigkeiten in den Bereichen Präsentation, Kommunikation, Zusammenarbeit, Analyse und kritisches Denken erwerben.

Alberta ist die stolze Mutter von zweieiigen Zwillingen, Ada & Thom, die im April 2016 als Frühchen geboren wurden. Ada hatte ein sehr niedriges Geburtsgewicht (3,5 Pfund) und in den nächsten Jahren folgte eine schwierige Reise. Im Februar 2023 erhielt Ada die genetische Diagnose einer CUL-3-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung. Das war ein Schock, aber auch ein Trost, da die Schwierigkeiten, die sie erlebt hatte, nun in einen Kontext gestellt werden konnten.

Alberta freut sich darauf, in vollem Umfang am CAC mitzuarbeiten, um Lösungen zu finden und Fortschritte zu erzielen. Sie hofft, anderen Familien, die sich in einer ähnlichen Situation befinden, helfen zu können.

Kaitlin Miller

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN ist Direktorin für klinische Qualität bei OneOncology, wo sie ein qualifiziertes Register für klinische Daten sowie die Teilnahme an staatlichen und kommerziellen Programmen zur wertorientierten Versorgung betreut. Sie ist eine engagierte Gesundheitsexpertin mit mehr als 13 Jahren Berufserfahrung, die sich stark für Innovationen im Gesundheitswesen einsetzt, indem sie die Qualität der Patientenversorgung verbessert und den Zugang zu diesen verbessert. Mit einem starken Hintergrund in klinischen Abläufen und strategischer Planung hat Kaitlin jahrelang daran gearbeitet, die Ergebnisse für Patienten mit chronischen Erkrankungen zu verbessern. Sie hat eine große Leidenschaft für die Versorgung in der Gemeinde, um Patienten aus dem Krankenhaus herauszuhalten und mehr Tage zu Hause zu verbringen.

Kaitlins ältestes Kind wurde 2024 im Alter von 10 Jahren im Rahmen der Spark-Studie der Simons-Stiftung für Autismus mit dem NAA15-Syndrom diagnostiziert, nachdem sie sich 2019 eingeschrieben hatte, als die Standardbehandlung wenig zu bieten hatte. Diese persönliche Erfahrung in Verbindung mit einem tiefen Verständnis der Gesundheitssysteme und der Programme der Kostenträger hat eine neue Leidenschaft für das Eintreten für die Forschung und für Lösungen im Gesundheitswesen für diejenigen geweckt, die von seltenen Krankheiten betroffen sind. Sie arbeitet regelmäßig mit lokalen Anbietern zusammen, um sie über die Vorteile und den Prozess der Aufnahme in Langzeitunterstützungsdienste für Kinder zu informieren, damit Familien und Kinder, die von seltenen Krankheiten und Behinderungen betroffen sind, mehr Zugang zu therapeutischen und Freizeitaktivitäten in der Gemeinde haben. Sie freut sich darauf, dem Community Advisory Council beizutreten, um den Bereich der seltenen Krankheiten besser zu verstehen und herauszufinden, wo sie helfen kann, etwas zu bewirken.

Kaitlin hat einen doppelten Master-Abschluss in Nursing Administration und Business Administration von der Kent State University sowie einen Bachelor of Science in Nursing.

Erin Morgan

Erin Morgan ist eine engagierte Fürsprecherin für Menschen, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, angetrieben durch ihre persönlichen Erfahrungen als Mutter einer Tochter, bei der 2024 eine IRF2BPL-bezogene Störung diagnostiziert wurde. Ihre Reise begann mit dem tiefen Wunsch, etwas zu verändern, was sie und ihren Mann dazu veranlasste, eine gemeinnützige Organisation namens Tough Genes zu gründen, die sich darauf konzentriert, das Bewusstsein für diese Krankheit zu schärfen und die Forschung zu finanzieren, um das Leben derjenigen zu verbessern, die von IRF2BPL-Mutationen betroffen sind.

Als Mitglied des Simons Searchlight Community Advisory Committee bringt Erin eine aktuelle Perspektive der Kämpfe und lebensverändernden Auswirkungen einer seltenen Diagnose ein. Ihre persönlichen Erfahrungen in Kombination mit ihrem Engagement treiben sie dazu an, die Herausforderungen, mit denen Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien konfrontiert sind, ins Rampenlicht zu rücken. Sie freut sich darauf, zusammen mit anderen Verantwortlichen für seltene Krankheiten daran zu arbeiten, Simons Searchlight weiter zu verbessern und sicherzustellen, dass die Informationen sowohl für Patienten als auch für Forscher zugänglich und relevant sind.

Erin hat einen beruflichen Hintergrund in der Personalabteilung. Ihre Leidenschaft dafür, anderen zu helfen, effektiv zu kommunizieren und Probleme am Arbeitsplatz zu lösen, bringt wertvolle Fähigkeiten in den Bereich der seltenen Krankheiten ein. Sie setzt sich dafür ein, die wissenschaftlichen Erkenntnisse und das medizinische Verständnis für extrem seltene genetische Erkrankungen zu verbessern und gleichzeitig Patienten und Familien zu unterstützen und zu fördern. Jede Familie verdient Antworten, jeder Patient verdient eine Behandlung.