SMARCA4-verwandtes Syndrom

Das SMARCA4-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SMARCA4-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das SMARCA4-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das SMARCA4-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem SMARCA4-bezogenes Syndrom zu haben, hängt von den Genen der Geschwister und den Genen ihrer Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SMARCA4-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das SMARCA4-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SMARCA4-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das SMARCA4-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 50 Menschen mit dem SMARCA4-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Menschen, die am SMARCA4-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Skelett – Bestimmte Finger und Zehen, am häufigsten der fünfte Finger und die fünfte Zehe, können ungewöhnlich kurz sein. Bei manchen Menschen kann der innere Unterarmknochen, auch Radius genannt, am Ellbogen fehl am Platz sein. Die Verbindung zwischen der Hüfte und den Oberschenkelknochen kann fehlgeformt sein. Manche Menschen haben sehr kleine oder fehlende Kniescheiben.
• Gesichtszüge – Manche Menschen haben einen ungewöhnlich großen oder kleinen Kopf, einen breiten Mund mit vollen Lippen, eine breite Nasenspitze, einen niedrigen Nasenrücken und eine lange vertikale Furche zwischen der Nase und der Oberlippe.
• Weitere Merkmale sind dichte Augenbrauen, lange Wimpern und übermäßiger Haarwuchs, auch Hypertrichose genannt, außer auf der Kopfhaut, wo das Haar eher dünn ist.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das SMARCA4-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass Therapien für das SMARCA4-bezogene Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Die Mehrheit der Menschen mit SMARCA4-verwandten Syndroms hatten eine globale Entwicklungsverzögerung oder intellektuelle Behinderungen, die von leicht bis schwer reichen, sowie Sprachverzögerungen. Manchmal waren die Betroffenen nonverbal.

• 37 von 39 Personen hatten eine globale Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (95 Prozent)
• 33 von 35 Personen hatten Sprachverzögerungen (94 Prozent)

Verhalten

Menschen mit SMARCA4-verwandten Syndroms hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

• 23 von 32 Personen hatten andere Verhaltensprobleme (72 Prozent)

Gehirn

Menschen mit SMARCA4-verwandten Syndroms hatten Krampfanfälle, Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen waren, einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie) und eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie).

• 7 von 29 Menschen hatten Anfälle (24 Prozent)
• 22 von 33 hatten Veränderungen im Gehirn, die im MRT zu sehen waren (67 Prozent)
• 13 von 40 Menschen hatten Hypotonie (33 Prozent)
• 12 von 32 Personen hatten Mikrozephalie(38 Prozent)

Physikalische Befunde

Menschen mit SMARCA4-verwandten Syndroms hatten Herzfehler wie ein leichtes offenes Foramen ovale, eine einzelne Herzkammer und eine Fallot-Tetralogie.

• 16 von 39 Menschen hatten Herzfehler (41 Prozent)

Immunsystem

Etwa die Hälfte der Menschen mit SMARCA4-verwandten Syndroms hatte häufige Infektionen.

• 11 von 23 Personen hatten häufige Infektionen (48 Prozent)

Coffin-Siris-Syndrom-Stiftung

Die Coffin-Siris-Syndrom-Gemeinschaft zu vernetzen, zu unterstützen und zu informieren und die damit verbundene Forschung zu fördern.

• https://www.coffinsiris.org/

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