RFX3-verwandtes Syndrom
Was ist das RFX3-bezogene Syndrom?
Das RFX3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im RFX3-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das RFX3-Gen spielt eine Rolle in der menschlichen Entwicklung.
Symptome
Da das RFX3-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am RFX3-Syndrom erkrankt sind:
- Geistige Behinderung
- Krampfanfälle
- Autismus
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Überdurchschnittlich großer Kopf, auch Makrozephalie genannt
- Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt, auch Mikrozephalie genannt
Was verursacht das RFX3-bezogene Syndrom?
Das RFX3-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des RFX3 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil RFX3 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das RFX3-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in RFX3 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das RFX3 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen sind RFX3-bezogene Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das RFX3-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in RFX3 hat werden sie wahrscheinlich Symptome von RFX3-bedingten Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im RFX3-Gen?
Kein Elternteil verursacht das RFX3-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesehen noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das RFX3-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das RFX3-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das RFX3-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit RFX3-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das RFX3-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das RFX3-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das RFX3-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das RFX3-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das RFX3-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 19 Menschen mit dem RFX3-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Sehen Menschen mit einem RFX3-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen, die den RFX3-verwandten Syndroms kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Breiter Nasenrücken
- Dach des Mundes mit einem hohen Bogen
- Hand- und Fußdefekte, wie Polydaktylie, bei der ein oder mehrere zusätzliche Finger vorhanden sind
Wie wird das RFX3-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das RFX3-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des RFX3-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem RFX3-Syndrom
Sprechen und Lernen
Menschen mit RFX3-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung, und einige hatten eine Sprachverzögerung.
- 17 von 19 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (90 Prozent)
- 12 von 16 Personen hatten eine Sprachverzögerung (75 Prozent)
Verhalten
Menschen mit RFX3-verwandten Syndroms hatten Verhaltensprobleme, einschließlich Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Stimmungsschwankungen, Angst, Aggression, sensorische Überempfindlichkeit, Selbstverletzung oder oppositionelles Verhalten.
- 11 von 13 Personen hatten Verhaltensprobleme (85 Prozent)
- 14 von 16 Menschen hatten Autismus (88 Prozent)
- 10 von 13 Personen hatten ADHS(77 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit RFX3-verwandten Syndroms hatten Krampfanfälle, Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtet wurden, und einen überdurchschnittlich großen Kopf, auch Makrozephalie genannt. Zwei Personen hatten eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, auch Mikrozephalie genannt. Einige Personen im Alter von über 15 Jahren hatten kognitive oder Verhaltensstörungen und zwei Personen hatten im Erwachsenenalter Halluzinationen.
- 4 von 15 Menschen hatten Krampfanfälle (27 Prozent)
- 4 von 8 Menschen hatten Veränderungen im Gehirn, die auf der MRT beobachtet wurden (50 Prozent)
- 6 von 12 Personen hatten Makrozephalie(50 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem RFX3-Syndrom
Vision
Einige Menschen mit RFX3-verwandten Syndroms hatten Sehprobleme, einschließlich schielende Augen (Strabismus) oder Kurzsichtigkeit (Myopie).
Schlaf
Zu den Schlafproblemen gehörten eine begrenzte Gesamtschlafdauer, häufiges Aufwachen oder frühmorgendliches Erwachen.
- 8 von 10 Menschen hatten Schlafprobleme (80 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über RFX3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rfx3
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/rfx3
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das RFX3-Syndrom.
- Harris, H. K., Nakayama, T., Lai, J., Zhao, B., Argyrou, N., Gubbels, C. S., Soucy, A., Genetti, C. A., Suslovitch, V., … & Yu, T. W. (2021). Die Störung von Transkriptionsfaktoren der RFX-Familie verursacht Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, geistige Behinderung und dysreguliertes Verhalten. Genetik in der Medizin, 23(6), 1028-1040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33658631/
- Torio, M., Maeda, K., Akamine, S., Kawakami, S., Matsubara, Y., Miya, F., Kato, M., & Kira, R. (2023). Ein Fall von infantilem epileptischem Spasmus-Syndrom und Autismus-Spektrum-Störung mit einer RFX3-Mutation. Seizure, 112, 11-14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37717291/