Xp11.22-Duplikationssyndrom
Xp11.22-Duplikationssyndrom wird auch als Xp11.22-Mikroduplikationssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen Xp11.22-Duplikationssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das Xp11.22-Duplikationssyndrom?
Das Xp11.22-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des X-Chromosoms hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Es gibt mehrere Gene in der Region Xp11.22, die an der geistigen Behinderung beteiligt sind. Diese Krankheit betrifft in der Regel Männer und selten weibliche Träger.
Schlüsselrolle
Gene in der Region Xp11.22 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Symptome
Da die Gene in der Region Xp11.22 für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig sind, haben viele Menschen mit Xp11.22-Duplikationssyndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Motorverzögerung
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung
- Husky- oder nasale Stimme
- Fettleibigkeit
- Frühe Pubertät
- Krampfanfälle
- Autismus
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Verstopfung
Was verursacht das Xp11.22-Duplikationssyndrom ?
Das Xp11.22-Duplikationssyndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Die Gene sind in Strukturen in unseren Zellen angeordnet, die Chromosomen genannt werden. Chromosomen und Gene liegen in der Regel paarweise vor, wobei eine Kopie von der Mutter, der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, dem Spermium, stammt.
Jeder von uns hat 23 Chromosomenpaare. Ein Paar, das X- und Y-Chromosom, unterscheidet sich zwischen biologischen Männern und biologischen Frauen. Biologische Frauen haben zwei Kopien des X-Chromosoms und all seiner Gene, eine von der Mutter und eine vom Vater geerbt. Biologische Männer haben eine Kopie des X-Chromosoms und all seiner Gene,die sie von ihrer Mutter geerbt haben, und eine Kopie des Y-Chromosoms und seiner Gene, die sie von ihrem Vater geerbt haben.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Herstellung von Spermien und Eizellen ist nicht perfekt. Eine Variante im genetischen Code kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Das Xp11.22-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, so dass Varianten in diesem Gen biologische Männer und biologische Frauen auf unterschiedliche Weise betreffen können. Biologische Männer, die Varianten in diesem Gen aufweisen, haben wahrscheinlich ein Xp11.22-Duplikationssyndrom.
Biologische Frauen, die Varianten in diesem Gen haben, können Symptome des Xp11.22-Duplikationssyndroms haben oder auch nicht. Biologische Frauen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie haben, werden als ‘Trägerinnen’ bezeichnet. Auch wenn eine biologische Frau keine Anzeichen oder Symptome des Syndroms aufweist, kann sie es an ihre Kinder weitergeben.
X-chromosomal rezessive Erkrankungen
Die Forschung zeigt, dass das Xp11.22-Duplikationssyndrom häufig das Ergebnis einer vererbten Variante in Xp11.22 ist. Das heißt, das Xp11.22-Duplikationssyndrom tritt auf, weil die genetische Variante von einem biologischen weiblichen Elternteil weitergegeben wurde. Biologische Frauen, die die Xp11.22-Variante in sich tragen, haben in der Regel keine Symptome, aber manchmal können sie doch welche haben.
Manchmal entsteht sie durch eine spontane Variante im Xp11.22-Gen im Sperma oder in der Eizelle während der Entwicklung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genvariante hat.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Warum habe ich oder mein Kind das Xp11.22-Duplikationssyndrom?
Kein Elternteil verursacht das Xp11. 22-Duplikationssyndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das Xp11.22-Duplikationssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem Xp11. 22-Duplikationssyndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Biologische Frauen, die eine Variante im Xp11.22-Gen haben und mit einer Tochter schwanger sind, haben eine 50-prozentige Chance, dieselbe genetische Variante weiterzugeben und eine 50-prozentige Chance, die Arbeitskopie des Gens weiterzugeben.
- Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, hat das Kind eine 50-prozentige Chance, die genetische Variante und das Syndrom zu erben.
Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der/die das Xp11. 22-Duplikationssyndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit Xq28-Duplikationssyndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das Xp11. 22-Duplikationssyndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind bekommt, das das Xq28-Duplikationssyndrom erben würde, bei fast 0 Prozent.
- Wenn die biologische Mutter dieselbe genetische Variante hat, die das Xp11. 22-Duplikationssyndrom verursacht, und die symptomfreie Tochter diese Variante hat, beträgt die Chance der symptomfreien Tochter, einen Sohn mit Xp11. 22-Duplikationssyndrom zu bekommen, 50 Prozent.
Für eine Person, die das Xp11. 22-Duplikationssyndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das Xp11.22-Duplikationssyndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung über 41 Menschen mit Xp11.22-Duplikationssyndrom beschrieben.
Sehen Menschen mit dem Xp11.22-Duplikationssyndrom anders aus?
Menschen mit Xp11.22-Duplikationssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Unterschenkel- oder Fußdefekte
- Buschige Augenbrauen
- Dünne Oberlippe
- Sich verjüngende Finger
Wie wird das Xp11.22-Duplikationssyndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das Xp11. 22-Duplikationssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für das Xp11. 22-Duplikationssyndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln und dem vierteljährlichen Registerbericht von Simons Searchlight. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem Xp11.22-Duplikationssyndrom
Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Bei Frauen ist eines der X-Chromosomen inaktiviert. Die X-Inaktivierung ist ein zufälliger Prozess, bei dem eine Zelle ein X-Chromosom auswählt, um die Genexpression zum Schweigen zu bringen.
Oft haben weibliche Träger einer X-gebundenen schädlichen genetischen Variante eine selektive X-Inaktivierung dieser Variante. Wenn das betroffene X-Chromosom inaktiviert ist, bedeutet dies, dass die Xp11.22-Duplikation zum Schweigen gebracht oder ausgeschaltet wird. Bei einigen Frauen ist das nicht betroffene X-Chromosom inaktiviert, was dazu führt, dass eine Person medizinische Merkmale aufweist.
Die folgenden Informationen beziehen sich hauptsächlich auf Männer mit Xp11.22-Duplikationssyndrom.
Sprechen und Lernen
Die meisten Menschen mit Xp11.22-Duplikationssyndrom haben Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen (in der Regel leicht bis mittelschwer), motorische Verzögerungen sowie Sprach- und/oder Sprechstörungen.
- 37 von 39 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (95 Prozent)
- 34 von 36 Personen hatten eine Sprach- und/oder Sprechbeeinträchtigung (94 Prozent)
Verhalten
Menschen mit Xp11.22-Duplikationssyndrom hatten Verhaltensprobleme, wie z.B. Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Aufmerksamkeits- oder Konzentrationsprobleme.
- 6 von 18 Menschen hatten Autismus oder autistische Züge (33 Prozent)
- 29 von 35 Personen hatten ADHS oder Aufmerksamkeits- oder Konzentrationsprobleme(83 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit Xp11.22-Duplikationssyndrom hatten neurologische Probleme, darunter Krampfanfälle und eine unterdurchschnittliche Muskelspannung (Hypotonie).
- 5 von 35 Menschen hatten Krampfanfälle (14 Prozent)
- 5 von 17 Personen hatten Hypotonie(29 Prozent)
Wachstum
Menschen mit Xp11.22-Duplikationssyndrom hatten eine Wachstumsverzögerung oder Gedeihstörung. Einige Männer hatten einen abnormal kleinen Penis (Mikropenis), kleine Hoden und nicht herabgestiegene Hoden (Kryptorchismus).
- 9 von 30 Menschen hatten eine Wachstumsverzögerung oder Gedeihstörung (30 Prozent)
- 5 Männer hatten Genitalbefunde wie Mikropenis, kleine Hoden und/oder nicht herabgestiegene Hoden
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zur Xp11.22-Duplikation: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/xp11-22-duplication
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/xp11.22-duplication
Quellen und Referenzen
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