NSD1-verwandtes Syndrom
NSD1-bezogenes Syndrom wird auch als Sotos-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen NSD1-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das NSD1-bezogene Syndrom?
Das NSD1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im NSD1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das NSD1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der grundlegenden Funktionsweise der Zelle.
Symptome
Da das NSD1-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit NSD1-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Überwuchernde Größe und/oder Kopfumfang
- Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus
- Fortgeschrittenes Knochenalter
- Probleme mit der Herz- und Nierenstruktur
- Krampfanfälle
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
- Hypermobile Gelenke
Was verursacht das NSD1-Syndrom?
Das NSD1-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des NSD1 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil NSD1 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das NSD1-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in NSD1 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das NSD1 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen sind NSD1-bezogene Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das NSD1-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in NSD1 hat werden sie wahrscheinlich Symptome von NSD1-bedingten Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im NSD1-Gen?
Kein Elternteil verursacht das NSD1-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder zukünftige Kinder das NSD1-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das NSD1-Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das NSD1-bezogene Syndrom hathängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit HNRNPC-bezogenem Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das NSD1-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das NSD1-Syndrom erben würde. Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das NSD1-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das NSD1-Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das NSD1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung über 900 Menschen mit einem NSD1-Syndrom beschrieben.
Sehen Menschen mit einem NSD1-Syndrom anders aus?
Menschen mit einem NSD1-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Auffällige Stirn
- Große Kopfgröße
- Langes schmales Gesicht und Kinn
- Lichter werdendes Haar an der Vorderseite
- Gerötete Wangen, auch Malar-Rötung genannt
Wie wird das NSD1-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das NSD1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
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- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
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- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für das NSD1-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NSD1-Syndrom
Lernen
Die meisten Menschen mit NSD1-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung und/oder eine Lernbehinderung.
- 66 von 66 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
Der Schweregrad der geistigen Behinderung (ID) variiert von Mensch zu Mensch:
- 9 von 21 Menschen hatten eine leichte oder leichte bis mittelschwere ID (43 Prozent)
- 10 von 21 Menschen hatten eine moderate ID (48 Prozent)
- 2 von 21 Menschen hatten eine schwere ID (10 Prozent)
Verhalten
Menschen mit NSD1-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
- 5 von 23 Menschen hatten Autismus (22 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit NSD1-Syndrom hatten neurologische medizinische Probleme, wie z.B. Krampfanfälle, Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind, und eine unterdurchschnittliche Muskelspannung (Hypotonie).
- 13 von 45 Menschen hatten Krampfanfälle (29 Prozent)
- 21 von 23 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT gesehen (91 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem NSD1-Syndrom
Wachstumsprobleme
Die meisten Menschen mit NSD1-Syndrom hatten Probleme mit Wachstum und Entwicklung, wie z. B. einen überdurchschnittlich großen Kopf (Makrozephalie), eine überdurchschnittliche Körpergröße und ein fortgeschrittenes Knochenalter. Die Menschen hatten Skelettveränderungen, darunter hypermobile Gelenke und eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).
- 39 von 45 Menschen hatten große Körpergröße (87 Prozent)
- 43 von 45 Menschen hatten Makrozephalie (96 Prozent)
- 21 von 45 Menschen hatten einen Skelettdefekt (47 Prozent)
- 21 von 45 Menschen hatten fortgeschrittenes Knochenalter (47 Prozent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Herz
Menschen mit NSD1-verwandten Syndroms hatten Herzprobleme, wie z.B. Veränderungen an den Herzwänden oder eine Aortenerweiterung.
Herzfehler wurden bei 6 von 10 Menschen mit NSD1-Syndrom.
- 27 von 45 Menschen hatten Herzprobleme (60 Prozent)
Graphs
27 von 45 Personen hatten Herzprobleme
Niere
Einige Menschen mit NSD1-verwandten Syndroms wiesen Nierenstrukturdefekte auf, wobei der häufigste Defekt vesikoureteraler Reflux.
- 7 von 45 Menschen hatten Nierenstrukturdefekte (16 Prozent)
Tumore
Einige Menschen mit NSD1-verwandten Syndroms Tumore entwickelten. Die Forscher sind nicht zu dem Schluss gekommen, ob diese Tumore ein Zufall waren oder ob problematische genetische NSD1-Varianten mit der Tumorentwicklung verbunden sind. Die Untersuchung von mehr Menschen mit NSD1-bezogenem Syndrom wird uns helfen, besser zu verstehen, ob dieses Syndrom mit Krebs in Verbindung steht.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
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- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über NSD1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nsd1
- Simons Searchlight NSD1 Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/nsd1
Quellen und Referenzen
- Calcagni, G., Ferrigno, F., Franceschini, A., Dentici, M. L., Capolino, R., Sinibaldi, L., Minotti, C., Micalizzi, A., Alesi, V., … & Digilio, M. C. (2024). Kongenitale Herzfehler bei Patienten mit molekular bestätigtem Sotos-Syndrom. Diagnostik (Basel), 14(6), 594. doi:10.3390/diagnostics14060594
- Ocansey, S., Cole, T. R. P., Rahman, N., & Tatton-Brown, K. Sotos-Syndrom. 2025 Jun 5. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle; 1993-2025. Erhältlich bei: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/
- Tatton-Brown, K., Douglas, J., Coleman, K., Baujat, G., Cole, T. R., Das, S., Horn, D., Hughes, H. E., Temple, I. K., … & Rahman, N. (2005). Genotyp-Phänotyp-Assoziationen beim Sotos-Syndrom: Eine Analyse von 266 Personen mit NSD1-Aberrationen. American Journal of Human Genetics, 77(2), 193-204. doi:10.1086/432082
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