RELN-bezogenes Syndrom
Was ist das RELN-bezogene Syndrom?
Das RELN-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im RELN-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das RELN-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung, der Gedächtnisverarbeitung und der Kognition.
Symptome
Da das RELN-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am RELN-Syndrom erkrankt sind:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Epilepsie
- Autismus
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Schwierigkeiten, die geschriebene und gesprochene Sprache auszudrücken und zu verstehen
Was ist die Ursache des RELN-Syndroms?
Das RELN-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des RELN Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil RELN eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das RELN-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in RELN ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das RELN genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen, RELN-bezogen Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das RELN-Syndrom kann eine autosomal dominante genetische Erkrankung sein. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in RELN hat werden sie wahrscheinlich Symptome von RELN-bedingten Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Autosomal rezessive Erkrankungen
Manchmal ist eine Variante in einer Kopie des GENS Gen nur geringe oder gar keine Auswirkungen auf ihre Gesundheit, da eine funktionierende Kopie ausreicht. Menschen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie des Gens haben, werden als “Träger” bezeichnet.. Manche Menschen haben Gene, bei denen beide Kopien nicht so funktionieren, wie sie sollten. In diesen Fällen, die Person kann von beiden Elternteilen nicht funktionierende Kopien des Gens geerbt haben. Dies kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Das RELN-bezogene Syndrom kann eine autosomal rezessive genetische Erkrankung sein. Um von den Symptomen einer autosomal rezessiven Erbkrankheit betroffen zu sein, hat eine Person zwei schädliche Varianten auf beiden Kopien ihres RELN . Jemand, der an einem autosomal rezessiven genetischen Syndrom leidet, gibt bei jedem Kind eine nicht funktionierende Kopie von RELN weiter..
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im RELN-Gen?
Kein Elternteil verursacht das RELN-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesehen noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder am RELN-Syndrom erkranken?
Autosomal dominante Bedingungen
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das RELN-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das RELN-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit RELN-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das RELN-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das RELN-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das RELN-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Bei einer Person, die das RELN-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Autosomal rezessive Erkrankungen
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
- Das Risiko, dass dieselben biologischen Eltern eines Kindes mit einer autosomal rezessiven Erbkrankheit ein weiteres Kind mit einem RELN-verwandtes Syndrom haben, beträgt fast immer 25 Prozent.
- Die Chance, dass zwei Elternteile, die Träger sind, ein Kind bekommen, das ebenfalls Träger ist, liegt bei 50 Prozent. Bei Trägern sind keine Symptome zu erwarten.
- Die Chance, dass sie ein Kind bekommen, das gar kein Träger ist, liegt bei 25 Prozent.
Bei einer Person, die das RELN-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen hängt von ihrem Partner ab.
- Wenn ihr Partner ein Träger ist, haben sie einen 50 Prozent Chance, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, und eine 50 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das Träger ist.
Wenn ihr Partner kein Träger ist, haben sie eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das Syndrom hat, und eine 100 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das Träger ist.
Wie viele Menschen haben das RELN-Syndrom?
Im Jahr 2025 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 98 Menschen mit dem RELN-Syndrom identifiziert.
Sehen Menschen, die am RELN-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die am RELN-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Niedrig abfallende Stirn
Wie wird das RELN-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das RELN-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des RELN-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem RELN-Syndrom
Forscher haben jetzt herausgefunden, dass genetische Varianten im RELN-Gen, die mit der Neuroentwicklung in Verbindung stehen, durch folgende Faktoren verursacht werden können eine RELN-Genvariante oder zwei genetische RELN-Varianten. Im Folgenden haben wir die medizinischen Merkmale zusammengefasst, die für diese beiden neurologischen Entwicklungszustände identifiziert wurden.
Lernen
Menschen mit dem RELN-Syndrom können Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen haben. In der medizinischen Forschung haben viele Menschen mit einer RELN-Genvariante keine beschriebenen kognitiven Probleme.
Verhalten
Menschen mit RELN-bezogenem Syndrom Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus haben könnten. In mehreren groß angelegten Forschungsstudien, in denen Autisten untersucht wurden, wurden Menschen mit RELN-Genvarianten identifiziert. In diesen Studien, die Forscher haben in der Regel nicht viele medizinische Details über die Teilnehmer.
Gehirn
Eine Untergruppe von Menschen mit einer RELN-Genvariante hatte eine Erkrankung namens autosomal dominante Epilepsie mit auditiven Merkmalen (ADEAF). Eine ADEAF Die Diagnose basiert auf dem Vorliegen bestimmter klinischer medizinischer Probleme, und eine genetische RELN-Variante führt nicht automatisch zu einer ADEAF-Diagnose.
Menschen mit ADEAF und einer RELN-Genvariante hatten fokale sensorisch-auditive Anfälle und/oder fokale kognitive Anfälle mit Schwierigkeiten beim Verstehen geschriebener und gesprochener Sprache. Sie hatten auch eine normale Bildgebung des Gehirns in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen. Das Alter bei Beginn der Anfälle reichte von 1 bis 50 Jahren.
Andere Menschen mit einer RELN-Genvariante hatten neurologische Probleme, einschließlich Krampfanfällen oder Gehirnveränderungen, die im MRT zu sehen sind. In einer Familie hatten 6 Personen mit einer spezifischen RELN-Variante (p.Thr3192Ser) Symptome, die mit Schizophrenie in Verbindung gebracht wurden.
- 21 von 34 Menschen hatten Krampfanfälle (62 Prozent)
- 6 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT gesehen
- 6 Personen hatten Symptome im Zusammenhang mit Schizophrenie
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem RELN-Syndrom
Andere medizinische Befunde
Sieben Personen in einer Familie hatten eine entzündliche Erkrankung der Wirbelsäule, die ankylosierende Spondylitis genannt wird. Jede Person hatte eine bestimmte RELN-Variante (p.Ser2486Gly). Bei Menschen mit anderen genetischen RELN-Varianten wurde keine Spondylitis ankylosans festgestellt.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
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Quellen und Referenzen
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