NLGN4X-verwandtes Syndrom
NLGN4X-bezogenes Syndrom wird auch genannt Autismus-Anfälligkeit, X-chromosomal 2 und intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal. Für diese Webseite werden wir den Namen NLGN4X-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das NLGN4X-bezogene Syndrom?
Das NLGN4X-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im NLGN4X-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das NLGN4X-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen.
Symptome
Da das NLGN4X-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit NLGN4X-Syndrom:
- Autismus
- Geistige Behinderung
- Entwicklungsverzögerung
- Beeinträchtigung des Sprechens und motorische Sprachstörung
- Sich wiederholende Verhaltensweisen
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Motorische Tics
Was verursacht das NLGN4X-bezogene Syndrom?
Das NLGN4X-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. es wird durch Varianten in Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Die Gene sind in Strukturen in unseren Zellen angeordnet, die Chromosomen genannt werden. Chromosomen und Gene liegen in der Regel paarweise vor, wobei eine Kopie von der Mutter, der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, dem Spermium, stammt.
Jeder von uns hat 23 Chromosomenpaare. Ein Paar, die so genannten X- und Y-Chromosomen, unterscheidet sich zwischen biologischen Männern und biologischen Frauen. Biologische Weibchen haben zwei Kopien des X-Chromosoms und alle dazugehörigen Gene, eine von ihrer Mutter und eine von ihrem Vater geerbt. Biologische Männer haben eine Kopie des X-Chromosoms und alle dazugehörigen Gene, die sie von ihrer Mutter geerbt haben, und eine Kopie des Y-Chromosoms und seiner Gene, geerbt von ihrem Vater.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Herstellung von Spermien und Eizellen ist nicht perfekt. Eine Variante im genetischen Code kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Das NLGN4X Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, so dass Varianten in diesem Gen biologische Männer und biologische Frauen auf unterschiedliche Weise betreffen können. Biologische Männer, die Varianten in diesem Gen haben, haben wahrscheinlich NLGN4X -verwandtes Syndrom.
Biologische Frauen, die Varianten in diesem Gen haben, können Symptome von NLGN4X haben oder auch nicht.-verwandtes Syndrom. Biologische Frauen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie haben, werden als „Trägerinnen“ bezeichnet. Selbst wenn eine biologische Frau keine Anzeichen oder Symptome des Syndroms aufweist, kann sie es an ihre Kinder weitergeben.
X-chromosomal rezessive Erkrankungen
Die Forschung zeigt, dass das NLGN4X-verwandtes Syndrom häufig das Ergebnis einer vererbten Variante in NLGN4X. Das bedeutet, dass NLGN4X-verwandtes Syndrom tritt auf, weil die genetische Variante von einem biologischen weiblichen Elternteil weitergegeben wurde. Biologische Frauen, die Trägerinnen der NLGN4X Variante haben in der Regel keine Symptome, aber manchmal können sie doch auftreten.
Manchmal entsteht sie durch eine spontane Variante im NLGN4X Gen im Sperma oder Ei während der Entwicklung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genvariante hat.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im NLGN4X-Gen?
Kein Elternteil verursacht das NLGN4X-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das NLGN4X-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, das das NLGN4X-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Biologische Frauen, die eine Variante im NLGN4X Gen haben und mit einer Tochter schwanger sind, haben eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante weiterzugeben und eine 50 Prozent Chance, die Arbeitskopie des Gens weiterzugeben.
- Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, hat das Kind eine 50 Prozent Chance, die genetische Variante und das Syndrom zu erben.
Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das NLGN4X-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit NLGN4X-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das NLGN4X-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das NLGN4X-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn die biologische Mutter die gleiche genetische Variante hat, die das NLGN4X-verwandtes Syndrom verursacht, und die symptomfreie Tochter hat diese Variante, dann ist die Chance der symptomfreien Tochter, einen Sohn zu bekommen, der das NLGN4X-verwandtes Syndrom hat, beträgt 50 Prozent.
Bei einer Person, die das NLGN4X-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das NLGN4X-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung über 20 Menschen mit dem NLGN4X-Syndrom gemeldet.
Sehen Menschen mit dem NLGN4X-Syndrom anders aus?
Menschen, die am NLGN4X-Syndrom leiden, sehen vielleicht nicht viel anders aus.
Wie wird das NLGN4X-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das NLGN4X-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des NLGN4X-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NLGN4X-Syndrom
Einige NLGN4X-Varianten wurden von der Mutter vererbt, die medizinische Merkmale haben kann oder auch nicht. Die meisten dokumentierten Personen mit NLGN4X-bezogenem Syndrom waren männlich. Die folgenden Informationen umfassen Männer und Frauen, bei denen das NLGN4X-bezogene Syndrom diagnostiziert wurde.
Lernen
Menschen mit dem NLGN4X-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung.
- 8 von 27 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (30 Prozent)
Verhalten
Menschen mit dem NLGN4X-bezogenen Syndrom hatten Verhaltensprobleme, darunter Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), aggressives Verhalten und Angstzustände.
- 17 von 28 Menschen hatten Autismus (61 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem NLGN4X-Syndrom
Andere Merkmale
Einige Menschen mit dem NLGN4X-Syndrom hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus, Sehstörungen, zerebrale Lähmungen oder eine Tourette-Störung.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
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- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu NLGN4X: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nlgn4x
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/nlgn4x
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das NLGN4X-Syndrom.
- Kopp, N., Amarillo, I., Martinez-Agosto, J., & Quintero-Rivera, F. (2021). Pathogene väterlicherseits vererbte NLGN4X-Deletion bei einer Frau mit Autismus-Spektrum-Störung: Klinische, zytogenetische und molekulare Charakterisierung. American Journal of Medical Genetics Teil A, 185(3), 894-900. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33369065/
- Nguyen, T. A., Lehr, A. W., & Roche, K. W. (2020). Neuroligine und neurologische Entwicklungsstörungen: X-linked genetics. Frontiers in Synaptic Neuroscience, 12, 33. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32848696/