SYNCRIP-verwandtes Syndrom

Das SYNCRIP-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SYNCRIP-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem SYNCRIP-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das SYNCRIP-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit SYNCRIP-bezogenem Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das SYNCRIP-bezogene Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind das SYNCRIP-bezogene Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.

Bis zum Jahr 2025 wurden über 30 Menschen mit dem SYNCRIP-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

Menschen, die am SYNCRIP-Syndrom leiden, können anders aussehen. Zu den Gesichtszügen können einige oder alle der folgenden Merkmale gehören:

• Auffällige Stirn
• Tief angesetzte Ohren, die nach hinten gedreht sind
• Neigung der Nasenlöcher nach oben
• Breite Augenbrauen
• Hautfalten an den Augen, auch Epikanthusfalten genannt

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das SYNCRIP-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des SYNCRIP-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Die meisten Menschen mit SYNCRIP-bezogenem Syndrom hatten eine globale Entwicklungsverzögerung und/oder geistige Behinderungen, die von leicht bis schwerwiegend reichten.

• 26 von 30 Personen hatten eine globale Entwicklungsverzögerung und/oder eine geistige Behinderung (87 Prozent)
• 17 von 26 Personen hatten eine Sprach- und/oder Sprechverzögerung (65 Prozent)

Verhalten

Menschen mit SYNCRIP-bezogenem Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus-Spektrum-Störung, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Aggression, Angst oder Schlafstörungen.

• 17 von 29 Menschen hatten eine Autismus-Spektrum-Störung (59 Prozent)
• 5 von 25 Menschen hatten ADHS (20 Prozent)
• 2 von 25 Personen hatten Aggressionen(8 Prozent)

Gehirn

Menschen mit SYNCRIP-bezogenem Syndrom hatten einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), Veränderungen in der Magnetresonanztomographie (MRT), Krampfanfälle und einen überdurchschnittlich großen Kopf (Makrozephalie).

• 9 von 23 Menschen hatten Hypotonie (39 Prozent)
• 10 von 25 Personen hatten Veränderungen im MRT gesehen (40 Prozent)
• 7 von 28 Menschen hatten Krampfanfälle (25 Prozent)
• 3 von 25 Personen hatten Makrozephalie(12 Prozent)

Mobilität

Einige Menschen, die am SYNCRIP-Syndrom leiden, hatten eine Bewegungsstörung, einschließlich Gleichgewichtsstörungen, zerebraler Lähmung, unwillkürlicher Bewegungen, schlechter Muskelkontrolle, die ungeschickte Bewegungen (Ataxie) verursacht, und Problemen beim Gehen.

• 8 von 25 Menschen hatten eine Bewegungsstörung (32 Prozent)
• 5 von 25 Menschen hatten Probleme beim Gehen (20 Prozent)

Vision

Menschen mit SYNCRIP-Syndrom hatten Schielen (Strabismus), Kurzsichtigkeit, kortikale Sehstörungen, Schädigungen des Sehnervs (Optikusatrophie) und unkontrollierte Augenbewegungen (Nystagmus).

• 8 von 25 Menschen hatten Strabismus (32 Prozent)

Niere und Genitalien

Genau 1 von 5 Personen hatte Defekte an den Nieren und/oder Genitalien, wie z.B. Zystennieren oder nur eine Niere.

• 5 von 25 Menschen hatten Defekte an den Nieren und/oder Genitalien (20 Prozent)

HNRNP Familien-Stiftung

Die HNRNP Family Foundation setzt sich dafür ein, das Leben von Patienten und Familien auf der ganzen Welt zu verbessern, die mit seltenen HNRNP-bezogenen neurologischen Entwicklungsstörungen (HNRNP-RNDDs) leben. Sie arbeiten eng mit engagierten Wissenschaftlern und der medizinischen Gemeinschaft zusammen, um die patientenzentrierte Forschung voranzutreiben. Sie setzen sich dafür ein, Behandlungsmöglichkeiten zu finden und durch Aufklärung und Unterstützung eine neurodiverse Gemeinschaft zu schaffen, die die Betroffenen unterstützt.

• https://www.hnrnp.org/

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

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