YY1-verwandtes Syndrom
YY1-bezogenes Syndrom wird auch als Gabriele-de Vries-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen YY1-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das YY1-bezogene Syndrom?
Das YY1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im YY1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
YY1 spielt im Körper verschiedene Rollen, unter anderem bei der Entwicklung vor der Geburt und bei der Entwicklung, dem Wachstum und der Teilung von Zellen.
Symptome
Da das YY1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem YY1-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Ängstliche Störungen
- Autismus-Spektrum-Störung
- Sprachliche Verzögerung
- Gehende Defekte
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Was verursacht das YY1-Syndrom?
Das YY1-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des YY1-Gens: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da YY1 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können De-novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das YY1-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Variante in YY1 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die YY1-Genvariante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen tritt das YY1-bezogene Syndrom auf, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das YY1-bezogene Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person, die die eine schädliche Variante in YY1 hat, wahrscheinlich Symptome des YY1-bezogenen Syndroms haben wird. Für jemanden mit einem autosomal dominanten genetischen Syndrom besteht bei jedem Kind eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante weitergibt und eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante nicht weitergibt.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im YY1-Gen?
Kein Elternteil verursacht das YY1-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesehen noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das YY1-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das YY1-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das YY1-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem YY1-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das YY1-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das YY1-Syndrom erbt.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das YY1-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Bei einer Person, die das YY1-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das YY1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 37 Menschen mit dem YY1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Sehen Menschen, die am YY1-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die am YY1-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Breite Stirn
- Fülle der oberen Augenlider
- Runde Nase
- Spitzes Kinn
- Defekte an den Zähnen
Wie wird das YY1-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das YY1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des YY1-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsstörungen im Zusammenhang mit dem YY1-Syndrom
Sprechen und Lernen
Die meisten Menschen mit YY1-verwandten Syndroms haben Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und eine verzögerte Sprachentwicklung.
- 23 von 27 Menschen hatten eine geistige Behinderung (85 Prozent)
- 28 von 29 Personen hatten eine verzögerte Sprache (97 Prozent)
Verhalten
Menschen mit YY1-Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten, wie Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Angstzustände oder schizoaffektive Störungen.
- 18 von 27 Personen hatten Verhaltensauffälligkeiten (67 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit YY1-verwandten Syndroms hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie) und Veränderungen im Gehirn, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) sichtbar wurden.
- 13 von 28 Menschen hatten Hypotonie (46 Prozent)
- Bei 11 von 22 Personen wurden im MRT Veränderungen im Gehirn festgestellt(50 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem YY1-Syndrom
Physikalische Befunde
Menschen mit YY1-verwandten Syndroms hatten Herz-, Augen- und Skelettdefekte.
- 5 von 23 Menschen hatten Herzbefunde (22 Prozent)
- 17 von 24 Menschen hatten Augenfehler (72 Prozent)
- 22 von 26 Personen hatten Skelettdefekte(85 Prozent)
Andere medizinische Merkmale
Fütterungsprobleme waren bei Menschen mit YY1-verwandten Syndroms, und etwa 1 von 5 Personen hatte wiederkehrende Infektionen.
- 22 von 26 Menschen hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (85 Prozent)
- 5 von 22 Personen hatten wiederkehrende Infektionen(23 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über YY1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/yy1
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/yy1
Quellen und Referenzen
- Yang, J., Yu, C., Lyn, N., Liu, L., Li, D., & Shang, Q. (2024). Klinische Analyse von Gabriele-de Vries, verursacht durch YY1-Mutationen und Literaturübersicht. Molekulargenetik & Genomische Medizin, 12(1), e2281. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10767417/
- Khamirani, H. J., Zoghi, S., Namdar, Z. M., Kamal, N., Dianatpour, M., Tabei, S. M. B., Mohammadi, S., Dehghanian, F., Farbod, Z., & Dastgheib, S. A. (2022). Klinische Merkmale von Patienten mit Yin Yang 1-Mangel, der das Gabriele-de Vries-Syndrom verursacht: Ein neuer Fall und Überblick über die Literatur. Annals of Human Genetics, 86(1), 52-62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34729769/