TCF7L2-verwandtes Syndrom
TCF7L2-Syndrom wird auch als TCF7L2-bezogene neurologische Entwicklungsstörung (TRND). Für diese Webseite werden wir den Namen TCF7L2-Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das TCF7L2-Syndrom?
Das TCF7L2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im TCF7L2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Andere genetische Variationen im TCF7L2-Gen können Diabetes verursachen, ohne dass es zu einer neurologischen Entwicklungsstörung kommt. Einige genetische Variationen in diesem Gen werden mit Krebs in Verbindung gebracht.
Im Folgenden finden Sie Informationen zu den Genveränderungen, die zu dieser neurologischen Entwicklungsstörung führen.
Schlüsselrolle
Das TCF7L2-Gen ist wichtig für die Kommunikation zwischen Zellen.
Symptome
Da das TCF7L2-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am TCF7L2-Syndrom erkrankt sind:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
- Sprachliche Verzögerung
- Verzögerung der motorischen Entwicklung
- Autismus-Spektrum-Störung
- Schlafprobleme
- Kurzsichtigkeit
Was verursacht das TCF7L2-Syndrom?
Das TCF7L2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des TCF7L2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil TCF7L2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das TCF7L2-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in TCF7L2 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben das TCF7L2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen sind TCF7L2-bezogene Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das TCF7L2-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in TCF7L2 hat werden sie wahrscheinlich Symptome von TCF7L2-bezogenen Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im TCF7L2-Syndrom-Gen?
Kein Elternteil verursacht das TCF7L2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesehen noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das TCF7L2-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das TCF7L2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das TCF7L2-bezogenes Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit TCF7L2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das TCF7L2-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das TCF7L2-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das TCF7L2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Bei einer Person, die das TCF7L2-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das TCF7L2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 17 Menschen mit dem TCF7L2-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Sehen Menschen, die am TCF7L2-Syndrom leiden, anders aus?
Das TCF7L2-Syndrom ist sehr selten, und es ist nicht bekannt, ob Menschen mit dieser Krankheit anders aussehen. Manche Menschen haben als Säugling einen übermäßigen Haarwuchs am Körper und eine Abflachung des Hinterkopfes.
Wie wird das TCF7L2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das TCF7L2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des TCF7L2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TCF7L2-Syndrom
Sprechen und Lernen
Die meisten Menschen mit TCF7L2-verwandten Syndroms hatten Entwicklungsverzögerungen, und einige hatten geistige Behinderungen oder waren minimal verbal oder nonverbal. Das Alter der ersten Worte reichte von 18 Monaten bis zu 7 Jahren.
- 9 von 17 Menschen hatten eine geistige Behinderung (53 Prozent)
- 12 von 17 Personen waren minimal verbal oder nonverbal(71 Prozent)
Verhalten
Menschen mit TCF7L2-verwandten Syndroms hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Schlafstörungen, Angst oder Aggression.
- 4 von 11 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (36 Prozent)
- 4 von 11 Menschen hatten ADHS (36 Prozent)
- 4 von 11 Menschen hatten Schlafprobleme (36 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit TCF7L2-verwandten Syndroms hatten Krampfanfälleeinen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie) und Gehirnveränderungen, die bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtet wurden.
- 1 von 11 Menschen hatten Krampfanfälle (9 Prozent)
- 3 von 11 Menschen hatten Hypotonie (27 Prozent)
- Bei 5 von 10 Personen wurden im MRT Veränderungen im Gehirn beobachtet(50 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem TCF7L2-Syndrom
Andere medizinische Merkmale
Menschen mit TCF7L2-verwandten Syndroms hatten Sehprobleme, wie Kurzsichtigkeit (Myopie) oder Schielen (Strabismus), und muskuloskelettale Probleme.
- 7 von 11 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (64 Prozent)
- 6 von 11 Personen hatten muskuloskelettale Probleme(55 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
TRND-Netzwerk
Das TRND-Netzwerk widmet sich der Unterstützung von Patienten und ihren Angehörigen, indem es sich für sie einsetzt und sie unterstützt, die Forschung vorantreibt und die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Patienten fördert.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über TCF7L2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tcf7l2
- Simons Searchlight TCF7L2 Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/tcf7l2
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das TCF7L2-Syndrom.
- Dias, C., Pfundt, R., Kleefstra, T., Shuurs-Hoeijmakers, J., Boon, E. M. J., van Hagen, J. M., Zwijnenburg, P., Weiss, M. M., Keren, B., … & Rodan, L. H. (2021). De novo Varianten in TCF7L2 sind mit einer syndromalen neurologischen Entwicklungsstörung assoziiert. American Journal of Medical Genetics Teil A, 185(8), 2384-2390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34003604/