VPS13B-verwandtes Syndrom
VPS13B-bezogenes Syndrom wird auch als Cohen-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen VPS13B-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das VPS13B-bezogene Syndrom?
Das VPS13B-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im VPS13B-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das VPS13B-Protein spielt eine wichtige Rolle beim Wachstum und der Entwicklung von Gehirnzellen und bei der Fettspeicherung und -verteilung im Körper.
Symptome
Da das VPS13B-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am VPS13B-Syndrom erkrankt sind:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Defekte der Herzstruktur
- Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
- Sehr flexible Gelenke
- Niedriger Muskeltonus
- Verzögerte motorische Fähigkeiten
- Verspätete Pubertät
- Probleme mit der Produktion von Wachstumshormonen
- Probleme mit der Bildung bestimmter Blutzelltypen durch den Körper
- Fettleibigkeit
- Sehr soziales Verhalten
Was verursacht das VPS13B-Syndrom?
Das VPS13B-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. es wird durch Varianten in Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des VPS13B-Gens: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters.
Manche Menschen haben Varianten in ihren Genen, die verhindern, dass sie richtig funktionieren. Eine Variante in einer Kopie des VPS13B-Gens hat nur geringe oder gar keine Auswirkungen auf ihre Gesundheit – denn eine funktionierende Kopie ist ausreichend. Menschen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie des Gens haben, werden ‘Träger’ genannt. Manche Menschen haben Gene, bei denen beide Kopien nicht so funktionieren, wie sie sollten. In diesen Fällen hat die Person von beiden Elternteilen nicht funktionierende Kopien des Gens geerbt. Dies kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Autosomal rezessive Erkrankungen
Das VPS13B-Syndrom kann auch eine autosomal rezessive Erbkrankheit sein. Um von den Symptomen einer autosomal rezessiven Erbkrankheit betroffen zu sein, hat eine Person zwei schädliche Varianten auf beiden Kopien ihres VPS13B. Wenn jemand ein autosomal rezessives genetisches Syndrom hat, gibt er bei jeder Geburt eine nicht funktionierende Kopie von VPS13B weiter.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im VPS13B-Gen?
Kein Elternteil verursacht das VPS13B-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das VPS13B-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
- Das Risiko, dass dieselben biologischen Eltern eines Kindes mit einer autosomal rezessiven Erbkrankheit ein weiteres Kind mit dem VPS13B-Syndrom bekommen, liegt fast immer bei 25 Prozent.
- Die Chance, dass zwei Elternteile, die Träger sind, ein Kind bekommen, das ebenfalls Träger ist, liegt bei 50 Prozent. Bei Trägern sind keine Symptome zu erwarten.
- Die Chance, dass sie ein Kind bekommen, das gar kein Träger ist, liegt bei 25 Prozent.
Für eine Person, die das VPS13B-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen , von ihrem Partner ab.
- Wenn ihr Partner ein Überträger ist, haben sie eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu bekommen, das ein Überträger ist.
- Wenn ihr Partner kein Überträger ist, liegt die Chance, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei fast 0 Prozent und die Chance, ein Kind zu bekommen, das Überträger ist, bei 100 Prozent.
Wie viele Menschen haben das VPS13B-Syndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung mehr als 200 Menschen mit dem VPS13B-Syndrom beschrieben.
Sehen Menschen mit dem VPS13B-Syndrom anders aus?
Menschen mit dem VPS13B-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
- Augen- und Sehprobleme
- Kleiner Unterkiefer
- Hoher Nasenrücken
- Schmale Hände und Füße
Wie wird das VPS13B-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das VPS13B-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für das VPS13B-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen über den Artikel finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem VPS13B-Syndrom
Sprechen und Lernen
Alle Menschen mit dem VPS13B-Syndrom hatten im ersten Lebensjahr Entwicklungsverzögerungen. Die meisten hatten eine mittelschwere bis schwere geistige Behinderung und waren im Alter von 5 Jahren in der Lage, Sätze zu sprechen.
Verhalten
Menschen mit dem VPS13B-bezogenen Syndrom wurden in der Regel als fröhlich und freundlich veranlagt beschrieben.
Gehirn
Einige Menschen mit VPS13B-Syndrom hatten neurologische medizinische Probleme, einschließlich Krampfanfällen, niedrigem Muskeltonus (Hypotonie), hypermobilen Gelenken, einer unterdurchschnittlichen Kopfgröße (Mikrozephalie), und Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem VPS13B-Syndrom
Wachstum
Viele Menschen mit dem VPS13B-bezogenen Syndrom hatten eine Gedeihstörung und eine geringe Körpergröße in der frühen Entwicklung. Bei Teenagern verzögerte sich die Pubertät und sie nahmen schnell an Gewicht zu und wurden übergewichtig.
Blut und immunologische Befunde
Menschen mit VPS13B-bedingtem Syndrom haben eine niedrige Anzahl von weißen Blutkörperchen (Neutropenie). Weiße Blutkörperchen helfen Menschen, Infektionen zu bekämpfen, und Untersuchungen deuten darauf hin, dass Menschen mit dem VPS13B-bezogenen Syndrom häufiger an Infektionen leiden.
Vision
In der Regel waren die Betroffenen über 4 Jahre alt und hatten Kurzsichtigkeit (Myopie) und/oder eine Netzhautdystrophie. Zu den weiteren Sehfehlern gehörten unter anderem Schielen (Strabismus) oder Katarakte.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Stiftung zur Erforschung des Cohen-Syndroms
Die Cohen-Syndrom-Forschungsstiftung ist eine Ressource für Familien, die nach Informationen suchen, eine Anlaufstelle für Mediziner, die nach Pflegestandards und Forschungsstudien suchen, und eine treibende Kraft für Forscher, die versuchen, die Ergebnisse für Menschen mit Cohen-Syndrom zu verbessern.
Cohen-Syndrom-Vereinigung
Die Cohen-Syndrom-Vereinigung hat sich zum Ziel gesetzt, das Bewusstsein für eine frühere Diagnose des Cohen-Syndroms zu schärfen.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über VPS13B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/vps13b
- Simons Searchlight VPS13B Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/vps13b
Quellen und Referenzen
- Momtazmanesh, S., Rayzan, E., Shahkarami, S., Rohlfs, M., Klein, C., & Rezaei, N. (2020). Eine neue VPS13B-Mutation beim Cohen-Syndrom: Ein Fallbericht und Überblick über die Literatur. BMC Medizinische Genetik, 21(1), 140. doi:10.1186/s12881-020-01075-1
- Wang, H., Falk, M. J., Wensel, C., & Traboulsi, E. I. Cohen-Syndrom. 2016 Jul 21. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., Herausgeber. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle; 1993-2025. Erhältlich bei: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1482/