NCKAP1-verwandtes Syndrom
Was ist das NCKAP1-bezogene Syndrom?
Das NCKAP1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im NCKAP1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das NCKAP1-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Struktur und Organisation der Zellen im Gehirn.
Symptome
Da das NCKAP1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem NCKAP1-Syndrom leiden, auch ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung oder Lernbehinderung
- Autismus
- Sprachliche Probleme
- Motorverzögerung
- Ängste
- Sich wiederholende Verhaltensweisen
- Aggressive Verhaltensweisen
- Psychotische Episoden
- Schlaf Herausforderungen
Was verursacht das NCKAP1-Syndrom?
Das NCKAP1-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des NCKAP1 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil NCKAP1 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das NCKAP1-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in NCKAP1 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben das NCKAP1 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist NCKAP1-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das NCKAP1-bezogene Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in v sie werden wahrscheinlich Symptome von NCKAP1 haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im NCKAP1-Gen?
Kein Elternteil verursacht das NCKAP1-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das NCKAP1-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das NCKAP1-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das NCKAP1-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit einem NCKAP1-bezogenes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das NCKAP1-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das NCKAP1-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
Wie viele Menschen haben das NCKAP1-Syndrom?
Ab 2025 wurden in der medizinischen Forschung über 25 Personen mit dem NCKAP1-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.
Sehen Menschen mit einem NCKAP1-Syndrom anders aus?
Menschen, die eine NCKAP1-bezogen Syndrom kann anders aussehen. Menschen haben unverwechselbare Gesichtszüge, die jedoch recht unterschiedlich sind.
Wie wird das NCKAP1-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das NCKAP1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für das NCKAP1-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen über den Artikel finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NCKAP1-Syndrom
Sprechen und Lernen
Die meisten Menschen mit NCKAP1-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen sowie Sprachverzögerungen oder -störungen.
- 11 von 15 Menschen hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen (73 Prozent)
- 12 von 17 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -störungen(71 Prozent)
Verhalten
Menschen mit NCKAP1-Syndrom hatten Verhaltensprobleme wie Autismus oder Merkmale von Autismus, repetitives Verhalten, aggressives Verhalten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Angstzustände, Depressionen, zwanghaftes Verhalten oder selbstverletzendes Verhalten.
- 11 von 15 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (73 Prozent)
- 9 von 13 Menschen hatten repetitives Verhalten (69 Prozent)
- 8 von 14 Menschen hatten aggressives Verhalten (57 Prozent)
- 7 von 13 Menschen hatten ADHS (54 Prozent)
- 4 von 10 Menschen hatten Ängste (40 Prozent)
- 3 von 13 Menschen hatten Depressionen (23 Prozent)
- 3 von 11 Personenhatten zwanghaftes Verhalten(27 Prozent)
- 1 von 13 Menschen hatte selbstverletzendes Verhalten (8 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit NCKAP1-Syndrom hatten neurologische Probleme, einschließlich Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind, Krampfanfälle und entweder eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie) oder eine überdurchschnittliche Kopfgröße (Makrozephalie).
- 2 von 16 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT gesehen (13 Prozent)
- 7 von 17 Menschen hatten Krampfanfälle (41 Prozentt)
- 1 von 16 Menschen hatten Mikrozephalie (6 Prozent)
- 2 von 15 Personen hatten Makrozephalie(13 Prozent)
Graphs
Häufigkeit von neurologischen Problemen bei Menschen mit NCKAP1-bezogenem Syndrom
100%
80%
60%
40%
20%
0
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem NCKAP1-Syndrom
Wachstum und Entwicklung
Menschen mit NCKAP1-bezogenes Syndrom hatten Schlafprobleme, waren groß, übergewichtig und hatten Skelettdefekte. Einige Menschen hatten Probleme mit dem Magen-Darm-Trakt.
- 9 von 15 Menschen hatten Schlafprobleme (60 Prozent)
- 6 von 16 Menschen waren groß (38 Prozent)
- 4 von 16 Menschen waren übergewichtig (25 Prozent)
- 4 von 12 Menschen hatten skelettale Defekte (33 Prozent)
- 4 von 16 Personen hatten gastrointestinale Probleme(25 Prozent)
Sehen und Hören
Wenige Menschen mit NCKAP1-Syndrom hatten eine Seh- und Hörbehinderung.
- 3 von 12 Menschen hatten eine Sehbehinderung (25 Prozent)
- 2 von 15 Personen hatten eine Hörbehinderung(13 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu NCKAP1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/NCKAP1
- Simons Searchlight NCKAP1 Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/nckap1
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das NCKAP1-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu der Studie.
- Guo, H., Zhang, Q., Dai, R., Yu, B., Hoekzema, K., Tan, J., Tan, S., Jia, X., Chung, W. K., … & Xia, K. (2020). Störende NCKAP1-Varianten führen zu einer neurologischen Entwicklungsstörung mit zentralen Merkmalen des Autismus. American Journal of Human Genetics, 107(5), 963-976. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7674997/