NLGN3-verwandtes Syndrom
NLGN3-bezogenes Syndrom wird auch genannt Autismus-Anfälligkeit, X-chromosomal 1. Für diese Webseite werden wir den Namen NLGN3-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das NLGN3-bezogene Syndrom?
Das NLGN3-bezogene Syndrom tritt am häufigsten auf, wenn es Veränderungen im NLGN3-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das NLGN3-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der Geschlechtschromosomen, und die Krankheit tritt in der Regel bei Männern auf. Nur 1 von 4 Betroffenen ist weiblich.
Schlüsselrolle
Das NLGN3-Gen spielt eine wichtige Rolle bei den Interaktionen zwischen den Gehirnzellen.
Symptome
Da das NLGN3-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Krampfanfälle
- Schizophrenie
Was verursacht das NLGN3-bezogene Syndrom?
Das NLGN3-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Die Gene sind in Strukturen in unseren Zellen angeordnet, die Chromosomen genannt werden. Chromosomen und Gene liegen in der Regel paarweise vor, wobei eine Kopie von der Mutter, der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, dem Spermium, stammt.
Jeder von uns hat 23 Chromosomenpaare. Ein Paar, die so genannten X- und Y-Chromosomen, unterscheidet sich zwischen biologischen Männern und biologischen Frauen. Biologische Weibchen haben zwei Kopien des X-Chromosoms und alle dazugehörigen Gene, eine von ihrer Mutter und eine von ihrem Vater geerbt. Biologische Männer haben eine Kopie des X-Chromosoms und alle dazugehörigen Gene, die sie von ihrer Mutter geerbt haben, und eine Kopie des Y-Chromosoms und seiner Gene, geerbt von ihrem Vater.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Herstellung von Spermien und Eizellen ist nicht perfekt. Eine Variante im genetischen Code kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Das NLGN3 Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, so dass Varianten in diesem Gen biologische Männer und biologische Frauen auf unterschiedliche Weise betreffen können. Biologische Männer, die Varianten in diesem Gen haben, haben wahrscheinlich NLGN3 -verwandtes Syndrom.
Biologische Frauen, die Varianten in diesem Gen haben, können Symptome von NLGN3 haben oder auch nicht.-verwandtes Syndrom. Biologische Frauen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie haben, werden als „Trägerinnen“ bezeichnet. Selbst wenn eine biologische Frau keine Anzeichen oder Symptome des Syndroms aufweist, kann sie es an ihre Kinder weitergeben.
X-chromosomal dominante Erkrankungen
Das NLGN3-bezogene Syndrom kann durch eine spontane Variante in der NLGN3 Gen im Sperma oder Ei während der Entwicklung. Wenn eine brandneue genetische Variante im genetischen Code auftritt, nennt man das eine ‘de novo’ genetische Variante. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genvariante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil NLGN3 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
X-Linked Dominant Genetic Syndrome
Was verursacht das NLGN3-bezogene Syndrom?
X-chromosomal rezessive Erkrankungen
Die Forschung zeigt, dass das NLGN3-verwandtes Syndrom das Ergebnis einer vererbten Variante in NLGN3 sein kann. Dies bedeutet, dass NLGN3-verwandtes Syndrom tritt auf, weil die genetische Variante von einem biologischen weiblichen Elternteil weitergegeben wurde. Biologische Frauen, die Trägerinnen der NLGN3 Variante haben in der Regel keine Symptome, aber manchmal können sie doch auftreten.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im NLGN3-Gen?
Kein Elternteil verursacht das NLGN3-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das NLGN3-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, das das NLGN3-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Biologische Frauen, die eine Variante im NLGN3 Gen haben und mit einer Tochter schwanger sind, haben eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante weiterzugeben und eine 50 Prozent Chance, die Arbeitskopie des Gens weiterzugeben.
- Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, hat das Kind eine 50 Prozent Chance, die genetische Variante und das Syndrom zu erben.
Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das NLGN3-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit NLGN3-verwandte Syndrom zu haben, hängt von den Genen der Geschwister und den Genen ihrer Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das NLGN3-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das NLGN3-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn die biologische Mutter die gleiche genetische Variante hat, die das NLGN3-verwandtes Syndrom verursacht, und die symptomfreie Tochter hat diese Variante, dann ist die Chance der symptomfreien Tochter, einen Sohn zu haben, der das NLGN3-bezogenes Syndrom hat, beträgt 50 Prozent.
Bei einer Person, die das NLGN3-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das NLGN3-Syndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung weltweit mindestens 38 Menschen mit einem NLGN3-Syndrom beschrieben.
Sehen Menschen mit einem NLGN3-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen, die am NLGN3-Syndrom leiden, sehen nicht anders aus.
Wie wird das NLGN3-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das NLGN3-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des NLGN3-bezogenen Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NLGN3-Syndrom
Lernen
Menschen mit einem NLGN3-bezogenen Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung.
- 34 von 34 Menschen hatten Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
Verhalten
Menschen mit NLGN3-bezogenem Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie z.B. autistische Züge, Angstzustände oder Schlafprobleme.
- 34 von 36 Personen wiesen Merkmale von Autismus auf (94 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit NLGN3-bezogenem Syndrom hatten neurologische medizinische Probleme, einschließlich Krampfanfälle.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem NLGN3-Syndrom
Obwohl über viele Menschen in der medizinischen Forschung berichtet wurde, enthalten die meisten Studien nicht viele medizinische Details.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
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- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über NLGN3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nlgn4x
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Quellen und Referenzen
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