NRXN2-verwandtes Syndrom
Was ist das NRXN2-Syndrom?
Das NRXN2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im NRXN2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das NRXN2-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Funktion der Gehirnzellen und bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen.
Symptome
Da das NRXN2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben einige Menschen mit NRXN2-Syndrom möglicherweise auch andere Probleme:
- Autismus
- Sprachliche Verzögerung
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Epilepsie
Was verursacht das NXRN2-Syndrom?
Das NXRN2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des NXRN2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil NXRN2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das NXRN2-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in NXRN2 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben das NXRN2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist NXRN2-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das NXRN2-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in NXRN2 hat werden sie wahrscheinlich Symptome von NXRN2 haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im NXRN2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das NRXN2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder am NRXN2-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das NRXN2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das NRXN2-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit NRXN2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das NRXN1-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das NRXN2-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das NRXN1-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Bei einer Person, die das NRXN1-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das NXRN2-Syndrom?
Ab 2025 werden über 10 Menschen mit NRXN2-verwandten Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Sehen Menschen, die am NXRN2-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die am NRXN2-Syndrom leiden, sehen nicht anders aus.
Wie wird das NRXN2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das NRXN2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des NRXN2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NRXN2-Syndrom
Viele Menschen mit NRXN2-Syndrom wurden in groß angelegten genetischen Sequenzierungsstudien identifiziert. Einige wenige Menschen mit NRXN2-Syndrom sind in der medizinischen Forschung beschrieben worden. Viele Menschen hatten Autismus, einige hatten eine geistige Behinderung und/oder Krampfanfälle.
Eine Person hatte zwei Kopien des NRXN2-Gens. Er hatte eine globale Entwicklungsverzögerung, eine schwere geistige Behinderung, eine Sprachverzögerung und Epilepsie.
Im Jahr 2025 gab es im Simons Searchlight-Register nur 1 Person mit einem NRXN2-Syndrom. Je mehr Menschen sich registrieren und ihre medizinischen Daten mitteilen, desto mehr Informationen können wir mit der NRXN2-Gemeinschaft teilen.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über NRXN2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nrxn2
- Simons Searchlight NRXN2 Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/476757206496431
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das NRXN2-Syndrom. Unten finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie.
- Karaer, D., Özçelik, A. A., & Karaer, K. (2025). NRXN2 homozygote Variante in einer Familie mit globaler Entwicklungsverzögerung, schwerer geistiger Behinderung, EEG-Anomalien und Sprachverzögerung identifiziert: Ein neues Syndrom? Klinisches EEG und Neurowissenschaften, 15500594241309948. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39748282/
- Khoja, S., Haile, M. T., & Chen, L. Y. (2023). Advances in neurexin studies and the emerging role of neurexin-2 in autism spectrum disorder. Frontiers in Molecular Neuroscience, 16, 1125087. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10009110/