USP9X-verwandtes Syndrom
USP9X-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal 99. Für diese Webseite werden wir den Namen USP9X-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das USP9X-bezogene Syndrom?
Das USP9X-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im USP9X-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das USP9X-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim frühen Wachstum des Gehirns.
Symptome
Da das USP9X-Gen für die Aktivität des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die am USP9X-Syndrom erkrankt sind, auch ein solches:
- Geistige Behinderung
- Kurze Höhe
- Sprachliche Beeinträchtigung
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Schwierigkeiten bei der Fütterung
Was verursacht das USP9X-bezogene Syndrom?
Das USP9X-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. es wird durch Varianten in Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Die Gene sind in Strukturen in unseren Zellen angeordnet, die Chromosomen genannt werden. Chromosomen und Gene liegen normalerweise paarweise vor, wobei eine Kopie von der Eizelle der Mutter und eine Kopie vom Sperma des Vaters stammt.
Jeder von uns hat 23 Chromosomenpaare. Ein Paar, das X- und Y-Chromosom, unterscheidet sich zwischen biologischen Männern und biologischen Frauen. Biologische Frauen haben zwei Kopien des X-Chromosoms und all seiner Gene, eine von der Mutter und eine vom Vater geerbt. Biologische Männer haben eine Kopie des X-Chromosoms und all seiner Gene, die sie von ihrer Mutter geerbt haben, und eine Kopie des Y-Chromosoms und seiner Gene, die sie von ihrem Vater geerbt haben.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Herstellung von Spermien und Eizellen ist nicht perfekt. Eine Variante im genetischen Code kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Das USP9X-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und kann durch eine X-chromosomal dominante oder X-chromosomal rezessive genetische Variante verursacht werden. Im Folgenden finden Sie Einzelheiten zu X-chromosomal dominanten und X-chromosomal rezessiven Erkrankungen.
X-chromosomal dominante Erkrankungen
Eine X-chromosomal dominante Erkrankung wird durch eine Variante eines Gens auf dem X-Chromosom verursacht, bei der nur eine Kopie des veränderten Gens erforderlich ist, um eine Erkrankung zu verursachen. Sowohl Männer als auch Frauen können von X-chromosomal dominanten Erkrankungen betroffen sein.
Das USP9X-bezogene Syndrom kann durch eine spontane Variante im USP9X-Gen im Sperma oder in der Eizelle während der Entwicklung entstehen. Wenn eine brandneue genetische Variante im genetischen Code auftritt, nennt man das eine ‘de novo’ genetische Variante. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genvariante hat.
X-Linked Dominant Genetic Syndrome
Was verursacht das USP9X-bezogene Syndrom?
X-chromosomal rezessive Erkrankungen
Das USP9X-bezogene Syndrom kann durch eine vererbte Variante in USP9X entstehen. Das bedeutet, dass das USP9X-bezogene Syndrom auftreten kann, weil die genetische Variante von einem biologischen weiblichen Elternteil an ein männliches Kind weitergegeben wurde.
Biologische Frauen, die Varianten in diesem Gen haben, können Symptome des USP9X-bezogenen Syndroms haben oder auch nicht. Biologische Frauen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie haben, gelten als ‘Trägerinnen’. Auch wenn eine biologische Frau keine Anzeichen oder Symptome des Syndroms aufweist, kann sie es an ihre Kinder weitergeben.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im USP9X-Gen?
Kein Elternteil verursacht das USP9X-bezogene Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesehen noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das USP9X-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem USP9X-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Biologische Frauen, die eine Variante des USP9X-Gens haben und mit einer Tochter schwanger sind, haben eine 50-prozentige Chance, die gleiche genetische Variante weiterzugeben, und eine 50-prozentige Chance, die Arbeitskopie des Gens weiterzugeben.
- Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, hat das Kind eine 50-prozentige Chance, die genetische Variante und das Syndrom zu erben.
Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das USP9X-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem USP9X-bezogenen Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das USP9X-bezogene Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind bekommt, das das USP9X-bezogene Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.
- Wenn die biologische Mutter dieselbe genetische Variante hat, die das USP9X-Syndrom verursacht, und die symptomfreie Tochter diese Variante hat, beträgt die Chance der symptomfreien Tochter, einen Sohn mit USP9X-Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.
