WAC-bezogenes Syndrom

Das WAC-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im WAC-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das WAC-Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das WAC-Syndrom hathängt das Risiko der Geschwister, ein Kind mit WAC-Syndrom zu bekommen, von den Genen der Geschwister und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das WAC-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das WAC-Syndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das WAC-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das WAC-Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Im Jahr 2025 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 102 Menschen mit dem WAC-Syndrom identifiziert.

Menschen mit WAC-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Breite Stirn
• Volle Wangen
• Ohren, denen einige der normalen Rillen fehlen
• Augen- und Sehprobleme
• Dünne Oberlippe

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das WAC-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapien für das WAC-Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Viele Menschen mit dem WAC-Syndrom haben eine geistige Behinderung und Sprach- und/oder Sprechstörungen.

• 25 von 33 Menschen hatten eine geistige Behinderung (76 Prozent)
• 35 von 37 Personen hatten Sprach- und/oder Sprechstörungen(95 Prozent)

Verhalten

Menschen mit WAC-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie zum Beispiel Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Hyperaktivität, Angstzustände oder Schlafprobleme.

• 13 von 36 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (36 Prozent)
• 11 von 30 Menschen hatten ADHS (37 Prozent)
• 10 von 35 Menschen hatten Hyperaktivität (29 Prozent)
• 16 von 37 Menschen hatten Angstzustände (43 Prozent)
• 14 von 30 Personen hatten Schlafprobleme(47 Prozent)

Gehirn

Einige Menschen mit WAC-Syndrom hatten neurologische medizinische Probleme, einschließlich Krampfanfällen, niedrigem Muskeltonus (Hypotonie), und Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) sichtbar wurden.

• 10 von 34 Menschen hatten Krampfanfälle (29 Prozent)
• 13 von 37 Menschen hatten Hypotonie (35 Prozent)
• Bei 11 von 23 Personen wurden im MRT Veränderungen im Gehirn festgestellt(48 Prozent)

Sehen und Hören

Die Hälfte der Menschen mit dem WAC-Syndrom hatte Sehprobleme, und einige hatten einen Hörverlust. Zu den Sehproblemen gehörten Schielen (Strabismus), Weitsichtigkeit (Hyperopie) oder Kurzsichtigkeit (Myopie), kortikale Sehschwäche, oder eine Unvollkommenheit des Auges, die zu verschwommenem Sehen in der Ferne und in der Nähe führt (Astigmatismus).

• 16 von 32 Personen hatten Sehprobleme (50 Prozent)
• 4 von 14 Menschen hatten Hörverlust (29 Prozent)

Herz

In seltenen Fällen hatten Menschen mit dem WAC-Syndrom Herzprobleme, wie z. B. ein Loch zwischen der linken und der rechten oberen Herzkammer (patent foramen ovale) oder andere Veränderungen an den Herzwänden.

2 von 12 Menschen mit WAC-Syndrom hatten Herzfehler (17 Prozent).

Magen-Darm und Ernährung

Verstopfung und gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) waren bei Menschen mit WAC-Syndrom häufig. Etwa die Hälfte der Menschen hatte Probleme mit der Ernährung.

• 13 von 22 Menschen hatten gastrointestinale Probleme (59 Prozent)
• 12 von 28 Personen hatten Ernährungsprobleme(43 Prozent)

Die DESSH-Stiftung

Die DESSH Foundation wurde gegründet, um das Bewusstsein für das DeSanto-Shinawi-Syndrom zu schärfen, die Forschung voranzutreiben und eine Gemeinschaft zur Unterstützung von Familien zu schaffen, die von DESSH betroffen sind.

• https://www.dessh.org/

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