RERE-verwandtes Syndrom
RERE-bezogenes Syndrom wird auch als Neuroentwicklungsstörung mit oder ohne Anomalien des Gehirns, der Augen oder des Herzens. Für diese Webseite verwenden wir den Namen RERE-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das RERE-Syndrom?
Das RERE-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im RERE-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das RERE-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns, des Herzens und der Augen.
Symptome
Da das RERE-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem RERE-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
- Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
- Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
- Krampfanfälle
- Veränderungen in der Struktur des Herzens
- Verhaltensprobleme, einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD) und selbstverletzendes Verhalten
- Fütterungsfragen
- Sehkraft/Augenprobleme
- Gehörverlust
- Genitourinäre Defekte
- Gastrointestinale Probleme
- Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
Was ist die Ursache des RERE-Syndroms?
Das RERE-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des RERE Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil RERE eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das RERE-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in RERE ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das RERE genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen, RERE-bezogen Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das RERE-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in RERE hat werden sie wahrscheinlich Symptome von RERE-bedingten Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im RERE-Gen?
Kein Elternteil verursacht das RERE-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesehen noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das RERE-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das RERE-verwandtes Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das RERE-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem RERE-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das RERE-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das RERE-Syndrom erben würde.-Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das RERE-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das RERE-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das RERE-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung über 60 Menschen mit dem RERE-Syndrom beschrieben.
Sehen Menschen, die am RERE-Syndrom leiden, anders aus?
Etwa 70 Prozent der Menschen, die an RERE-verwandten Syndroms kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Auffällige Stirn
- Tief angesetzte Ohren, die nach hinten gedreht sind
- Nach oben geneigte Nasenlöcher
- Breite Augenbrauen
- Hautfalten an den Augen, auch Epikanthusfalten genannt
Wie wird das RERE-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das RERE-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für das RERE-Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem RERE-Syndrom
Lernen
Viele Menschen mit dem RERE-Syndrom hatten eine globale Entwicklungsverzögerung und/oder geistige Behinderungen, die von leicht bis schwerwiegend reichten.
- 19 von 23 Personen hatten eine globale Entwicklungsverzögerung und/oder geistige Behinderung (83 Prozent)
Verhalten
Menschen mit dem RERE-Syndrom hatten Verhaltensprobleme wie Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), selbstverletzendes Verhalten und Autismus-Spektrum-Störung.
- 8 von 23 Menschen hatten eine Autismus-Spektrum-Störung (35 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit dem RERE-Syndrom hatten einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), Veränderungen in der Magnetresonanztomographie (MRT), Krampfanfälle oder eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie).
- 9 von 23 Menschen hatten Hypotonie (39 Prozent)
- 11 von 23 Menschen hatten Veränderungen im MRT gesehen (48 Prozent)
- 2 von 19 Personen hatten Krampfanfälle(11 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme in Verbindung mit dem RERE-Syndrom
Sehen und Hören
Einige Menschen mit dem RERE-Syndrom hatten Seh- und Hörprobleme wie Schielen (Strabismus), Kurzsichtigkeit (Myopie), Weitsichtigkeit (Hyperopie), hängende Augenlider (Ptosis) und Hörverlust.
- 6 von 23 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (26 Prozent)
- 6 von 23 Menschen hatten Hörprobleme (26 Prozent)
Gastrointestinal und Urogenital
Menschen mit RERE-bezogenem Syndrom hatten gastrointestinale Probleme wie Reflux, Pylorus-Hypertrophie und Duodenalatresie. Einige Menschen mit RERE-bezogenem Syn drom hatten Probleme im Urogenitalbereich, wie z.B. Harnreflux.
- 5 von 23 Menschen hatten Magen-Darm-Probleme (22 Prozent)
- 6 von 23 Menschen hatten Probleme mit dem Urogenitaltrakt (26 Prozent)
Herz
Einige Menschen mit dem RERE-Syndrom hatten Herzprobleme, hauptsächlich ein Loch im Herzen.
- 11 von 23 Menschen hatten Herzprobleme (48 Prozent)
Muskuloskelettale
Einige Menschen mit dem RERE-Syndrom hatten muskuloskelettale Probleme wie eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), Hüftdysplasie, Kleinwuchs, Lippen-/Gaumenspalte oder Choanalatresie.
- 9 von 23 Menschen hatten muskuloskelettale Probleme (39 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über RERE: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rere
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/rere
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das RERE-Syndrom.
- Fregeau, B., Kim, B. J., Hernández-García, A., Jordan, V. K., Cho, M. T., Schnur, R. E., Monaghan, K. G., Juusola, J., Rosenfeld, J. A., … & Sherr, E. H. (2016). De-novo-Mutationen von RERE verursachen ein genetisches Syndrom mit Merkmalen, die sich mit denen überschneiden, die mit proximalen 1p36-Deletionen verbunden sind. American Journal of Human Genetics, 98(5), 963-970. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27087320/
- Jordan, V. K., Fregeau, B., Ge, X., Giordano, J., Wapner, R. J., Balci, T. B., Carter, M. T., Bernat, J. A., Moccia, A. N., … & Scott, D. A. (2018). Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Personen mit pathogenen RERE-Varianten. Menschliche Mutation, 39(5), 666-675. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29330883/
- Niehaus, A. D., Kim, J., & Manning, M. A. (2022). Phänotypische Variabilität bei RERE-bezogenen Störungen und der erste Bericht über eine vererbte Variante. American Journal of Medical Genetics Teil A, 188(11), 3358-3363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36053530/
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