Für eine Person, die das USP9X-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das USP9X-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 110 Menschen mit dem USP9X-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Sehen Menschen, die am USP9X-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die am USP9X-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Veränderungen an den Zähnen
- Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
- Extra Finger
Wie wird das USP9X-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das USP9X-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des USP9X-bezogenen Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem USP9X-Syndrom
Das USP9X-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, das eines der Geschlechtschromosomen ist. Das USP9X-Syndrom tritt bei Frauen häufiger auf als bei Männern. Pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten in USP9X betreffen Frauen und Männer unterschiedlich.
Frauen mit USP9X-bezogenem Syndrom
Frauen mit USP9X-verwandten Syndrom hatten in der Regel eine genetische Variante mit Funktionsverlust, die ganz neu (de novo), also nicht vererbt.
Sprechen und Lernen
Frauen mit USP9X-verwandten Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und Sprachstörungen.
- 38 von 39 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (97 Prozent)
Gehirn
Einige Weibchen mit USP9X-verwandten Syndroms hatten Krampfanfälleeinen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie) und Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind, wie z.B. eine Verringerung des Volumens des Corpus Callosum oder des Kleinhirns, abnorme Faltungsmuster des Gehirns und vergrößerte Hirnventrikel.
- 4 von 34 Menschen hatten Krampfanfälle (12 Prozent)
- 8 von 35 Personen hatten Hypotonie(23 Prozent)
Andere Merkmale
Es war üblich, dass Frauen mit USP9X-verwandten Syndroms Zahnbefunde, Sehstörungen und Schwerhörigkeit aufweisen. Manchmal wiesen sie auch andere Merkmale auf, wie Fütterungsschwierigkeiten und Schilddrüsenfehler. Bei weiblichen Kindern traten auch Veränderungen der Körperstruktur auf, darunter Herz- und Fingerdefekte und eine Verengung der hinteren Nasenhöhle (Choanalatresie).
- 23 von 36 Personen hatten Zahnbefunde (64 Prozent)
- 25 von 36 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (69 Prozent)
- 21 von 36 Personen hatten einen Hörverlust(58 Prozent)
Männer mit USP9X-bezogenem Syndrom
Männer mit USP9X-verwandtem Syndrom hatten in der Regel Missense-Varianten im USP9X-Gen, die zu einem teilweisen Verlust des USP9X-Proteins führten. Männchen könnten ihre Variante von ihrer nicht betroffenen Mutter geerbt haben, oder ihre Variante könnte ganz neu entstanden sein (de novo).
Sprechen und Lernen
Alle Männchen mit USP9X-verwandten Syndroms hatten Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen. Viele Menschen hatten Sprachverzögerungen und Sprachprobleme.
- 19 von 19 Menschen hatten eine geistige Behinderung (100 Prozent)
- 11 von 15 Personen hatten Sprachverzögerungen und Sprachprobleme (73 Prozent)
Verhalten
Männer mit USP9X-verwandten Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus, Angst, Aufmerksamkeitsprobleme, Besessenheit oder Aggression.
- 10 von 13 Personen hatten Verhaltensprobleme (77 Prozent)
Gehirn
Einige Männchen mit USP9X-verwandten Syndroms hatten Krampfanfälleeinen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie) oder motorische Probleme, sowie Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) sichtbar wurden.
- 3 von 17 Menschen hatten Krampfanfälle (18 Prozent)
- 17 von 17 Menschen hatten Hypotonie oder motorische Probleme (100 Prozent)
- 14 von 14 hatten Veränderungen im Gehirn, die im MRT zu sehen waren (100 Prozent)
Andere medizinische Fragen
Männer mit USP9X-verwandten Syndroms hatten Wachstumsstörungen, gastrointestinale Befunde wie gastroösophagealen Reflux oder Verstopfung, Haut- und Haardefekte und Sehstörungen. Zwei männliche Kinder wurden mit Herzfehlern geboren.
- 8 von 17 Menschen hatten Wachstumsprobleme (47 Prozent)
- 15 von 19 Personen hatten gastrointestinale Befunde (79 Prozent)
- 9 von 13 Menschen hatten Haut- und Haardefekte (69 Prozent)
- 9 von 13 Personen hatten Sehprobleme(69 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
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- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zum USP9X: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/usp9x
- Simons Searchlight USP9X Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/usp9x
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das USP9X-bezogene Syndrom.
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