PPP3CA-verwandtes Syndrom
PPP3CA-bezogenes Syndrom wird auch als entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 91. Für diese Webseite werden wir den Namen PPP3CA-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das PPP3CA-bezogene Syndrom?
Das PPP3CA-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PPP3CA-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das PPP3CA-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kommunikation der Gehirnzellen.
Symptome
Da das PPP3CA-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am PPP3CA-Syndrom erkrankt sind:
- Probleme mit Nieren und Harnwegen
- Schlechte Ernährung
- Niedriger Muskeltonus
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Merkmale von Autismus
- Krampfanfälle
- Hirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Unsicheres Gehen
- Knochendefekte
Was verursacht das PPP3CA-bezogene Syndrom?
Das PPP3CA-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des PPP3CA Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil PPP3CA eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das PPP3CA-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in PPP3CA ist. Viele Eltern, deren Gene getestet wurden, haben nicht das PPP3CA genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist PPP3CA-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das PPP3CA-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in PPP3CA hat werden sie wahrscheinlich Symptome von PPP3CA haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im PPP3CA-Gen?
Kein Elternteil verursacht das PPP3CA-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das PPP3CA-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen zu haben, das das PPP3CA-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das PPP3CA-bezogenes Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit PPP3CA-bezogenes Syndrom zu haben, hängt von den Genen der Geschwister und den Genen ihrer Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das PPP3CA-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das PPP3CA-verwandtes Syndrom erbt.
Wie viele Menschen haben das PPP3CA-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mehr als 42 Menschen mit dem PPP3CA-Syndrom identifiziert.
Sehen Menschen mit einem PPP3CA-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen, die am PPP3CA-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:
- Unterdurchschnittliches Gewicht
- Unterdurchschnittliche Körpergröße
- Weit aufgerissene Augen
Wie wird das PPP3CA-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das PPP3CA-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des PPP3CA-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PPP3CA-Syndrom
Sprechen und Lernen
Menschen mit dem PPP3CA-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen, und einige hatten Sprachprobleme.
- 11 von 13 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (85 Prozent)
- 3 von 10 Personen hatten eine Sprachstörung(30 Prozent)
Verhalten
Menschen mit PPP3CA-bezogenem Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus.
- 2 von 10 Menschen hatten Autismus (20 Prozent)
Gehirn
Alle Menschen mit PPP3CA-bezogenem Syndrom hatten Anfälle, am häufigsten fokale motorische Anfälle, aber auch epileptische Krämpfe, generalisierte Spike-Waves, generalisierte klonische Anfälle, generalisierte myoklonische Anfälle, generalisierte tonische Anfälle und/oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle. Die Anfälle begannen in den ersten Wochen des Lebens bis zu 4 Jahren. Bei einigen Personen kam es zu Entwicklungsrückschritten. Bei einer Person wurden bei der Magnetresonanztomographie (MRT) Veränderungen im Gehirn festgestellt.
- 14 von 14 Personen hatten Krampfanfälle (100 Prozent)
- 4 von 14 Personen hatten eine Regression(29 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem PPP3CA-Syndrom
Mobilität
Ein unterdurchschnittlicher Muskeltonus (Hypotonie) war bei Menschen mit PPP3CA-Syndrom häufig. Zu den Mobilitätsproblemen gehörten Spastizität, Zehenlaufen oder die Notwendigkeit, einen Rollstuhl zu benutzen.
- 12 von 14 Menschen hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (86 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
PPP3CA Stiftung Hoffnung
Das Ziel der PPP3CA Hope Foundation ist es, eine Behandlung für PPP3CA-Genmutationen zu finden und das Leben von Kindern auf der ganzen Welt zu verändern.
- PPP3CA Hope Foundation Website: https://www.ppp3ca.org/
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu PPP3CA: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp3ca/
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/2457656914523797/
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das PPP3CA-Syndrom.
- Favaro, J., Iodice, A., Nosadini, M., Asta, F., Toldo, I., Ancona, C., Cavaliere, E., Pelizza, M. F., Casara, G., … & Sartori, S. (2024). PPP3CA-Gen-bedingte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie: Erweiterung des elektroklinischen Phänotyps. Beschlagnahme, 121, 253-261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39305655/